D3胚胎玻璃化冷冻两种操作方法的比较

目的:比较两种玻璃化冷冻方法。方法:分别采用传统方法和改良方法自制麦管玻璃化冷冻。结果:两组的复苏率、妊娠率及种植率比较差异均无统计学意义。结论:改良方法可避免胚胎直接接触液氮,为玻璃化冷冻的优选方法。     

12012例遗传咨询及细胞遗传学分析研究

目的过门诊遗传咨询和产前诊断7995例遗传咨询患者染色体检查结果进行分析研究。方法抽取抗凝静脉血0.3-0.5ml及经孕妇知情同意后,行羊膜腔穿刺采取羊水细胞培养,制片、G显带核型分析,染色体微缺失患者采用全基因组拷贝数检测。结果受检外周血染色体检测5961例,发现染色体异常核型395例,检出率为6.63%,其中9例染色体异常核型为国内外资料未见报道;羊水细胞染色体核型分析2033例,发现染色体异常135例,检出率为6.64%;1例染色体微缺失患者染色体15q11.2-13.1区域杂合缺失5Mb。结论在开展细胞遗传学包括外周血及羊水细胞染色体检查的基础上,对综合征的一部分疑似病例,应进行染色体微缺失的检查,并对遗传咨询中遇到的染色体多态性进行了讨论。     

关于农村县(市)卫生行政部门运行情况的调查分析

农村卫生工作是我国卫生工作的重点,做好农村卫生工作是各级党委和政府义不容辞的责任.作为政府组成部门的卫生行政部门,在做好农村卫生工作的过程中发挥着极其重要的作用,特别是县(市)一级的卫生行政部门不但是落实党和国家各项卫生方针政策的执行者,更是大量繁重业务工作的承担者和创新工作思路的实践者.切实发挥好县(市)级卫生行政部门的作用对做好当前农村卫生工作,特别是防治非典工作具有重要的现实意义.结合石家庄市17个农村县(市)的实际情况,我们就县(市)级卫生行政部门开展工作所涉及的一些基本指标进行了调查和分析.     

低剂量节拍化疗对人卵巢癌裸鼠移植瘤中ALDH1表达的影响

目的:探讨顺铂(cisplatin,DDP)最大可耐受剂量化疗(maximum tolerated dose chemotherapy with DDP,MTD-DDP)和DDP低剂量节拍化疗(low-dose metronomic chemotherapy with DDP,LDM-DDP)对人卵巢癌裸鼠移植瘤的作用及其对移植瘤中乙醛脱氢酶1(aldehyde dehydrogenase 1,ALDH1)表达的影响。方法:建立人卵巢癌SKOV3细胞裸鼠皮下移植瘤模型,并进行MTDDDP和LDM-DDP化疗,观察不同化疗模式对移植瘤生长的影响。制备裸鼠移植瘤原代细胞,并应用流式细胞分选术分选ALDH1阳性细胞。应用平板克隆形成实验和裸鼠体内成瘤实验检测ALDH1阳性细胞的克隆形成能力和裸鼠体内成瘤能力,蛋白质印迹法检测ALDH1阳性细胞中Ki-67、乳腺癌耐药蛋白(breast cancer resistant protein,BCRP)和CD133的表达水平。结果:MTD-DDP和LDM-DDP均可抑制裸鼠移植瘤的生长,LDMDDP的抑瘤作用更明显(P<0.001)。MTD-DDP组移植瘤原代细胞中ALDH1阳性细胞所占比率明显高于对照组(以0.9%氯化钠溶液代替DDP),LDM-DDP组移植瘤原代细胞中ALDH1阳性细胞所占比率明显低于对照组,差异均有统计学意义(P值均<0.001)。ALDH1阳性细胞的平板克隆形成能力(P<0.001)和裸鼠体内成瘤能力均高于ALDH1阴性细胞。ALDH1阳性细胞中Ki-67的表达水平低于ALDH1阴性细胞,而BCRP和CD133的表达水平高于ALDH1阴性细胞,差异均有统计学意义(P值均<0.001)。结论:LDM-DDP抑制卵巢癌裸鼠皮下移植瘤生长的作用较强,并可降低ALDH1阳性细胞所占比率。     

遗传性代谢病筛查救治新模式分析

先天性代谢缺陷病（inborn errors ofm etabo lism,IEM）或称遗传性代谢病（inherited me tabo licdiseases,IMD）是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病[1]。     

罕见双着丝粒环状染色体和衍生环状染色体嵌合体一例

目的:对1例不孕患者进行高分辨染色体和芯片检测分析,明确其可能的遗传学病因。方法:取患者外周血培养高分辨染色体G、C显带核型分析,750K SNP-Array芯片检测。结果:染色体核型分析结果显示患者染色体核型为45,XX,-13[7]/46,XX,r(13)(p13q34)[185]/46,XX,dic r(13;1...     

聋人婚前耳聋基因检测及婚配生育情况调查分析

目的了解婚前聋人基因检测及婚配生育情况,为预防耳聋提供依据。方法对自愿接受基因检测的情侣耳聋基因突变进行检测。结果聋人婚配模式是15对聋人与聋人婚配的9对占60％;聋人与健听人婚配占26．67％;聋人与重听人结婚的占13．33％。其中9对聋与聋在婚前进行遗传咨询占60．O％,接受致聋基因检测的仅有3对占20．0％。生育正常12例后代,1例听力正常的女孩为GJB2235delc杂合突变携带者,1例男婴,重度耳聋为SLC26A4IVS7—2A〉G杂合突变。结论婚前进行常见耳聋基因检测,是对耳聋预防与出生缺陷干预的有效措施。     

稽留流产病因研究中绒毛染色体检测的应用价值

目的:探讨绒毛染色体检测对稽留流产病因研究的价值。方法:采集161例稽留流产患者绒毛组织,采用培养法和直接法制备绒毛染色体标本,G显带分析。结果:稽留流产绒毛染色体161例中,158例成功制备绒毛染色体,3例因稽留时间问题培养失败。158例中发现核型异常82例,检出率为51.90%,三体型45例,占54.88%,其中常染色体三体占51.22%,16-三体17例,占20.73%。结论:染色体异常是早期稽留流产的主要原因,绒毛染色体检测是稽留流产病因诊断的重要手段,有助于指导再次妊娠。     

石家庄市妇产科医院产前筛查诊断工作进展

<正>我院是经河北省卫生厅2008年评审为河北省产前诊断筛查分中心,中心具有特色专科门诊,开展遗传咨询、孕前咨询、优生咨询、孕前检查、遗传病诊断、产前筛查、产前诊断、感染性疾病筛查,并结合生殖医学、产科妊高症等临床疾病     

遗传性代谢病发生情况初步调查

遗传性代谢缺陷病（inherited metabolic disorders），又称先天性代谢异常（inborn errors of metabolism，IEM），是由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现的各种异常的总称。包括糖、氨基酸、有机酸代谢异常，