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目的 研究家族遗传性骨软骨瘤病(hereditary multiple exostoses,HME)的致病基因及产前诊断.方法 应用连锁分析方法对一个HME家系EXT1、EXT2和EXT3基因进行分析.致病基因定位后,用PCR-测序法进行了突变分析.结果 在该家系中EXT2基因第6外显子发生1个新的无义突变(c.1006C>T),该突变导致第336位编码谷氨酰胺的密码子CAA变为终止密码子TAA(Gln336X).根据上述结果配合遗传咨询进行了产前诊断,结果显示胎儿正常.结论 在家族遗传性骨软骨瘤家系中发现一新的EXT2基因突变,并应用于产前诊断. 相似文献
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目的 发热是临床上常见的一个症状,中医对于发热疾病的治疗有一定的优越性,而近年来学者们围绕中医药退热的机制展开了一系列深入的研究.本文仅从三个方面将近几年的研究略作整理归纳,共同探讨. 相似文献
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目的观察湿润烧伤膏(MEBO)在经肛门巨结肠根治术后肛门护理中的应用效果。方法对42例经肛门先天性巨结肠术后患儿按住院时间顺序分为对照组和实验组,各21例,对照组肛周护理采用碘伏擦拭外加鹅颈灯照射,扩肛使用石蜡油润滑;实验组肛周外涂MEBO,不用鹅颈灯照射,扩肛使用MEBO。比较术后2周2组患儿肛周皮肤情况,术后6个月肛门狭窄发生率。结果术后2周实验组患儿肛周皮肤情况优于对照组;对照组肛门狭窄发生率与实验组比较,差异不明显。结论经肛门巨结肠根治术后在肛门护理中应用MEBO,对肛周皮肤起到保护和治疗作用,效果显著,且使用方便,不易污染,减少了护理难度。 相似文献
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维持贞操是女人一生中最重要的事情。因此多数女性都十分珍重自己的贞操。女性心里非常在意“处女”二字。而女性的在意正是因为男性对于处女要求的体现。 相似文献
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目的 筛选高级别与低级别星形胶质细胞瘤之间的特异性差异基因,并结合Meta分析法对不同样本在两种不同芯片和不同平台研究的结果进行综合.方法 (1)采用eDNA芯片建立33张星形胶质细胞瘤基因表达谱,Oligo芯片建立17张星形胶质细胞瘤表达谱芯片,筛选低级别(Ⅰ、Ⅱ级)和高级别(Ⅲ、Ⅳ级)星形胶质细胞瘤间的差异基因,并对其生物信息进行分析;(2)利用挖掘出的基因数据采用Fisher判别、支持向量机法和贝叶斯混合协变量分析法对高、低级别胶质瘤进行判别检验;(3)对两种不同芯片得出的数据采用Meta分析法进行综合分析.结果 cDNA表达谱芯片星形胶质瘤Ⅰ、Ⅱ级与Ⅲ、Ⅳ级间的分型基因148条;Oligo芯片数据找到高、低级别之间判别基因46条,对胶质瘤样本可达到85%以上预测率;生物信息分析发现靶基因与众多生物功能相关,对两种芯片的表达谱数据的Meta综合分析结果发现一些功能还尚不清楚的差异基因,值得深入研究.结论 不同样本在不同平台、不同芯片中的数据不尽相同,Meta分析能较好地减少芯片数据的误差,筛选出的基因可作为进一步研究的靶基因. 相似文献