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目的探讨SGCE基因变异导致儿童期起病的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床特点及基因分型.方法收集2018年5月至2019年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和北京大学第一医院儿科共同收集的9例经全外显子组测序方法以及多重链接依赖的探针扩增技术确诊的SGCE基因变异导致的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床资料,并对患儿进行随访,对临床特点及基因变异结果进行回顾性总结分析.结果9例患儿中男4例、女5例,起病年龄1岁~3岁2月龄.首发症状为肌阵挛者4例,肌张力障碍者5例.病程中,9例均有肌阵挛症状,8例有肌张力障碍症状.8例肌阵挛表现为双上肢不自主抖动.6例病程中曾有下肢突然抖动一下,导致步态不稳甚至跌倒.肌张力障碍症状表现为行走姿势异常,其中5例右下肢受累,3例左下肢受累.3例有阳性家族史.9例患儿智力发育均正常.发作期及发作间期视频脑电图未见明显异常,肌电图及头颅磁共振成像正常.基因结果示9例携带SGCE基因变异,其中3例为移码变异,2例为无义变异,2例为错义变异,1例为大片段缺失变异,1例为剪切位点变异;7例为遗传性变异,均为父源,2例为新生变异.治疗上,8例加用美多芭口服,6例肌阵挛较前有所减少,走路姿势不同程度改善.4例加用硝西泮,2例有效.结论SGCE基因变异可导致肌阵挛肌张力障碍综合征,多在幼儿期或学龄前期起病,肌阵挛和肌张力障碍均可为首发症状.非癫痫性肌阵挛是其突出症状,且有上肢优势特点.绝大多数病程中伴肌张力障碍,部分肌张力障碍可自行缓解.SGCE基因为母源印记基因,遗传性变异多为父源. 相似文献
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目的:研究儿童腹痛的妇科问题。方法:回顾性选取2018年7月至2021年10月九江市妇幼保健院0-14岁女性患儿40例,分析40例患儿的临床特征、检查结果、治疗及转归,统计分析不同年龄患儿的病因分布情况。结果:40例患儿中,腹部B超检查异常0例,正常40例;盆腔超声检查异常20例,正常20例;手术探查及病理检查异常20例,正常20例。在病因方面,卵巢肿瘤16例,生殖道先天性畸形14例,盆腔炎症5例,卵巢蒂扭转2例,卵巢黄体破裂2例,阴道或处女膜闭锁1例,其中0-8岁患儿的卵巢肿瘤、生殖道先天性畸形、盆腔炎症发生率均低于9-14岁患儿(P<0.05),但0-8岁、9-14岁患儿的卵巢蒂扭转、卵巢黄体破裂、阴道或处女膜闭锁发生率之间的差异无统计学意义(P>0.05)。在治疗及转归方面,手术治疗37例,占总数的92.50%,其中单纯手术治疗34例,手术联合化疗3例,分别占85.00%、7.50%;保守治疗3例,占总数的7.50%。均好转出院,好转出院率为100.00%。结论:儿童以腹痛为首要或唯一表现的妇科疾病患儿数量随着年龄增长不断增加,盆腔超声联合妇科检查能够对病变进行准确诊断,将有效依据提供给手术确诊与治疗。儿童期常见妇科检查与儿保门诊筛查能够帮助临床早期发现并诊治儿童生殖道畸形与肿瘤。 相似文献
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目的: 通过国家药品评价性抽验工作,对常用中药材鹅不食草的质量进行考察,分析影响鹅不食草质量的主要问题及对策,为监管部门提供技术支持,保障公众用药安全有效。方法: 从全国29个省(市、自治区)的生产和流通领域抽取鹅不食草样品,按照《中华人民共和国药典》2015年版一部进行检验,并采用分子生物学技术进行了探索性研究。结果: 本次抽验的鹅不食草样品共计126批次,按现行质量标准检验合格116批,不合格10批,均为杂质项不合格;经探索性研究鉴定,发现正品符合药典规定,掺杂的杂质主要为"白鳞莎草"和"阿拉伯婆婆纳"。结论: 鹅不食草样品的总体质量状况为"一般",存在的问题主要为杂质问题。 相似文献
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目的:研究抗菌药物管理对Ⅰ类切口手术围手术期抗菌药物使用合理性影响。方法:将我院2016年1月~2017年12月收入的140例Ⅰ类切口手术患者进行研究,2016年1~12月未实施任何干预措施,2017年1~12月实施抗菌药物管理,均抽调70例手术患者,观察实施前后不同抗菌药物的使用率、抗菌药物使用合理率与联合用药情况、表浅切口感染情况。结果:实施后头孢菌素类使用率87.14%高于实施前的60%,酶抑制剂类7.14%、氨基糖苷类5.71%使用率均低于实施前的25.71%、14.29%,实施后给药时机正确率92.86%、药物种类选择合理率97.14%、品种选择合理率91.43%、预防抗菌药物疗程合理率91.43%均高于实施前的78.57%、85.71%、85.71%、74.29%,实施后联合用药比例7.14%低于实施前的18.57%,差异显著,P<0.05。实施前后两组表浅切口感染率均无显著差异,P>0.05。结论:对于Ⅰ类切口手术围手术期,在采取抗菌药物治疗期间,需要配合良好的管理措施,使得药物使用合理性明显提升。 相似文献
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随着社会老龄化,糖尿病、高血压、慢性肾脏病发病率的上升,血液透析人数逐年增加。自体动静脉内瘘(AVF)是维持性血液透析患者使用时间最长且最安全的血管通路,功能良好的血管通路,才能保证透析顺利进行,提高透析治疗质量和患者的生活质量,延长血液透析患者的生命,是直接关系到患者长期存活和血液透析效果的重要因素[1,2]。但在长期血液透析过程中,受到血流动力学改变、反复穿刺、低血压、穿刺后压迫、血管内膜增生等因素影响,可导致通路出现狭窄,甚至闭塞,使通路丧失功能[3,4],给患者带来沉重的经济负担。有研究显示,AVF 2年通畅率65%。 相似文献
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左弟珍 《中国媒介生物学及控制杂志》2016,(2):16-16
小学生失学、辍学问题到现在仍然是全社会极其重视的一个问题。小学生失学、辍学的原因有很多个方面,贫穷是农村贫困地区小学生失学、辍学的主要原因;由于学校教育和家庭教育的方式,方法不正确,使得一些后进生产生厌学情绪,进而发展成逃学、辍学;长辈们的文化观念的相对滞后影响了学生的思想教育,是造成小学生失学、辍学的思想原因;性别歧视是造成女生失学、辍学的重要原因;重视金钱,拜金主义思潮的泛滥是导致学生失学、辍学的主要原因;农村社会方面的原因。 相似文献
40.
王真珍 《实用中西医结合临床》2021,21(4):56-57
目的:探讨注射用硫酸多粘菌素B双途径给药治疗重症脑出血术后泛耐药鲍曼不动杆菌颅内感染的效果。方法:选取2018年6月~2020年6月收治的重症脑出血术后泛耐药鲍曼不动杆菌颅内感染患者63例,按照治疗方案分为静脉组30例和双途径组33例。静脉组采用注射用硫酸多粘菌素B静脉注射治疗,双途径组采用静脉联合脑室内注射硫酸多粘菌素B治疗。对比两组临床疗效、康复进程(体温恢复时间、感染控制时间、住院时间)、治疗前后脑脊液生化指标(有核细胞、氯、葡萄糖、腺苷脱氢酶)、不良反应发生情况。结果:双途径组治疗总有效率为90.91%(30/33),高于静脉组的70.00%(21/30)(P<0.05);双途径组体温恢复时间、感染控制时间、住院时间较静脉组短(P<0.05);治疗后双途径组脑脊液有核细胞、氯、腺苷脱氢酶水平较静脉组低,葡萄糖水平较静脉组高(P<0.05);两组均未出现严重不良反应,未见局部给药引发抽搐、昏迷等并发症。结论:注射用硫酸多粘菌素B双途径给药治疗重症脑出血术后泛耐药鲍曼不动杆菌颅内感染疗效显著,可缩短康复进程,改善脑脊液生化指标水平,安全性高。 相似文献