经鼻间歇正压通气治疗极低出生体质量儿原发性呼吸暂停

目的探讨经鼻间歇正压通气(NIPPV)治疗极低出生体重儿原发性呼吸暂停的疗效。方法将2009年9月—2012年9月石家庄市第四医院收治的极低出生体重儿原发性呼吸暂停患儿40例纳入NIPPV组,并随机抽取2008年5月—2012年6月该院极低出生体质量儿原发性呼吸暂停患儿40例纳入经鼻持续正压通气(NCPAP)组,2组患儿胎龄均小于34周,患儿胎龄、出生体质量比较无显著性差异。2组患儿分别给予相应治疗,观察2组效果。结果 NIPPV组辅助通气时间较NCPAP组明显短(P<0.01)。NIPPV组机械通气人数明显少于NCPAP组(P<0.01)。2组2 h和24 h pH、p(O2)指标比较有显著性差异(P均<0.01)。结论 NIPPV治疗极低出生体质量儿原发性呼吸暂停较NCPAP有更强的呼吸支持作用,并减少机械通气时间。     

同源卵子行分半IVF/ICSI比较

目的:比较同源卵子行分半IVF/ICSI时的受精率、卵裂率、可用胚胎数及优胚数。方法:回顾性分析2007年8月～2011年8月在石家庄市第四医院生殖医学中心接受辅助治疗第一周期的患者,行分半IVF/ICSI 106周期,根据IVF受精情况分为4组:①组IVF均未受精;②组IVF受精率低下(受精率<25%);③组IVF受精率为25%～50%;④组IVF受精率>50%。比较4组同源卵子IVF及ICSI受精率、卵裂率、可用胚胎数及优胚数。结果:共行分半IVF/ICSI 106周期,常规IVF 392周期,均为第一周期。分半IVF/ICSI和常规IVF 4组率的比较,差异有统计学意义。①组和②组因IVF受精率低,ICSI可用胚胎数及优胚数均高于IVF;④组IVF可用胚胎数、优胚数均高于ICSI组;③组IVF、ICSI可用胚胎数及优胚数比较差异无统计学意义。结论:分半IVF/ICSI可避免IVF受精失败或受精低下导致无可用胚胎,但同源卵子IVF、ICSI均受精时,ICSI对精子、卵子的操作导致其优胚率低于IVF受精的优胚率。     

产前超声筛查诊断胎儿先天性心脏病的价值

目的探讨产前筛查诊断胎儿先天性心脏病的价值,为遗传咨询提供依据。方法采用美国GE公司Voluson730 PRO超声仪,经腹部产前检查共20 275例。其中16例经孕妇知情同意后,采用羊膜腔穿刺,获取羊水细胞培养染色体G显带核型分析。结果发现先天性心脏病123例,其发生率为6.07‰。羊水细胞中发现染色体异常7例,发生率为43.75%。结论在产前超声检查结合遗传学诊断,使产前诊断可以达到一个新的技术水平,超声检查不仅评估胚胎和胎儿的生长及健康状况,同时可估计胎儿结构畸形是一个很有价值手段。     

靶向捕获-高通量测序法对一个先天性白内障家系致病基因的研究

目的:应用靶向高通量测序技术鉴定一个常染色体显性遗传先天性白内障家系的致病基因。方法:采用靶向捕获已知白内障致病基因并行高通量测序,筛选出候选基因,并对其进行家系内外的共分离检验。结果:该家系符合常染色体显性遗传规律,所有患者均为核性白内障。靶向基因测序发现,位于主要内源性蛋白MIP基因的一个杂合突变c.97CT(p.R33C)可能是该家系的致病突变,该变异造成MIP基因编码的水通道蛋白氨基酸序列错义改变,并引起蛋白质结构异常,从而影响其功能。通过一代测序验证并确定该杂合突变为该家系的致病突变。结论:MIP基因c.97CT(p.R33C)突变是造成该先天性白内障家系致病的分子机制。     

多技术平台对1例Williams-Beuren综合征孕妇的遗传学诊断

1临床资料女,19岁,智力障碍,身材矮小,特殊面容:眼距宽、眶周丰满、鼻梁低平、鼻孔朝前、下颌小、牙齿参差不齐,拟诊WBS综合征。现第一胎孕28周,因产前超声检查示胎儿左心室强光斑,室间隔缺损0.24cm来本中心行产前诊断。孕期无特殊病史;丈夫表型正常。经沟通及风险告知后,签署羊水产前诊断知情同意书及BoBs检测同意书。孕妇外周血SNP array检测结果提示arr[hg19]7q11.23(72,722,98174,137,214)×1,7号染色体q11.23区带缺失一个拷贝,长度约为1.4Mbp。     

不明原因复发性流产女性FMR1基因CGG重复序列多态性研究

目的探讨不明原因复发性流产女性脆性X智力障碍1(FMRl)基因CGG重复序列多态性分布特点。方法收集2018年1月1日至2019年12月31日在石家庄市第四医院复发性流产门诊就诊的具有不明原因复发性流产史的340例患者为研究组;同期在石家庄市第四医院妇科门诊就诊的340例年龄匹配的无流产史女性为对照组。抽取外周血,提取基因组DNA,应用荧光PCR-毛细管电泳法进行FMR1基因CGG重复序列数检测,比较两组的CGG重复序列情况并加以分析。结果两组均无全突变型携带者。研究组中CGG重复序列数最多者为29次(41.5%),其后依次是30次(38.8%)和36次(8.2%);对照组CGG重复序列数最多者为29次(43.2%),其后依次为30次(42.6%)和31次(2.9%)。研究组和对照组FMRl基因CGG重复序列数均数比较无显著性差异[(29.29±5.31)vs.(28.88±5.97)](P>0.05)。研究组FMRl基因中间型携带率显著高于对照组(2.35%vs.0.29%)(P<0.05),CGG重复≥35次的正常等位基因携带率显著高于对照组(10.29%vs.3.53%)(P<0.05)。结论FMRl基因CGG重复序列等位基因中间型以及较大的正常型与不明原因复发性流产可能存在相关性。     

河北省1996—2010年围产儿总唇裂畸形发生率及其变化分析

<正>唇腭裂畸形是人类最常见而严重的面部先天发育性缺陷,近年来其发病率呈上升趋势,全国总唇裂发生率为12.8/万。该畸形不仅造成患儿而部容貌畸形,而且影响患儿吸吮,导致吞咽困难、语言及面部发育等功能障碍,虽然可以通过手术治疗,但难以达到完全正常的完美程度,同时给患儿家属带来精神和经济负担。本文对河北省15年间唇腭裂畸形的发生率及     

颗粒细胞部分剥除对冻融胚胎质量及临床妊娠率影响的研究

目的:研究颗粒细胞部分剥除对冻融胚胎质量及临床妊娠率的影响。方法:冷冻前将患者分为两组,去除颗粒组30个周期,冷冻前完全去除颗粒细胞;对照组30个周期,直接冷冻。结果:去颗粒组生化妊娠率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),复苏率、临床妊娠率及胚胎种植率差异无统计学意义。结论:颗粒细胞不能保护胚胎冷冻损伤。     

石家庄地区无创胎儿染色体非整倍体产前DNA测序临床研究

目的探讨无创胎儿染色体非整倍体产前DNA测序临床应用价值。方法采用孕妇外周血生化筛查,高危孕妇进行无创高通量DNA检测,阳性的孕妇采取羊水进行诊断。结果963例高危孕妇无创筛查发现阳性病例13例,其中98．65％孕妇避免了羊膜腔穿刺。结论）胎儿基因检测是采用孕妇血液检测,对胎儿没有创伤并可在孕早期做出诊断,是传统筛查和诊断方法的补充。     

农村先天性心脏病儿医疗救助术后分类调研及预防探讨

目的了解农村特困先天性心脏病儿分类情况,为制定干预措施提供依据。方法 2010年对来自河北省红十字基金会医疗救助的先心病患儿,术前与患者父母进行访谈签署知情同意书后手术。结果主要类型为室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭,其中单纯性先天性心脏病仅占31.3%。结论加强一级及二级预防,及早发现异常,及时采取干预措施,降低出生缺陷儿发生率,提高人口素质。