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171.
74例血友病B患者FⅨ基因突变研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 研究导致中国人血友病B的凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变类型的分布,并比较与美国白种人群有何异同。方法 从患者外周血白细胞抽提基因组DNA,分9段扩增Ⅸ基因外显子序列,用基因扩增转录测序技术直接测序法检出突变。结果 74例患者中有69例查到了FⅨ基因58种突变。分析比较这69例患者FⅨ基因突变类型的分布特征与美国白种人无显著性。中国不同地区之间差异也无显著性。结论 中国人血友病B的FⅨ基因突变类型非常分散,呈高度异质性。与美国白种人之间相比差异无显著性。 相似文献
172.
缺失型α—地中海贫血中的基因诊断新技术研究 总被引:9,自引:1,他引:8
目的 建立诊断我国最常见的三种缺失型α-地中海贫血(α-地贫),即东南亚型缺失(--^SEA)、右侧缺失(-α^3.7)和左侧缺失(-α^4.2)的PCR技术。方法 设计三组PCR引物,优化PCR反应条件,运用PCR、琼脂糖凝胶电泳、UVP凝胶成像技术,根据电泳图谱检测并诊断三种缺失型α-地贫。结果 成功地检测这三种缺失型的纯合子、杂合子或双重杂合子,结果与Southern blotting分析一致。完成42例α-地贫样本的基因诊断。结论 本研究所建立的检测α-地贫缺失型的技术,准确、简便、重复性好,便于推广应用。 相似文献
173.
冠心病患者血细胞和粥样硬化动脉壁中巨细胞病毒的检出 总被引:7,自引:2,他引:5
为了研究巨细胞病毒和动脉粥样硬化的关系,用聚合酶链反应方法检查了巨细胞病毒在颈内动脉、冠状动脉和血中的分布,并与健康人作了对照。发现83.3% ̄86.7%的动脉粥样硬化病人的动脉壁中存在巨细胞病毒,而非动脉粥样经病人的动脉壁中只有6.7%的标本中见巨细胞病毒两者相比有非常显著性差异(P〈0.001);在42.4%的动脉粥样硬化病人的血细胞中查见巨细胞病毒,而对照组中只有3%查见了巨细胞病毒,两者相 相似文献
174.
多重探针连接依赖式扩增快速检测染色体非整倍体异常 总被引:1,自引:0,他引:1
目的评价多重探针连接依赖式扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在常见染色体非整倍体异常及其在产前诊断中的应用价值。方法收集经染色体核型分析证实的12例21三体、1例(45,X)、1例(47,XYY)患者,8名正常健康人外周血标本和4例21三体胎儿脐带血标本及1例21三体胎儿羊水、7例核型正常胎儿羊水,共计34份样本。提取外周血或脐带血基因组DNA,羊水标本蛋白酶K消化获得细胞裂解液,采用MLPA技术检测34份标本13、18、21、X和Y染色体拷贝数的变化。结果48h内即可完成样本分析。除1份离心后含大量红细胞的羊水标本经MLPA分析后提示(69,XXY)或母血污染外,其余33份外周血、脐带血或羊水标本报告均与染色体核型分析结果一致,临床符合率97.1%。正常二倍体标本Ratio值除Y染色体相对拷贝数变异略大外,其余均接近于1.0。经单因素方差分析,21三体和正常二倍体标本的Ratio均值间差异有统计学意义(F=298.906,P=0.000)。结论高灵敏度MLPA技术结合计算机辅助数据分析方法操作简便、快速、可自动化,是诊断常见染色体非整倍体异常的可靠方法。 相似文献
175.
目的 探讨多重连接探针扩增(multiplexligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在13、18、21、X、Y染色体非整倍体畸变诊断中的应用价值.方法 收集本院经染色体核型分析确诊包括有上述5种染色体数目异常及正常的样本共44份,其中外周血30份、胎儿脐带血10份、羊水4份,提取标本DNA,采用MLPA技术对样本染色体数目进行分析,并与染色体核型分析结果进行比对.结果 42例样本检测结果与染色体核型分析结果一致,1例染色体核型分析未能作出判断的标记染色体片段被识别为Y染色体片段,1例21-三体嵌合体未能做出明确判断,临床检出率97.7%(43/44).结论 MLPA技术通过单管反应同时检测40多个不同靶基因序列的拷贝数,具有高通量、特异、便捷及成本较低等特点,可应用于常见染色体非整倍体畸变的临床诊断和产前诊断. 相似文献