Wiskott-Aldrich综合征家系调查及基因突变分析

目的：对一个Wiskott-Aldrich综合征家系进行调查,并对候选突变基因WASP进行分析,探讨该病临床特点和发病机制。方法一例3代人Wiskott-Aldrich 综合征家系,调查家系14名成员病史,采集外周血样并提取DNA,采用PCR扩增、DNA直接测序技术进行WASP基因突变分析。结果 PCR-DNA直接测序证实先证者WASP基因2号外显子291号碱基G/A突变,导致该基因第86号氨基酸由精氨酸（R）变为组氨酸（H）,即WASP基因R86 H错义突变。家系中患者检出与先证者相同的突变,患者母亲均为突变携带者。结论 Wiskott-Aldrich综合征是X连锁隐性遗传病,X连锁血小板减少症是Wiskott-Aldrich综合征的一种轻型表现,WASP基因突变是该病的分子学发病机制。本研究发现的R86H突变是Wiskott-Aldrich综合征的热点突变位点。Wiskott-Aldrich综合征临床上缺乏特征性诊断依据,对该病认识的提高和基因诊断有助于早期识别和正确诊断。     

多质粒共转染建立Cav1.3 L-型钙通道的研究模型

目的:提高多质粒转染效率,建立钙离子通道的研究模型。方法:在传统的脂质体转染过程中,通过不断调整细胞密度、转染质粒DNA的量,将含Cav1.3L-型钙通道相关亚基的质粒DNA转染至HEK293T细胞,采用全细胞膜片钳技术检测Cav1.3L-型钙通道的电流表达。结果:转染后的HEK293T细胞在荧光显微镜下可见明显的绿色荧光;全细胞膜片钳技术检测出Cav1.3 L-型钙通道电流的表达。结论:通过调整细胞密度和转染质粒DNA的量,可以提高脂质体介导多质粒共转染HEK293T细胞的效率,建立钙离子通道的研究模型。     

经皮微创LCP内固定治疗胫骨远端骨折

目的:经皮微创LCP内固定治疗胫骨远端骨折的疗效。方法:对20例胫骨远端骨折患者采取闭合复位,小切口手术入路植入胫骨远端LCP。结果:20例获得随访,平均随访16个月,骨折均获愈合。临床愈合时间14周,按Johner-Wruhs评分法,功能优14例,良5例,中1例,差0例,优良率95%。结论:微创锁定钢板内固定手术创伤小、不良反应少、固定牢固、骨折愈合率高、符合生物学固定原则,能用于治疗大部分类型的胫骨骨折。     

一个房室传导阻滞家系心脏钠离子通道α亚单位基因检测

目的研究一个房室传导阻滞(AVB)家系心脏钠离子通道α亚单位基因(SCN5A)的遗传变异情况。方法收集一个AVB家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对该家系进行SCN5A检测,对新发现的错义突变位点在家系外103例健康对照者中进行单链构象多态性分析。结果在AVB家系先证者中检测到了2个单核苷酸多态位点和1个外显子遗传变异,分别为c.87G>A(A29A)、c.5457T>C(D1819D)、c.3002T>A(L1001Q)。c.87G>A(A29A)和c.5457T>C(D1819D)是已经报道过的多态位点。c.3002T>A(L1001Q)是新发现的错义突变位点,位于第17号外显子,碱基的变异导致第1001位氨基酸由谷氨酰胺代替亮氨酸,家系中有5名成员携带c.3002T>A,但是103名健康对照者中未发现该变异。结论在一个AVB家系中发现了SCN5A基因新的遗传变异c.3002T>A(L1001Q)。     

教师标准化病人问诊培训在儿科实习教学中的效果评价

目的 评价教师标准化病人（teacher simulate standardized patient,TSSP）问诊培训在儿科实习教学中的效果。方法 以2015级五年制临床医学专业的120名实习生为研究对象,分为试验组和对照组。试验组60名实习生入科后采用TSSP进行问诊培训,培训后对临床的患儿家长进行问诊并在教师指导下对患儿进行体格检查。对照组60名实习生按照同样要求实习,但不包括TSSP问诊培训。实习结束时对实习生的平时成绩、操作技能、病历书写能力进行对比,并对试验组进行满意度调查。采用SPSS 25.0软件进行t检验和卡方检验。结果 试验组的病历书写成绩为（96.15±3.00）分,高于对照组的（81.02±3.29）分,差异有统计学意义（t=26.38;P<0.001）。迷你临床演练评估（mini-clinical evaluation exercise,Mini-CEX）中病史采集、沟通技巧与人文关怀、体格检查得分均高于对照组,差异有统计学意义（t=15.41、17.67、15.39,均P<0.001）。试验组实习生对TSSP问诊培训的教学方式满意度高。结论 TSSP问诊培训提高了实习生病历书写能力、医患沟通能力、临床操作能力,激发了实习生的学习兴趣,培养了实习生的人文素养意识,融入了思政教育,有效地保证了儿科实习教学质量,得到了实习生的认同,值得推广。     

双语教学在临床实习中的应用与探索

本文论述了双语教学的概念和意义;分析了临床实习中开展双语教学的必要性和可行性;介绍了本院临床实习双语教学的模式及内容,指出双语早晨交接班、双语病历摘要和交班记录的书写、双语教学查房、双语病案讨论等是行之有效的适用于临床实习的双语教学形式;探讨了临床实习双语教学中的几个关键问题,指出教材是基础,学生是主体,教师是关键,管理是保证。     

肺炎支原体感染患儿淋巴细胞亚群变化分析

肺炎支原体（mycoplasma pneumoniae,MP）是儿童呼吸道感染的主要病原之一。近年来MP感染呈现出发病率上升的趋势,且肺外并发症表现多样、可涉及多脏器受累,已引起广泛的临床关注。本研究对2006—2007年在我院住院的50名MP下呼吸道感染患儿进行了淋巴细胞亚群检测,现报告如下.     

腓骨内固定修复胫骨干远端1/3骨折：可明显改善胫骨外翻畸形及踝关节功能

背景：胫腓骨干骨折是四肢骨干骨折中最常见的骨折类型,对于腓骨固定在胫骨干远端骨折的临床意义,一直存在争论,各研究报道也不尽相同。 目的：探讨腓骨内固定在胫骨干远端1/3骨折修复中的临床意义。 方法：回顾性分析2006年1月至2010年3月于海洋石油总医院骨科治疗的64例胫骨干远端1/3骨折患者的临床资料,根据是否固定腓骨分为两组,其中腓骨固定组36例,腓骨非固定组28例。比较两组患者的骨折愈合率、骨折愈合时间及胫骨外翻角,根据Merchant-Dietz标准评估对比两组的踝关节活动度及踝关节功能评分。 结果与结论：两组患者的骨折愈合率、骨折愈合时间、踝关节活动度差异无显著性意义;腓骨固定组的胫骨外翻角(5.42±1.16)°小于腓骨非固定组(7.54±1.90)°,差异有显著性意义(P=0.006);腓骨固定组踝关节功能评分(93.58±0.97)分高于腓骨非固定组(90.57±3.92)分,差异有显著性意义(P=0.000)。腓骨固定组中3例伤口浅部感染,抗炎换药后愈合良好。提示在胫骨干远端1/3骨折治疗中,腓骨内固定可明显缩小胫骨外翻角,改善踝关节功能。中国组织工程研究杂志出版内容重点：人工关节;骨植入物;脊柱;骨折;内固定;数字化骨科;组织工程     

肺炎支原体下呼吸道感染及肺外并发症患儿外周血T细胞亚群检测及其临床意义

目的 :探讨 T细胞亚群在 MP下呼吸道感染及肺外并发症中的变化 ,了解其免疫学发病机制。方法 :MP- Ig M抗体利用酶联免疫法 ( EIA)微滴板技术定量检测 ,以 >95 0 U/ml且符合入选条件者为候选病例 ;对 1 7例下呼吸道感染患儿、1 7例肺外并发症患儿及 1 8例健康儿童采用 FITC/PE双色荧光素标记流式细胞术 ( FCM)法检测外周血辅助性 T细胞亚群。结果 :下呼吸道感染组及肺外并发症组与对照组比较 ,外周血 CD4 +细胞、CD4 5RA+表达及 CD4 +CD4 5RA+细胞明显升高 ( P<0 .0 5 ,P<0 .0 1 ) ;外周血 CD4 +CD4 5RA+/CD4 +CD4 5RO+比值显著升高 ( P<0 .0 1 )。下呼吸道感染组与肺外并发症组相比 T细胞亚群无显著性差异 ( P>0 .0 5 )。结论 :MP下呼吸道感染及肺外并发症患儿存在免疫功能低下及多种免疫失衡 ,主要表现为外周血辅助性 T淋巴细胞过度表达 ,比例失衡 ,其下呼吸道感染与肺外并发症免疫发病机制相同。     

毛细支气管炎治疗新观点

毛细支气管炎是婴幼儿较常见的下呼吸道感染,多由呼吸道合胞病毒引起。目前的治疗主要为包括氧疗、控制喘息、维持内环境稳定等的综合治疗。多数毛细支气管炎尚缺乏特异性的病原治疗药物。探讨毛细支气管炎治疗新方法有助于改善患儿症状、缩短住院日,改善中重度毛细支气管炎患儿、尤其是＜6月龄且有高危因素的患儿预后。