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作者应用DMD位点完整的cDNA分子中的cDMD 8作为杂交探针,对6例无亲缘关系的DMD/BMD个体基因组进行了Southern分子杂交,在国内首次报告3例DMD个体基因组DMD位点存在分子缺失,且其缺失部位和分子大小均表现为遗传异质性,证实了Koenig等的观点:分子水平的亚显微缺失为该位点的主要突变方式之一。本研究为直接,快速,准确地进行X—连锁肌营养不良症的产前基因诊断奠定基础。 相似文献
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目的:了解p53基因杂合性丢失与胃癌发生、发展的关系。方法:应用位于17p13区域的p53cDNA探针和pYNZ22VNTR探针,对胃癌及癌旁正常组织基因组DNA进行Southern杂交。结果:在22例胃癌中,12例正常组织被检出有杂合性,其中6例标本癌组织发生了杂合性丢失,检出率为50%。结论:p53基因杂合性丢失是胃癌发生过程中一种常发事件 相似文献
25.
Duchenne型肌营养不良症的反向遗传学研究已从人胎骨骼肌cDNA完整文库中克隆到DMD位点完整的cDNA分子,长14kb。分子杂交揭示其相应的基因组位点长约2000kb,由约60个外显子组成。同时发现DMD位点内分子水平的亚显微缺失是该位点的主要突变方式之一,并有广泛的异质性。DMD家系的RFLP连锁分析已为检出DMD携带者和产前基因诊断提供了有效的手段。一系列证据表明DMD位点的蛋白质产物为约400kd的dystrophin。 相似文献
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目的 :了解医院下呼吸道嗜麦芽窄食单胞菌 (S .m )感染的危险因素及耐药情况。方法 :对 3 4例S .m下呼吸道感染的临床资料进行回顾性分析。结果 :高龄、长期住院、患严重基础疾病、侵入性诊疗操作、长期应用广谱抗生素为其危险易感因素。药敏试验结果显示 :替卡西林 /克拉维酸的敏感性在 69 0 % ,环丙沙星的敏感率为 5 2 3 % ,氨基糖苷类及大多数 β 内酰胺类普遍耐药。结论 :S .m已成为医院内下呼吸道感染的致病菌之一。有易感因素时 ,应密切注意S .m感染的发生 ,一旦感染 ,可选用抗菌药物范围较窄 ,治疗应根据药敏 ,及时、足量、联合使用有效抗生素 相似文献
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