不同层次护生对临床教学质量的评价

目的 探讨超声仪引导下经腹脐血管穿刺术的护理。方法 回顾性分析330例经腹脐血管穿刺术孕妇术前、术中、术后的护理。结果 329例一次性穿刺成功，1例未抽出脐血者于术后1周流产；穿刺过程中11例出现胎儿心动过缓，经及时处理，胎心率均恢复正常；无1例发生皮肤感染、宫内感染、胎盘早剥厦早产等并发症。结论时超声引导下经腹脐血管穿刺术孕妇采取针对性的护理措施．对孕妇顺利手术及减少术后并发症至关重要。     

脐血血红蛋白A定量和红细胞渗透脆性试验在筛查新生儿轻型β珠蛋白生成障碍性贫血中的应用

对于新生儿轻型β珠蛋白生成障碍性贫血(珠贫),目前除了行基因分析外,还没有很明确的实验室诊断指标[1].为了寻求快速、简便、较准确的筛查方法,2005年1月～2007年6月我们对本院收治经家族史、测定脐血异常Hb Bart含量或基因诊断已排除α珠贫但疑诊β珠贫的2 638名足月新生儿的脐血进行血红蛋白A定量检测和红细胞渗透脆性试验.本组男1 601名,女1 037名;胎龄38～42周.     

应用复合荧光标记STR—PCR排除绒毛取材中母体细胞污染

【目的】探讨复合荧光标记STR—PCR鉴别胎儿取材中母体细胞污染的价值。【方法】复合荧光标记STR—PCR检测16个基因座，针对常见STR基因座进行多态性分析，比较52例待鉴定绒毛样品的谱带。【结果】52例标本中，有46例无母体细胞污染，5例为母体细胞污染，1例是全部为母体细胞。鉴定结果与随访结果一致。【结论】用复合扩增荧光标记STR—PCR方法可准确判断胎儿取材中有无母亲DNA的污染。     

1318例发育异常和高危胎儿产前诊断及处理的结局分析

目的分析1318例发育异常和高危胎儿产前诊断及处理的结局,总结异常和高危胎儿产前诊断、围产期监护和处理、出生后衔接治疗流程,以探讨适合目前国内医疗水平的胎儿医学模式。方法对在本院和外院转送经常规产检筛查:发现孕期孕母高龄或血清唐氏风险高、TORCH感染、RH(-)、父母双方地贫携带者等孕期胎儿高危因素者1123例和B超影象发现结构异常的胎儿195例进行①介入性产前诊断检查染色体、TORCH等;②预后评估;③围产期监护;④分娩后衔接处理;⑤新生儿期跟踪处理;⑥定期随访与总结。结果产前诊断结果胎儿重型a地贫39/276,重型B地贫18/236;TORCH感染11/229例;母RH(-)5例,1/5例胎儿严重水肿引产,1/5例胎儿黄疸;染色体异常19例,其中7/377例为母高龄或血清筛查唐氏风险高,11/195例为胎儿结构异常;单纯胎儿结构异常62例引产放弃,2/195 TORCH感染,引产;120例期待观察,其中68例手术治疗,7例治疗失败,其余胎儿均获得良好愈后。结论异常和高危胎儿可通过产前诊断、医学评估、宫内监护、出生后治疗处理获得良好和合理结局。     

羊水细胞原位培养染色体制备技术在产前诊断上的应用

目的探索良好的羊水细胞培养、染色体制备技术。方法选择近两年多来我院进行产前诊断的孕妇715例,用羊水细胞原位培养、染色体制备技术进行产前诊断。结果细胞分裂相多、染色体形态好、培养成功率100%、核型分析成功率98%。产前诊断出唐氏综合征4例、13三体一例、特纳综合征一例、染色体平衡易位19例。结论该方法较之传统方法有明显优势,值得普及推广。     

标记PCR结合毛细管电泳检测Y染色体AZF微缺失

目的联合应用标记PCR与毛细管电泳技术,建立Y染色体AZF微缺失快速检测新方法。方法以标记5FAM或JOE荧光基团引物,经一管多重PCR,获得扩增产物,在ABI3100-AVANT毛细管电泳仪上检测并分析结果。以常规检测方法验证。结果检测134例生精障碍患者中发现AZFc微缺失6(6/134)例,AZFb c微缺失1(1/134)例。常规检测方法得到与之相符结果。结论建立了适合临床应用的快速检测Y染色体AZF微缺失的新方法。     

对高龄孕妇于孕中期行血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的多中心前瞻性研究

目的 探讨高龄孕妇(至预产期时的年龄≥35岁)于孕中期行血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的可行性.方法 收集2004年5月至2006年9月期间在北京协和医院等11家医疗单位就诊的、孕周为14～20周+6并同意接受产前筛查的单活胎孕妇行血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)二联指标检测,将二联指标测定值输入唐氏综合征风险计算软件,以1/270为高危切割值,≥1/270确定为唐氏综合征筛查阳性孕妇,对阳性孕妇进行遗传咨询,并记录所有孕妇的妊娠结局.11家医疗单位共有66 132例孕妇纳入本研究.按预产期年龄不同分为高龄组(≥35岁)3610例(5.46%,3610/66 132)和低龄组(<35岁)62 522例(94.54%,62 522/66 132).分别计算两组孕妇的筛查检出率、假阳性率和阳性预测值.结果 (1)两组孕妇的胎儿唐氏综合征筛查结果 比较:高龄组孕妇中诊断胎儿唐氏综合征22例,低龄组孕妇中诊断胎儿唐氏综合征75例.以1/270为高危切割值进行筛查,共筛查出阳性孕妇5470例,从中诊断胎儿唐氏综合征91例.其中高龄组中阳性孕妇727例(13.3%,727/5470),胎儿唐氏综合征22例(24.2%,22/91).低龄组中阳性孕妇4743例(86.7%,4743/5470),胎儿唐氏综合征69例(75.8%,69/91).筛查阴性孕妇共60 662例,从中诊断胎儿唐氏综合征6例.其中高龄组阴性孕妇2883例,未发现胎儿唐氏综合征;低龄组筛查阴性孕妇57 779例,诊断胎儿唐氏综合征6例.在66 132例孕妇中共发现胎儿唐氏综合征97例,在本研究人群中的胎儿唐氏综合征发生率为0.15%(9q/66 132);高龄组中胎儿唐氏综合征发生率为0.61%(22/3610);低龄组中胎儿唐氏综合征发生率为0.12%(75/62 522).(2)两组孕妇筛查检出率、假阳性率和阳性预测值比较:以1/270为高危切割值,采用孕中期行血清学二联指标对高龄组孕妇筛查胎儿唐氏综合征的检出率为100%,假阳性率为19.7%,阳性预测值为3.0%;低龄组孕妇筛查检出率为92.0%,假阳性率为7.5%,阳性预测值为1.5%,两组上述各指标间分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01).结论 对高龄孕妇行孕中期血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征,其筛查效率高于低龄孕妇,以1/270为高危切割值,可以有效地检出妊娠胎儿唐氏综合征的高危、高龄孕妇,降低羊膜腔穿刺率.建议对高龄孕妇在知情同意的基础上采用个体化的胎儿唐氏综合征产前筛查和诊断策略.     

比较人乳头瘤病毒检测与薄层液基细胞学在宫颈癌筛查中的应用价值

目的 比较人乳头瘤病毒DNA(human papillomavirus DNA,HPV DNA)检测与薄层液基细胞学(ThinPrep Cytology Test,TCT)在宫颈癌及癌前病变筛查中的应用价值.方法 对我院妇科门诊2 61例宫颈疾病患者进行TCT检查和HPV DNA检测,细胞学诊断标准按照TBS(2001)分类.细胞学诊断≥ASCUS或高危型HPV DNA阳性患者建议阴道镜检查并行多点活检,宫颈病理诊断≥CIN1为阳性.结果 高危型HPV DNA检测敏感性为64.1%,特异性为66.9%,TCT检查敏感性为53.1%,特异性为72.3%;高危型HPV DNA检测敏感性较TCT高,统计学有显著性差异(P＜0.05).高危型HPV DNA检测阳性ASCUS患者,54.5%出现宫颈上皮内瘤病(CIN),显著高于高危型HPV DNA阴性组(P＜0.05).结论 HPV DNA检测在宫颈癌及癌前病变的筛查的敏感性较高,是一种有效的筛查手段;细胞学诊断ASCUS患者进行HPV DNA检测可提高筛查的阳性率.     

应用复合荧光标记STR-PCR排除绒毛取材中母体细胞污染

[目的]探讨复合荧光标记STR-PCR鉴别胎儿取材中母体细胞污染的价值。[方法]复合荧光标记STR-PCR检测16个基因座,针对常见STR基因座进行多态性分析,比较52例待鉴定绒毛样品的谱带。[结果] 52例标本中,有46例无母体细胞污染,5例为母体细胞污染,1例是全部为母体细胞。鉴定结果与随访结果一致。[结论]用复合扩增荧光标记STR-PCR方法可准确判断胎儿取材中有无母亲DNA的污染。     

Identifiler体系在绒毛取样术中取材鉴定的应用

【目的】研究利用Identifiler体系对孕早期绒毛取材进行鉴定，以避免母体DNA的污染影响产前诊断的准确性。【方法】收集15例需行绒毛取样产前诊断的早孕期病人，用Identifiler体系的16基因位点进行检测病人外周血及绒毛DNA，判断绒毛DNA是否存在污染，从而决定是否利用绒毛进行产前基因诊断。【结果】检出2例存在母体DNA污染，于孕中期重新取羊水进行产前基因诊断．13例判断不存在污染的绒毛DNA进行基因诊断．其结果与出生后新生儿的结果完全符合。【结论】Identifiler体系在判断孕早期绒毛取样术取材的污染鉴定方面，有着非常准确的作用，可以考虑采用。