遗传性多发性骨软骨瘤的基因诊断及产前诊断

目的 研究家族遗传性骨软骨瘤病(hereditary multiple exostoses,HME)的致病基因及产前诊断.方法 应用连锁分析方法对一个HME家系EXT1、EXT2和EXT3基因进行分析.致病基因定位后,用PCR-测序法进行了突变分析.结果 在该家系中EXT2基因第6外显子发生1个新的无义突变(c.1006C>T),该突变导致第336位编码谷氨酰胺的密码子CAA变为终止密码子TAA(Gln336X).根据上述结果配合遗传咨询进行了产前诊断,结果显示胎儿正常.结论 在家族遗传性骨软骨瘤家系中发现一新的EXT2基因突变,并应用于产前诊断.     

幼儿肥胖症初探

本文报导对沈阳市5个区14所幼儿园4430名中的3～6岁肥胖幼儿的状况、特点、皮下脂肪的分布规律、形态、机能及生化等作了初步调查和研究,以期为探讨防治对策提供基础资料。结果:肥胖幼儿61名(男41名,女20名)肥胖发生率为1.38％,其中以5～6岁为最多。肥胖组的形态、机能及皮下脂肪厚度等各项指标的均值及生化中的甘油三酯、血糖、白蛋白三项指标的均值皆高于对照组,说明肥胖幼儿有增多趋势,又存在潜在的危险因素。文章提示不能忽视学龄前的儿童肥胖,应尽早采取防治措施。     

遗传性多发性骨软骨瘤的基因诊断及产前诊断

目的 研究家族遗传性骨软骨瘤病(hereditary multiple exostoses,HME)的致病基因及产前诊断.方法 应用连锁分析方法对一个HME家系EXT1、EXT2和EXT3基因进行分析.致病基因定位后,用PCR-测序法进行了突变分析.结果 在该家系中EXT2基因第6外显子发生1个新的无义突变(c.1006C>T),该突变导致第336位编码谷氨酰胺的密码子CAA变为终止密码子TAA(Gln336X).根据上述结果配合遗传咨询进行了产前诊断,结果显示胎儿正常.结论 在家族遗传性骨软骨瘤家系中发现一新的EXT2基因突变,并应用于产前诊断.     

正交试验设计在制备高分辨染色体技术中的应用

在遗传病的深入研究中,为寻求制备高分辨染色体(HRC)的既简便而又能令人满意的标本的方法,我们用正交试验方法对溴乙啶制备HRC技术进行了改进,选出了较理想的实验条件,得到了满意的标本。由于本项技术的使用,使我校第一临床医院儿科实验室发现了20     

遗传性多发性骨软骨瘤的基因诊断及产前诊断

目的 研究家族遗传性骨软骨瘤病(hereditary multiple exostoses,HME)的致病基因及产前诊断.方法 应用连锁分析方法对一个HME家系EXT1、EXT2和EXT3基因进行分析.致病基因定位后,用PCR-测序法进行了突变分析.结果 在该家系中EXT2基因第6外显子发生1个新的无义突变(c.1006C>T),该突变导致第336位编码谷氨酰胺的密码子CAA变为终止密码子TAA(Gln336X).根据上述结果配合遗传咨询进行了产前诊断,结果显示胎儿正常.结论 在家族遗传性骨软骨瘤家系中发现一新的EXT2基因突变,并应用于产前诊断.     

MR T2WI信号特征预测HIFU消融治疗子宫腺肌病疗效

目的探讨MR T2WI信号特征对HIFU消融治疗子宫腺肌病疗效的预测作用。方法 502例接受HIFU消融治疗的子宫腺肌病患者,根据术前MR T2WI信号特征分为Ⅰ组(以低信号为主,可有少量等信号)和Ⅱ组(以等信号为主,可有少量低信号);每组进一步分为A(无稍高和极高信号)、B(有稍高信号)、C(有极高或极高合并稍高信号)亚组。分析子宫腺肌病T2WI信号特征与超声消融效果和参数的关系。结果Ⅰ组与Ⅱ组病灶体积消融率(NPVR)差异无统计学意义(t=-0.504,P=0.612)。两组中A亚组NPVR均高于B亚组及C亚组(Ⅰ组:LSD-t=2.608、3.677,P=0.009、0.001;Ⅱ组:LSD-t=3.255、3.778,P=0.001、0.001),B亚组与C亚组NPVR差异无统计学意义(Ⅰ组:LSD-t=-0.852,P=0.395;Ⅱ组:LSD-t=0.278,P=0.781)。Ⅰ组与Ⅱ组辐照时间、总消融剂量和能效因子(EEF)差异均无统计学意义(辐照时间:t=-1.716,P=0.087;总消融剂量:t=-1.676,P=0.094;EEF:Z=0.044,P=0.965);两组A亚组辐照时间、总消融剂量和EEF均低于B亚组及C亚组(P均0.05),B亚组与C亚组辐照时间、总消融剂量和EEF差异均无统计学意义(P均0.05)。结论 MR T2WI信号特征对HIFU消融治疗子宫腺肌病难易程度和消融效果具有重要预测作用。     

芪黄颗粒联合阿昔洛韦治疗复发性生殖器疱疹30例临床研究

目的：观察芪黄颗粒对复发性生殖器疱疹（RGH）的疗效并探讨其免疫调节机制。方法：将60例患者随机分为治疗组和对照组各30例。对照组予以口服阿昔洛韦片,200mg/次,5次/d,连服28d;治疗组在此基础上加服芪黄颗粒剂,2次/d,连服28d。于治疗后随访1年,记录患者年复发次数,并测定治疗前、后血清TNF-α及IL-6水平。结果：患者年复发次数治疗组由5.30次降到2.60次,而对照组下降不明显;治疗组TNF-α水平下降,IL-6水平上升,而对照组无明显改善,2组比较有极显著的统计学差异。结论：芪黄颗粒剂可以通过干预RGH体内免疫系统TNF-α与IL-6平衡达到控制复发的治疗目的,疗效确切。     

对妊娠合并糖尿病孕妇门诊健康宣教的研究

目的了解妊娠期糖尿病（GDM）的门诊孕妇健康教育需求及希望的健康教育方式。方法采用问卷调查法对50例诊断为GDM的门诊孕妇进行相关问题调查。结果GDM的门诊孕妇最关心的健康教育内容是糖尿病对母婴的危害,但对新生儿的血糖不够重视;最希望的健康教育方式是护士个别指导和专家集体讲课。结论门诊应设立专科护理人员进行一对一健康知识的讲解,保障孕妇能正确地掌握健康知识,确保母婴安全。     

2008年艾滋病自愿咨询检测结果分析

艾滋病自愿咨询检测(VCT)是实现尽早发现感染者,阻断二代传播,给予感染者心理支持和医学关怀的重要措施,也是改变HIV阴性者高危行为,提高对艾滋病认识,消除歧视的重要策略.1 VCT服务在艾滋病低流行区发挥了强大的HIV筛检功能,在艾滋病综合防治中发挥着重要作用.2 2008年省疾控中心VCT门诊结合中盖项目"在性病病人中动员艾滋病咨询检测"和"在男男性行为者(MSM)中动员艾滋病咨询检测"的实施,进一步突显了VCT服务在艾滋病综合防治中的作用.