人胰腺癌与端粒酶及其亚单位表达的关系

目的：探讨粒酶活性及其亚单位表达水平与人胰腺癌发生及其临床病理特征的关系。方法：应用聚合酶链反应－银染法（PCR－银染，聚合酶链反应－酶联免疫吸附试验（PCR－ELISA）、逆转录－聚合酶链反应（RT－PCR）及DNA测序等技术，对24例人胰腺癌中端粒酶活性及其亚单位的表达情况进行研究。结果：24例胰腺癌标本中端粒酶活性及hTERTmRNA表达表达阳性率为87．5％、83．3％，而癌旁组织为12．5％，两组差异有显著性（P＜0．05）。hTERTmRNA的表达是人端粒酶活性表达的关键性因素。端粒酶活性的表达水平与肿瘤的分化程度，有无淋巴结的转移及临床分期明显相关。结论：端粒酶参与了胰腺癌的寻生；hTERTmRNA表达水平的上调可在胰腺癌形成过程中起重要作用。端粒酶活性的表达与人胰腺癌的生物学行为及临床病理特征有关，且有助于判断胰腺癌的恶性程度的患者的预后。     

线粒体DNA D-Loop区突变与肿瘤

线粒体DNA(mitochondrialDNA, mtDNA)是独立于细胞核DNA外的遗传物质.过去十多年的研究表明线粒体功能异常以及线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变和人类肿瘤形成与发展之间密切相关.本文将目前对线粒体DNA D-Loop区突变与肿瘤之间的研究加以简单的介绍,以利于人们了解线粒体,便于日后对其进行更深层次的研究.     

上海市浦东新区北片婴儿屈光状态筛查结果分析

【目的】 对浦东新区北片出生的婴儿进行屈光筛查,并分析可能影响屈光的因素。 【方法】 使用Suresight手持式视力筛查仪对3 920名9月龄婴儿进行筛查,同时采用问卷调查可能影响屈光度的因素。 【结果】 通过计算获得该年龄组球镜值和柱镜值的频数分布、均数、标准差和参考值范围。母亲怀孕年龄大为球镜发病的危险因素,父亲吸烟频率高为柱镜发病的危险因素。 【结论】 生物学因素可能对视力异常产生影响。使用Suresight手持式视力筛查仪可大致了解儿童的屈光状态,建议在儿童保健门诊推广。     

肥厚型心肌病患者线粒体DNA点突变的研究

1990年ＯｚａｗａＴ等人首先报道肥厚型心肌病(ＨＣＭ)患者心肌细胞中存在线粒体ＤＮＡ(ｍｔＤＮＡ)的多重缺失。随后,ＺｅｖｉａｎｉＭ和ＳｉｌｖｅｓｔｒｉＧ等人在家族性及散发的心肌病患者中又分别发现ｍｔＤＮＡ3260、9997等位点的突变,这些点突变改变了进化上高度保守的氨基酸,被认为是某些ＨＣＭ的致病原因。在过去的研究中,我们也已发现在某些ＨＣＭ患者的ｍｔＤＮＡ中有缺失突变。最近我们应用聚合酶链反应ＤＮＡ单链构象多态技术(ＰＣＲＳＳＣＰ)及ＰＣＲ产物直接银染测序技术对26例散发的ＨＣＭ患者心肌、骨骼肌及血细胞共32份标…     

合作精神的重要性

雨婷今年上初三,在班上是班长,终日忙碌班里的工作,组织了许多活动,为班集体赢得了许多荣誉。可最近雨婷布置工作时,其他班委总是找借口推三阻四,或者拖拖拉拉,结果大事小事都得她自己亲自去做,牵扯了她太多的精力致使学习成绩下滑。在她苦恼时,家长要求她辞去班长职务,踏     

注意缺陷多动障碍对儿童青少年的功能损害

注意缺陷多动障碍(ADHD)是儿科精神疾病中最常见的一种,也是最影响学龄儿童的慢性疾病。学龄儿童流行病发生率为2%～18%[1-2],男女比例约为(3～10)∶1[3]。ADHD的基本特征是持续存在的、与实际发育水平不一致的注意力缺陷和(或)多动-冲动,这些表现可出现在多个场合,并常伴随对立违抗障碍(ODD)、品行障碍(CD)、学习障碍(LD)以及焦虑和抑郁等其它精神方面疾病[4]。然而现在大部分的医学关注都集中在其对学习的影响上。事实上,它造成的功能损害涉及广泛,包括学业、社交、工作等方面;不仅影响儿童,也影响家长、同胞和社会,与家庭关系紧张…     

未破裂型输卵管妊娠介入治疗56例的观察与护理

我院2003-01～2005-06对未破裂宫外孕56例采取介入治疗,配合密切的观察与细致的护理,取得满意的效果,报告如下.　1 对象和方法　1.1 对象本组年龄18～38岁（平均27）岁.首次妊娠5例,其余51例均有流产或生育史.其中曾有宫外孕病史9例,有宫内节育器12例,有药物流产史21例,有人工流产史33例,停经35～68 d.部分患有腹痛,阴道少许流血及恶心、纳差、乏力等早孕反应表现.实验室检查：肝功能正常,血β-HCG测定范围为300～3 200 IU/L（正常血β-HCG〈30 IU/L）,彩超检查排除宫内妊娠,提示附件混合性包块直径2～5 cm,子宫直肠窝积液≤3 cm.     

氨基苷类抗生素致聋家系线粒体基因突变的检测

目的：研究氨基苷类抗生素致聋（AAID）与线粒体基因突变的关系，建立相应的基因诊断方法。方法：应用缺口-连接酶链反应对3个有明确氨基苷类抗生素应用史的耳聋家系（共20例）及56例听力正常个体的线粒体DNA突变进行分析研究。结果：3个家系中的母系成员均检测到线粒体DNA155位点A→G的阳性突变，而56例正常个体均无突变。结论：AAID与线粒体基因1555位点突变相关，在此基础上建立一种特异、简便，适合批量检测AAID患者的基因诊断方法，为探讨该病发生的分子遗传学机制提供科学依据。     

性连锁隐性遗传病(血友病A、DMD、BMD症)基因诊断和产前诊断的研究

近年来,随着医疗卫生事业的迅速发展,各种传染病,流行病等都得到不同程度的控制,而遗传病不但没有有效的治疗方法,且在检测上也有一定的困难。80年代国际上利用基因探针从DNA水平直接测定基因型来诊断遗传病,使基因诊断由理想变为现实。     

线粒体DNA突变与Leber氏遗传性视神经病

人线粒体DNA(mito chondrial DNA,mtDNA)是独立于细胞核染色体外的又一基因组,虽然它仅由16569bp组成,但其表达对于维持细胞的生理功能至关重要。每个mtDNA分子编码氧化磷酸化复合物中的13个关键性亚单位及2个rRNA,22个tRNA。由于mtDNA中各基因排列紧凑,除与mtDNA复制与转录有关的一小段区域外,其它部位皆不含内含子序列。因此mtDNA中的任何突变都会累及到基因组中的重要功能区