Duchenne肌营养不良患儿抗肌萎缩蛋白基因突变的检测

Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是X连锁隐性遗传引起的严重的神经肌肉疾病,男性新生儿的发生率为1/3500.临床表现以进行性肌肉无力和萎缩为特征,通常在12岁左右不能行走,20岁左右死于呼吸或心脏衰竭.目前认为DMD是由于基因突变致dystrophin(抗肌萎缩蛋白)表达障碍引起的.Dystrophin基因是人类最大的基因之一,定位于Xp21,全长约2.5 Mb,编码79个外显子,具有突变频率高且突变形式多样的特点[1].通常使用的方法实施高效、准确及快速诊断较为困难.     

2011年阿尔茨海默协会国际会议纪要

2011年7月16-21日阿尔茨海默协会国际会议( Alzheimer'sAssociation International Conference on Alzheimer's Disease,AAIC)在法国巴黎凡尔赛门会展中心召开,来自全球超过5000名科学家和临床医生参加了此次会议.会议包括15场大会报告、27场专题研讨、29场口头发言及1800余篇壁报交流,法国总统萨科齐亲自到会演讲.     

高龄不稳定股骨转子间骨折患者人工股骨头置换术的围手术期护理

目的:探讨高龄不稳定股骨转子间骨折患者人工股骨头置换术的围手术期护理.方法:采用人工股骨头置换术治疗高龄不稳定股骨转子间骨折25例.结果:25例患者均安全度过围手术期,无病死及严重并发症,术后开始负重行走时间为7～30 d,术后平均住院日15 d,所有患者均痊愈出院.结论:人工股骨头置换术治疗高龄不稳定股骨转子间骨折,能迅速恢复患肢功能,尽早下地负重行走,减少了各种并发症的发生.     

叶酸脂质体的研究进展

发展选择性破坏肿瘤组织的肿瘤靶向治疗已成为当今肿瘤治疗的主导方向.鉴于许多恶性肿瘤细胞膜表面叶酸受体活性和数量显著高于正常细胞,叶酸脂质体通过叶酸分子修饰脂质体所获得的主动受体型靶向脂质体,在肿瘤靶向治疗中具有潜在应用价值.本文就叶酸受体及其在肿瘤细胞的表达、叶酸脂质体工作原理及其制备技术、叶酸脂质体介导的肿瘤靶向治疗等研究进展做一综述.     

分化诱导剂对Eca-109细胞DNA聚合酶β及X-射线修复交联-补充蛋白1表达的影响

目的 探讨恶性细胞在逆转化过程中DNA聚合酶β及X-射线修复交联-补充蛋白1(XRCC1)表达的变化.方法 将Eca-109细胞分为诱导组(加8-溴-cAMP)和对照组.两组同等条件下培养48 h,用免疫细胞化学的方法 检测DNA聚合酶β及XRCCl的表达.结果 与对照组相比,诱导组DNA聚合酶β与XRCC1的表达均减弱(P＜0.05).结论 分化诱导剂能下调DNA聚合酶β及XRCC1的表达,高表达的DNA聚合酶β及XRCC1可能是细胞恶性化的表现.     

苏州地区儿童呼吸道偏肺病毒感染的流行特征

人偏肺病毒(hMPV)是从呼吸道感染的儿童中新发现的一种病毒,本研究探讨苏州地区hMPV感染的流行特征. 1对象与方法:选取苏州大学附属儿童医院呼吸科2005年11月至2006年10月间1932例急性呼吸道感染患儿,男1196例(61.9%)、女736例(38.1%).＜6月龄590例、6月龄～1岁399例、1～3岁527例、3～5岁213例、＞5岁203例.     

Pre-S1抗原在临床及健康体检中的应用价值

目的探讨Pre-S1抗原检测的临床意义。方法采用ELISA方法检测乙肝病毒“两对半”及Pre-S1抗原,HBV-DNA检测运用荧光定量PCR方法。结果在HBsAg阳性的标本中,HBV-DNA检出率为69.3%,而Pre-S1检出率为65.8%;97例Pre-S1阳性而HBeAg阴性的标本,占Pre-S1总阳性病例的27.8%,在HBeAg阴性的病例中HBV-DNA阳性为97例,占HBV DNA总阳性病例的25.5%。在HBsAg阴性组的标本402例中,检出Pre-S1阳性9例。结论Pre-S1抗原与HBV-DNA高度相关;PreS1可替代或补充HBe系统及HBV-DNA的检测,建议纳入从业人员健康体检和献血员筛查的检测项目。     

韩国、日本的传统药酒

本文介绍了韩国及日本的药酒品种及在日本销售的中国产药酒.     

慢性胃炎胃粘膜血流量变化与辨证分型的关系

慢性胃炎胃粘膜血流量变化与辨证分型的关系济南军区总医院（２５００３１）张燕，权启镇，李士林，徐俊，姜明关键词慢性胃炎，胃粘膜；血流量；辩证分型在慢性胃炎的发病机制中，胃粘膜血液循环状态是重要因素之一，了解不同辨证类型胃炎患者胃粘膜血流量变化，对辩证施...     

Alzheimer病患者脑tau、β-tubulin的表达

目的 观察Alzheimer病（AD）患者脑tau、β-tubulin的表达、分布与神经元骨架改变的关系。方法 采用免疫组织化学方法观察tau、β-tubulin,在8例AD、5例非痴呆老人（ND）脑海马、嗅球、脑室周围皮质等部位的表达并进行半定量分析。结果 （1）AD组tau蛋白与ND组相比表达明显增加（P＜0．001）,主要在额叶、颞叶、海马、脑室周及嗅球的表达增高（P＜0．05）;顶叶、枕叶无明显差异。大脑新皮层、海马神经元树突、胞膜均有表达,细胞核膜部分着色,部分神经元呈典型NET样结构;星形胶质细胞也有表达。此外,神经毡细丝、老年斑亦有广泛表达。ND组tau散在表达,无NFT样神经元。（2）AD组的β-tubulin明显减少（P＜0．001）,额叶、颞叶、顶叶、海马及脑室周表达明显下降（P＜0．05）;而枕叶与嗅球无差异。β-tubulin在ND组,主要是海马及皮质神经元树突上广泛表达,白质区轴索结构也有阳性表达。结论 AD患者脑内tau表达增高且存在区域分布差异;而tau的过度产生与β-tubulin的表达减少和晚期AD脑内广泛的神经元丢失、结构破坏相一致,提示AD脑内神经原纤维缠结形成与二者改变的机制值得进一步探讨。