一例Fabry病患者α-半乳糖苷酶基因突变和酶活性分析

目的 分析1例临床诊断的15岁典型Fabry病男性患者的临床表现、α-半乳糖苷酶A(α-GalA)基因(GLA)突变位点及其活性,并对无临床表现的患者母亲进行了相应的对照分析.方法 收集该例患者的临床资料,提取患者及其母亲、1名健康对照者的外周血基因组DNA,PCR分段扩增GLA基因的7个外显子,产物纯化后克隆入T载体进行DNA测序,检测是否存在突变位点,进一步应用荧光底物法榆测α-Gala的活性.结果 基因检测证实患者GLA基凶第7号外显子发生一个错义突变,即10036-10038位的AAG缺失(10036-10038delAAG),导致其编码的第374位的赖氨酸和第375位甘氨酸突变成精氨酸,该突变位点经国内外文献检索未见报道.该患者为带有突变基因的半合子,母亲为携带突变基因的杂合子,健康对照者未发现突变.α-GalA酶活性检测结果显示,携带该突变位点GLA基因的患者,其α-GalA酶活性只有健康对照者的50%左右,患者母亲的α-GalA酶活性为健康对照者的70%左右.结论 对临床疑似的Fabry病患者及其亲属,进行GLA基冈突变检测,结合α-GalA酶活性检测,有助于早期筛选出家系中的其他患者,能更加深入地了解Fabry病的分子发病机制.     

医学实验室质量管理体系文件的控制

质量管理体系文件包括内部文件和外来文件,前者包含根据IS015189质量管理体系要求建立的文件,如质量手册、程序文件、标准操作规程、记录表格等;后者一般指法律法规、行业标准、设备制造商提供的所有相关的使用手册和指导书、试剂使用说明书等相关文件。文件控制的目的是确保现有的文件有效而不被误用,从而满足其三大特性,即：标准性、唯一性叫和适应性。     

2007－2009年临床分离958株鲍曼不动杆菌分布状况及其耐药趋势分析

目的 了解2007-2009年958株鲍曼不动杆菌感染分布状况及其耐药性变化趋势,为临床合理使用抗菌药物和医院感染控制提供实验室依据.方法 采用WHONET 5.4统计软件回顾性分析了2007-2009年间临床分离鲍曼不动杆菌的标本来源、病区分布及耐药性变迁,应用SPSS 13.0 的χ2检验对细菌耐药率进行分析.结果 临床分离的958株鲍曼不动杆菌来自呼吸道的标本占85.5%;主要引起ICU患者的感染,占44.0%.3年来,鲍曼不动杆菌对亚胺培南、哌拉西林/他唑巴坦和头孢吡肟的耐药率呈上升趋势(P<0.01);到2009年,亚胺培南、哌拉西林/他唑巴坦和头孢吡肟的耐药率均超过40%;其余11种抗菌药物的耐药水平较高,其中对妥布霉素、氨苄西林/舒巴坦、左旋氧氟沙星、头孢他啶、头孢曲松、庆大霉素、氨曲南等7种抗菌药物3年比较, 2008年与2007年比耐药率呈上升趋势(P<0.05),而2009年与2008年比较耐药率变化不明显(P>0.05);对复方新诺明和环丙沙星连续3年耐药率变化不明显(P>0.05).结论 对鲍曼不动杆菌的连续性监测可及时发现其耐药情况,分析其耐药变化趋势,指导临床合理地应用抗生素,并协助医院感控部门制定最佳的感染控制措施,有效地控制鲍曼不动杆菌在医院的定植与传播,减少或延缓耐药菌株的出现.     

72例肝硬化并发自发性细菌性腹膜炎的临床分析

目的探讨肝硬化合并自发性细菌性腹膜炎的临床特点及预后。方法对我院2008年5月～2009年12月住院的72例肝硬化并发自发性细菌性腹膜炎患者的临床资料进行回顾性分析。观察内容主要包括患者的一般情况、临床表现、血常规、肝功能、腹水常规检查、腹水培养及药敏试验、治疗与转归情况。结果肝硬化合并自发性细菌性腹膜炎病因以病毒性肝炎后肝硬化为主,其次为酒精性肝硬化,患者临床症状、体征不典型,以腹胀、腹痛、压痛等症状和体征较常见。实验室血常规检查以外周血白细胞计数在4×109/L～10×109/L占多数,中性粒细胞百分比70%者居多。肝功能检查血清白蛋白含量30g/L、血清总胆红素(TB)水平51.3μmol/L多见,谷丙转氨酶异常者为52例(72.22%),谷草转氨酶异常者为49例(68.06%),凝血酶原时间延长超过3s者为42例(58.33%)。腹水常规、培养及药敏结果以腹水白细胞计数≥0.5×109/L、腹水中性粒细胞百分比50%、腹水蛋白含量10g/L多见。72例患者中细菌培养阳性例数为16例(20.83%),其中革兰阴性菌11例(68.75%),革兰阳性菌5例(31.25%),培养中未发现真菌感染。72例患者治愈22例,好转39例,无效或恶化7例,死亡4例,治疗有效率为84.72%。所有患者中并发肝肾综合征6例(8.33%),上消化道出血4例(5.56%),肝性脑病、感染性休克各1例(1.3%)。结论肝硬化腹水并发SBP患者的症状和体征多不典型,总体病情严重,预后差。早期诊断及合理的抗生素治疗是提高疗效和改善预后的关键。     

论财务管理在医院发展中的作用

医疗卫生体制改革伴随着社会的发展,进入了新的历史阶段。法人治理结构,取消药品加成,实行医事服务费,医保总额预付等一系列改革措施,使得公立医院如何在复杂的发展环境中,既能充分体现公益性,又能保证自身可持续发展,是医院面临的重要问题。在这一过程中,财务管理与利用财务数据分析决策在医院决策中的作用日益增强。本文就财务管理在医院发展中的重要作用进行思考与探讨。     

医院公共科研平台资源共享机制及其在研究生培养中的作用

医院公共科研平台是实施科研活动和研究生培养的主要场所,整合公共实验研究平台资源,完善资源共享服务机制,是提升研究生培养水平的重要助力。本文拟从医院公共科研平台资源共享服务的意义、实施路径以及对提高研究生自主创新能力的作用进行初步探讨。     

振源胶囊联合小剂量劳拉西泮治疗老年慢性心力衰竭伴焦虑症状的临床观察

目的 探讨振源胶囊联合劳拉西泮治疗老年慢性心力衰竭（CHF）伴发焦虑症状患者的有效性和安全性。方法 选择2013年1月至2015年2月在北京老年医院门诊及住院收治的315例≥60岁的CHF患者,应用汉密尔顿焦虑量表（HAMA）评价,从中筛选出并发焦虑症状的患者81例,随机分成对照组40例和治疗组41例。两组均按心力衰竭指南给予正规药物治疗、心理干预、康复训练,对照组口服劳拉西泮抗焦虑治疗,治疗组口服劳拉西泮+振源胶囊,观察时间为4周。比较两组治疗前后的心功能分级、HAMA评分、焦虑自评量表（SAS）评分,左室射血分数（LVEF）、血浆氨基端B型利钠肽原（NT-proBNP）的变化。结果 治疗组患者心功能分级、HAMA评分、SAS评分的改善均优于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）;两组患者LVEF、NT-proBNP均较治疗前好转,治疗组好转更明显,两组比较差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 振源胶囊联合劳拉西泮能显著提高CHF伴发焦虑症状患者的临床疗效,不良反应少,依从性好,优于单用劳拉西泮治疗。     

三维子宫输卵管超声造影检查和图像分析

目的初步探讨三维子宫输卵管造影对输卵管通畅性的诊断价值。方法回顾分析2008年4月—2010年12月在本院就诊并自愿接受三维子宫输卵管超声造影检查的不孕症患者197例。结果通畅、通而不畅和阻塞的输卵管中,伞端明显可见率依次为89.0%、30.3%、4.0%;卵巢周边明显光环显示率分别为90.0%、52.3%、17.3%;将197例患者按照输卵管通阻情况分为6组,各组子宫直肠窝造影剂明显积聚发生率从高到低依次为97.1%、82.7%、68.2%、40.0%、17.6%、0.0%;有明显阻力发生率从高到低依次为72.2%、35.3%、30.0%、27.3%、3.8%、2.9%;有明显不适发生率各组间差异有统计学意义。结论综合分析三维和编码对比显像模式下输卵管伞端、卵巢周边明显光环显示率等可用于评估输卵管通畅性,三维子宫输卵管造影动态、简单、无创,可作为检测输卵管通畅性的重要方法。     

中年女性肥厚型心肌病消融术后心肌酶变化

中年女性肥厚梗阻型心肌病较常见,仅次于冠心病,以左心室(右心室)呈非对称性的室间隔肥厚为特征,导致主动脉前庭收缩期压力阶差(LVOTPG),致心律失常和猝死较常见<'[1]>.目前常用药物、双腔起搏器等治疗方法,但存在药物不良反应、起搏无效等问题<'[2]>.经皮冠状动脉室间隔消融术是治疗肥厚型梗阻性心肌病的一种新术式,其实质是经皮穿刺进入,使用化学方法使室间隔肥厚程度减轻,主动脉前庭增宽,达到降低收缩期压力阶差、改善患者临床症状、提高生存质量的目的<'[3]>.本文拟监测消融术后心肌酶的变化及相应不良反应的发生情况.