儿童噬血细胞综合征穿孔素基因突变筛查及临床研究

了解穿孔素基因（PRF1）突变和序列变异在中国儿童噬血细胞综合征（HLH）中的发生情况,探讨基因突变型与临床表现之间可能的关系。方法　应用聚合酶链反应（PCR）结合直接测序方法,对2006年1月至2008年5月在首都医科大学附属北京儿童医院治疗的临床诊断为HLH的30例患儿（HLH组）及50名新生儿（对照组）PRF1基因外显子编码区进行突变筛查。 结果　在3例HLH患儿的PRF1基因外显子编码区发现3个杂合错义突变,这3个突变均导致氨基酸改变（C102F、S108N 和T450M）,而在对照组中却未发现。1例患儿为复合杂合错义突变（S108N和 T450M）,从遗传学上可明确诊断为家族性HLH亚型2（FHL2）;1个同义序列变异 （Q540Q） 在1例患儿中发现,而在对照组中未发现;在HLH组和对照组的PRF1基因编码区发现2个单核苷酸多态位点（SNP） （A274A、300H）,但这2个SNP的基因型频率在HLH组和对照组之间的分布差异无统计学意义（P均 > 0.05）。结论　我国HLH患儿中存在PRF1基因突变,而突变位点（C102F和S108N）目前仅在中国患儿中发现。显示了我国HLH患儿PRF1基因突变具有自身的特点。对于无HLH家族史和起病年龄较晚的HLH患儿,也要考虑家族性HLH的可能。     

血根碱对钉螺肝脏细胞凋亡的影响*

目的 分析血根碱(SAN)对钉螺肝脏细胞凋亡的影响,并探讨其杀螺作用机理。方法 配制6 mg/L SAN,25 ℃浸泡钉螺48 h,设清水对照组,解剖各组活钉螺,分离肝脏;将钉螺肝脏匀浆,测定肝脏过氧化物酶(POD)、总超氧化物歧化酶(T-SOD)活性和谷胱甘肽(GSH)含量;分离钉螺细胞,流式细胞术检测钉螺肝脏细胞凋亡;采用独立样本t检验对测定结果 进行统计学分析。结果 SAN组钉螺肝脏的POD、T-SOD活性分别为(12.750±0.889) U/mgprot、(6.200±1.043) U/mgprot;清水对照组分别为(4.903±0.086) U/mgprot、(0.776±0.553) U/mgprot,两组间POD、T-SOD活性的差异均具有统计学意义(P均<0.05)。SAN组钉螺肝脏GSH含量为(2.512±0.022) mg/gprot,清水对照组为(0.588±0.086) mg/gprot,差异有统计学意义(P<0.05);SAN组和清水对照组钉螺肝脏细胞的早期凋亡率分别为4.633%±0.058%和3.500%±0.173%,晚期凋亡率分别为3.400%±0.100%和1.400%±0.200%,差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论 SAN使钉螺肝脏POD、T-SOD活性和GSH含量升高,诱导钉螺肝脏细胞凋亡。     

头颈部肿瘤伴幽闭恐惧症患者放疗体验的质性研究

目的 了解头颈部肿瘤伴幽闭恐惧症患者放疗体验和内心需求，为开展头颈部肿瘤伴幽闭恐惧症放疗患者有效的护理干预提供参考。方法 运用定性研究的现象学研究方法，对2020年11月-2021年7月天津市某三级甲等肿瘤医院头颈部肿瘤伴幽闭恐惧症的10例放疗患者进行半结构化访谈，通过Colaizzi 7步分析法进行资料分析、归纳及主题提取。结果 头颈部肿瘤伴幽闭恐惧症患者的放疗体验可总结为3个主题：对放疗幽闭恐惧症的感知(延误治疗时机，自主神经功能紊乱，负性心理认知);对放疗幽闭恐惧症的应对(回避与忍耐，积极心理调试，使用药物控制);渴望外界的支持与帮助(幽闭恐惧症预防的需求，放疗相关知识的需求，家庭与社会支持的需求)。结论 针对头颈部肿瘤伴幽闭恐惧症患者放疗存在的幽闭恐惧和个体化体验，护理人员应增加对患者放疗幽闭恐惧症的理解，重视其心理体验及需求，优化放疗指导，并实施个体化护理，降低幽闭恐惧症风险。     

P2X3R对心肌梗死大鼠交感神经重构和室性心律失常的影响

目的 探究嘌呤能配体门控离子通道3受体(P2X3R)信号转导对心肌梗死(MI)后交感神经重构和结构重构以及室性心律失常易感性的影响。方法 成年雄性SD大鼠随机分为3组：(1)sham组；(2)MI组；(3)MI+A317491(MI+A)组。超声心动图评价大鼠心脏功能，酶联免疫吸附测定检测血清和左心室梗死周边区去甲肾上腺素(NE)浓度，记录各组大鼠的心电图分析心率变异性(HRV),记录电生理参数，免疫荧光法染色酪氨酸羟化酶(TH)和生长相关蛋白-43(GAP-43)阳性神经纤维分析自主神经重构，天狼星红染色观察心肌纤维化程度。蛋白质印迹法检测P2X3R、TH、GAP-43、α-平滑肌肌动蛋白、纤维连接蛋白、转化生长因子-β1等蛋白表达水平。结果 与MI组比较，A317491可显著降低MI+A组梗死周边区P2X3R蛋白表达、血清和梗死周边区NE浓度，延长心室有效不应期和动作电位持续时间，改善HRV和室性心律失常诱发率，减轻心肌纤维化，降低心室TH和GAP-43阳性神经密度以及TH和GAP-43蛋白表达，保护心脏功能。结论 A317491可能通过抑制P2X3R改善MI后的交感神经重构和结构...     

鞣花酸灌胃对脂多糖诱导的脓毒症心功能不全的影响

目的 探究鞣花酸(EA)对脂多糖(LPS)诱导的脓毒症所致心功能不全保护作用的潜在机制。方法 将32只C57BL/6小鼠分为4组：对照Control(Con)组(n=8),LPS组(n=8),20EA(20 mg/kg)组(n=8),40EA(40 mg/kg)组(n=8)。20EA及40EA组用EA灌胃14 d后腹腔注射10 mg/kg LPS,Con组使用等量生理盐水灌胃。超声心动图评测心功能，分析射血分数及短轴缩短率，生化法检测超氧化物岐化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)及乳酸脱氢酶(LDH)血清水平。结果 超声心动图显示EA以剂量依赖的方式改善LPS诱导的心脏的射血分数及短轴缩短率。生化检测显示，与对照组相比，LPS组SOD血清水平下降，MDA、CK-MB及LDH血清水平升高，EA可呈剂量依赖性上调SOD,下调MDA、CK-MB及LDH的血清水平。蛋白免疫印迹显示EA预处理可上调核转录因子红系2相关因子2(Nrf2)以及血红素加氧酶1(HO-1)的水平。结论 EA可有效改善LPS诱导的心功能不全，可能是通过减轻氧化应激水平及上调Nrf2/HO-1水平...