染色体不稳定性及其与妇科肿瘤形成关系的研究进展

随着细胞遗传学与肿瘤病因学研究的不断深入，染色体不稳定性与肿瘤形成的关系越来越受到人们的重视。作者就染色体不稳定性的分子基础和表现，以及它在妇科肿瘤方面的研究进展作一综述。     

一个BMD和二个DMD家系的RFLP连锁分析和缺失分析

用DXS28、J-Bir、DXS164和DXS84探针对一个BMD和两个DMD家系进行RFLP连锁分析,在DMD家系中,JBir/BamH Ⅰ和pERT87-1Msp Ⅰ杂交组合均能提供信息,表明该家系中先证者之妹是DMD致病基因携带者。在一个BMD家系中发现有pERT87-1的缺失,并进行了缺失分析。     

原发性肝癌转化基因的RFLPs研究(Ⅰ) 中国汉族人基因组癌基因N-ras对限制酶Eco RI的RFLPs

用原发性肝癌患者手术切除的肝癌组织的 DNA 和肝癌患者、肝癌患者一级亲属与对照组个体白血细胞的 DNA 以及人工流产胎儿绒毛的 DNA 分别经限制性核酸内切酶 Eco RI 酶解、琼脂糖凝胶电泳分离、Southern 转移、并用~(32)P-标记的癌基因 N-ras 探针作分子杂交,以观察其 RFLPs。结果在中国汉族人基因组癌基因 N-ras 的左段意外地发现4.0kbp,7.8kbp,12.0kbp 等3个未见报告的特异等位片段,而未发现已见报告的8.8kbp,9.0kbp 或9.2kbp 的片段;在该基因的右段则除已见报告的7.0kbp 片段外还获得1个未见报告的12.8kbp 的等位片段。未探查出这些 RFLPs 与肝癌易感性的相关性。     

乙型肝炎表面抗原的免疫PCR检测

目的探讨一种适用性强、敏感性高的乙型肝炎(乙肝)表面抗原检测方法。方法在乙肝表面抗原与相应抗体特异性反应的基础上,逐步加入生物素化抗体、亲合素-DM耦联物,PCR扩增相应的DNA标记,通过检测DNA来反映相应抗原的量。结果免疫PCR检测敏感度为常规酶联免疫试剂盒的300倍。结论免疫PCR是一种适用于乙肝表面抗原的、高度敏感的检测方法。     

3.5 mm角膜缘隧道切口囊袋内手法碎核人工晶体植入术

目的　探讨 3 5mm角膜缘隧道切口囊袋内手法碎核白内障摘除人工晶体植入术的临床效果。方法　在上方角膜缘做 3 5mm隧道切口 ,采用晶状体囊袋内手法碎核技术对 12 8只眼行白内障摘除 ,并植入折叠式或PMMA人工晶体。结果　 12 8只眼中 ,12 0只眼成功完成囊袋内碎核 ,未成功者与浅前房、小瞳孔及水分离不充分有关。术后 1天裸眼或球镜矫正视力≥ 0 6者占 79 7% ,术后 1周平均散光为 ( 0 95± 0 74)D ,仅比术前增加 0 0 8D (P >0 0 5 ) ,明显低于 12mm切口囊外摘除组 (P <0 0 1)。结论　本结果提示 3 5mm角膜缘隧道小切口囊袋内手法碎核白内障摘除和人工晶体植入技术 ,可有效减少术后角膜散光并早期获得良好视力 ,降低手术费用。     

Vanderbilt父母评定量表在注意缺陷多动障碍儿童临床评估中的应用

【目的】通过将Vanderbilt父母评定量表应用于门诊中疑为注意缺陷多动障碍(attention-deficit/hyperac-tivity disorder,ADHD)的儿童,探讨该量表在辅助ADHD诊断及共患病筛查中的应用价值。【方法】2006年3月~2007年5月期间收集疑似ADHD儿童1478名,家长填写Vanderbilt父母评定量表,同时专业医生按照DSM-IV标准对儿童进行诊断,将两种方法的结果进行比较,同时根据Vanderbilt父母评定量表的结果进行共患病筛查。【结果】以DSM-IV为参照标准,Vanderbilt父母评定量表对ADHD总敏感度为90.2%,特异度为62.2%,诊断一致率为72.5%;对注意缺陷为主型的敏感度为64.9%,特异度为82.3%,诊断一致率为78.0%;对多动冲动为主型的敏感度为62.2%,特异度为90.0%,诊断一致率为88.6%;对混合型的敏感度为62.6%,特异度为88.5%,诊断一致率为86.8%。ADHD儿童中筛查出对立违抗障碍者165名,品行障碍者34名,焦虑/抑郁者21名。【结论】Vanderbilt父母评定量表对ADHD及各亚型有较好的敏感度和特异度,与DSM-IV诊断结果较符合,能提供关于常见共患病及功能损害的信息,且易于填写和评分,可用于门诊或推广至基层卫生保健机构作为评估以及获得ADHD诊断相关信息、筛查共患病的有效工具。     

氨基糖甙类抗生素致聋患者线粒体基因突变的检测

据大量系谱分析和致聋因素调查,显示链霉素耳中毒有明显的个体差异和家族聚集现象,呈母系遗传［１］。我们从１９９５年以来,对氨基糖甙类抗生素致聋家系（ＡＡＬＤ）及散发个体进行多种分子生物学研究,证实了以上说法［２］。为快速、简便,便于临床推广应用,避免假阳性,我们用Ｇａｐ连接酶链反应（ＧａｐＬｉｇａｓｅＣｈａｉｎＲｅａｃｔｉｏｎ,ＧＬＣＲ）对ＡＡＩＤ家系成员及散发患者和正常对照者进行了含线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）分析。一、材料和方法１标本ＤＮＡ的制备：ＡＡＩＤ家系共７名成员,２０例散发患者…