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目的 分析中国婴儿神经轴索营养不良患儿的临床及遗传学特点,为在国内开展此病的准确分子诊断提供科学依据,为将来给患者家庭提供准确的遗传咨询及产前检查打基础.方法 2003-2007年北京大学第一医院按照Aicardi和Castelein提出的临床诊断标准收集病例.对收集到的病例,进行(1)临床特点分析包括病史、体征、辅助检查特点;(2)PLA2G6基因突变分析对临床诊断婴儿神经轴索营养不良的患儿进行PIA2G6基因直接测序,阳性发现者进行酶切验证,并进一步对患儿父母进行检测.如发现的突变是未见报道的新突变,则对50例正常人DNA进行该突变的检测.结果 共收集该病例3例.临床特点7个月至2岁起病,进行性智力、运动倒退,无惊厥发作;3倒均双侧锥体束征( );头颅MRI均提示明显小脑萎缩,2例系列MRI复查提示脑萎缩呈进行性;所有病例肌电图均提示神经源性改变;2例行活检者(皮肤、腓肠神经或肌肉)可见巨大神经轴索.遗传学分析3例患者中共发现PLA2G6基因的5种突变,其中4种为国外未报道过的新突变,均位于高度保守区,50例正常对照中均未发现上述突变.5种突变分别为c.1A>G(起始密码异常);c.109C>T(R37X),无义突变;c.1111G> A(V371M);c.1117G>A(G373R);c.1633A>C(K545E).患者均为复合杂舍突变,除1例无父母标本外,2例患者的突变均分别来自其父母双方之一.结论 本研究在国内首次通过遗传学方法确诊了婴儿神经轴索营养不良,并且发现了4种国际上未见报道的新突变.上述PLA2G6基因突变检测结果明显扩展了该基因的突变谱(目前国外共报道突变仅40余种).基因突变检测较肌肉活检具有创伤小、准确性高的特点,因此有望将来以检测PLA2G6基因突变代替神经肌肉活检确诊婴儿神经轴索营养不良,并可以为患儿家庭提供遗传咨询和产前诊断. 相似文献
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目的 探讨难治性癫(癎)患儿的病因及Alpers综合征的特点.方法 对1例Alpers综合征患儿进行临床观察,神经电生理、神经影像学检查,脑脊液检查,外周神经、肌肉及脑组织活检,线粒体DNA、脱氧鸟苷激酶基因与多聚酶r1(POLGI)基因突变分析.结果 Alpers综合征患儿的临床特征为难治性癫(癎),应用丙戊酸钠后发生急性肝衰竭、皮质盲和精神运动倒退.脑脊液蛋白与免疫指标增高.脑电图示背景节律性慢波化及双侧枕区棘慢波、快波及θ节律发放.颅脑MRI示半卵圆中心、小脑白质及枕叶皮层病变,后期有弥散性脑萎缩.腓肠肌病理活检无异常,腓肠神经病理示有髓神经纤维减少伴轴索和髓鞘病变,以轴索病变为主.左枕叶病理活检示皮层胶质细胞增牛,神经元丢失,海绵样变性,白质部分脱髓鞘改变、胶质增生和空泡变性.线粒体DNA、脱氧鸟苷激酶基因未发现突变.POLGI基因发现一对新的复合杂合突变c.248T>c(p.L83P)和c.2662G>A(p.G888S),其父携带L83P突变,其母携带G888S突变.结论该例患儿临床、电生理、病理及POLGJ基因突变与Alpers综合征高度一致,其突出的白质病变与脑脊液免疫指标异常为首次报道.对于应用丙戊酸钠后出现严重肝功能异常的难治性癫(癎)患儿应高度怀疑Apers综国合征. 相似文献
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通过对北京大学第一医院临床研究伦理委员会审查的83份涉及人的临床科研项目知情同意书进行整理和分析,归纳和总结出主要存在问题:违反知情的“信息的充分告知”、“信息的充分理解”及违反“自由的、自主的同意”原则并提出改进建议。 相似文献
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目的:探讨在食管癌根治术中利用达芬奇(da Vinci)S机器人游离胃的可行性。方法:2009年8月在1例食管癌根治术中应用da Vinci S机器人游离胃。脐孔上缘建立气腹,穿刺Trocar,置入内窥镜成像系统作为观察孔。于左侧腋前线肋缘下2cm、右锁骨中线平脐上2cm、左锁骨中线平脐上2cm及右腋前线肋缘下2cm处穿刺Trocar作为机械臂和辅助操作孔。机器人完全游离胃后拉入胸腔,做胃管,切除食管大部,于奇静脉上方行食管胃侧侧吻合术。结果:机器人胃游离术成功,机器人手术时间270min。术中出血500ml。术后病理为鳞状细胞癌,共清扫淋巴结24枚,TNM分期为T3N0M0。随访3个月,无肿瘤复发、转移。结论:在食管癌根治术中用机器人游离胃安全可行。 相似文献
257.
目的总结脑深部电刺激(DBS)对肌张力障碍的治疗效果。方法收集2017年4月至2020年7月北京大学第一医院收治的肌张力障碍患儿的临床资料和外周血DNA,完善患儿DBS术前及术后肌张力障碍评分量表运动评分,完善全外显子测序检测。结果共收集32例运用DBS治疗的肌张力障碍患儿。其中男16例,女16例;12例采用苍白球内侧核靶点治疗,20例患儿采用丘脑底核靶点治疗。发现20例(62.5%)致病基因突变,包括PANK29例,KMT2B 3例,GNAO12例,GCDH 2例,PINK1、NDUFAF6、DYT27及ADCY5各1例。术后随访1个月~3年8个月,仅1例因家庭护理不当出现局部感染,术后缓解率波动在5.66%~95.92%。结论运用DBS治疗后肌张力障碍患儿均有一定程度缓解,无明显不良反应,表明DBS是儿童肌张力障碍有效且安全的治疗方法。 相似文献
258.
目的 探讨支原体肺炎(MP)患儿肺泡表面活性物质蛋白A(SP-A)的基因多态性.方法 选择2011年1-12月在我院住院的MP患儿100例为病例组,同期在我院住院的非MP患儿100例为对照组.采用基因测序技术检测SP-A基因rs1059054、rs1136452及rs1136454位点的多态性.结果病例组与对照组rs1059054位点CC、CT、TT基因型分布及C、T等位基因分布比较,差异均有统计学意义(P<0.05);rs1136452位点CC、CG、GG基因型分布及C、G等位基因分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05);rs1136454位点AA、AG、GG基因型分布及A、G等位基因分布比较,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 SP-A基因rs1059054、rs1136454位点的多态性与MP的发病有一定相关性. 相似文献
259.
大剂量化疗和干细胞解救治疗髓母细胞瘤的基本原理,是脑部肿瘤对化疗敏感,以及化疗具有剂量限制性的造血毒性。通过干细胞移植增加化疗耐受性,髓母细胞瘤剂量依赖的化疗敏感性被很好地利用。根据国外文献报道,我科2003-2004年对2例髓母细胞瘤进行了大剂量化疗联合自体干细胞移植,效果较好,现报道如下。 相似文献
260.