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杨茹莱 《中国儿童保健杂志》2022,30(7):697-701
原发性免疫缺陷病(PID)及脊髓性肌萎缩症(SMA)均是由基因突变引起的能严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷,早期发现和及时诊断治疗是影响预后的关键,新生儿筛查是目前实现早期诊断和干预的有效手段。近年来部分国家和地区已将SMA和PID中最为严重的重症联合免疫缺陷病(SCID)和最常见的B细胞缺乏症X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)纳入新生儿筛查范围。浙江省在国内首次开展对SCID、XLA和SMA三种遗传性疾病的新生儿早期联合筛查实践,极大地提高了筛查效率,使出生缺陷三级预防关口前移,有助于显著改善患者的预后、提高生活质量、降低死亡率。 相似文献
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目的:探讨凉血消疕丸与阿维A胶囊联合使用治疗掌跖脓疱病的临床疗效。方法:52名掌跖脓疱病患者通过采用随机数字表法划分为对照组和治疗组各26例。对照组患者仅服用阿维A胶囊剂,治疗组加服凉血消疕丸。治疗周期设定为8周,比较分析治疗后的两组皮损评分、总有效率、复发率及不良反应发生率。结果:结束治疗后观察,总有效率情况为治疗组92.3%,对照组80.8%,差异对比有统计学意义(P<0.05);治疗组治疗后的皮损评分及复发率均低于对照组,两组相比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:凉血消疕丸和阿维A胶囊联合使用治疗掌跖脓疱病较仅使用阿维A胶囊具有疗效优势,值得推广应用于掌跖脓疱病的临床治疗。 相似文献
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目的:观察铺姜灸联合阿达木单抗(ADA)治疗轻、中度活动期脾虚湿蕴型克罗恩病(CD)的临床疗效。方法:将60例确诊为轻、中度活动期脾虚湿蕴型CD的患者随机分为治疗组与对照组,每组30例。对照组规范使用ADA治疗;治疗组在对照组治疗的基础上加用铺姜灸,选穴为双侧天枢和神阙、关元、气海、中极、中脘、下脘,每周3次。2组患者均连续治疗12周。观察并比较2组患者治疗前后腹痛程度评分、腹泻次数、克罗恩病活动指数(CDAI)评分及C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)改变情况,比较2组患者治疗后诱导缓解率、焦虑缓解率。结果:治疗4周、12周后,在腹痛程度评分、腹泻次数、CDAI评分方面,除治疗4周后对照组腹泻次数,2组患者治疗各时期上述指标均明显低于本组治疗前(P< 0.05) ;治疗组除治疗4周后腹痛程度评分,其他时期及指标均明显低于同期对照组(P< 0.05)。治疗12周后,治疗组患者诱导缓解率为93.33%,明显高于对照组的63.33%(P< 0.05) ;治疗组焦虑缓解率为90.00%,明显高于对照组的60.00%(P< 0.05)。治疗12周后,2组患者CRP、ESR水平均明显低于治疗前(P< 0.05),治疗组明显低于对照组(P< 0.05)。结论:在规范使用ADA的基础上加用铺姜灸能改善轻、中度活动期脾虚湿蕴型CD患者腹痛、腹泻、焦虑等临床症状,降低炎症指标水平及CD活动度,提高患者生活质量,且未见明显不良反应。 相似文献
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目的 通过研究低剂量5-氨基酮戊酸(5-aminolevulinic acid, ALA)光动力疗法(photodynamic therapy, PDT)对HaCaT细胞中皮肤屏障相关蛋白表达的影响,探讨低剂量光动力改善皮肤屏障功能的潜在机制。方法 以0、0.01、0.05、0.1、0.5及1 mmol/L ALA孵育HaCaT细胞后分别予以0、0.5、1.85、3.72及10 J/cm2的(635±3)nm红光照射,CCK-8检测细胞存活率,摸索低剂量ALA-PDT促进HaCaT细胞活力的最佳ALA浓度及照光能量参数。将细胞分为对照组、光照组、ALA组、低剂量PDT组,分别予以相应处理后,用实时荧光定量PCR、Western blot实验检测细胞中丝聚合蛋白(filaggrin, FLG)、内皮蛋白(involucrin, IVL)、水通道蛋白3(aquaporin 3,AQP3)、紧密连接蛋白-1(claudin-1, CLDN1)、闭锁蛋白(occludin, OCLN)mRNA及蛋白表达。结果 不同ALA浓度及不同照光能量处理HaCaT细胞的结果显示,在0... 相似文献
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目的 调查社区老年人常见的14种慢性病共病情况及不良生活方式共存现象。 方法 采用方便抽样的方法抽取厦门市社区906例老年人群为研究对象,使用自设问卷调查研究对象的慢病共存及不良方式共存现象,使用检验和多因素logistic回归方法进行分析。结果 共纳入906例老年人,慢性病患病率为79.5%,老年人慢性病共病患病率为58.9%。主要的不良生活方式是BMI异常(46.8%)、饮酒(40.5%)、睡眠时间少(37.9%)、缺乏锻炼(35.2%)、吸烟(32.8%)等。多因素logistic回归分析显示,女性(OR=2.232,95%CI:1.474~3.380,P<0.001)、高龄(OR=2.038,95%CI:1.234~3.365,P=0.001)、有慢性病家族史(OR=2.854,95%CI:1.943~4.194,P<0.001)、肥胖(OR=2.571,95%CI:1.096~6.033,P=0.030)、饮酒(OR=3.582,95%CI:2.531~5.071,P<0.001)、吸烟(OR=1.789,95%CI:1.172~2.732,P=0.007)、嗜盐(OR=1.818,95%CI:1.170~2.823,P=0.008)、嗜油(OR=2.023,95%CI:1.153~3.550,P=0.010)、睡眠质量差(OR=2.091,95%CI:1.360~3.215,P=0.001)的老年人,慢性病共病的比例高。 结论 厦门市社区老年人慢性病共病和不良生活方式共存现象严重。肥胖、饮酒、吸烟、嗜盐、嗜油、睡眠质量差等行为生活方式是慢性病重要的可干预因素,社区工作者应提高社区居民对健康生活方式重要性的认识,促使其主动改变不良生活方式并长期坚持健康的生活方式,以降低其慢性病的发病风险,减少其伤残程度,提高生活质量。 相似文献
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