阿立哌唑对孤独症伴精神发育迟滞患儿的影响

目的:研究阿立哌唑对孤独症伴精神发育迟滞患儿孤独症行为及相关指标的影响。 方法:选取 2020 年 11月至 2022 年 11 月收治的 108 例孤独症伴精神发育迟滞患儿作为研究对象,随机分为对照组和观察组,各 54 例。 两组均给予维生素 D 治疗,在此基础上,对照组联合帕利哌酮治疗,观察组联合阿立哌唑治疗。 对比两组临床疗效、致炎因子水平、血清催乳素水平、孤独症行为和不良反应发生情况。 结果:治疗后,两组血清白细胞介素 -8 ( IL-8 )、白细胞介素 -1β ( IL-1β )、 γ 干扰素( IFN-γ )水平均降低,白细胞介素 -6 ( IL-6 )水 平 均 升 高 ( P<0.05 ),但 组 间 差 异 无 统 计 学意义( P>0.05 );治疗后,两组儿童孤独症评定量表( CARS )、孤独症行为评定量表( ABC )评分均降低( P<0.05 ),但组间差异无统计学意义( P>0.05 );两组治疗总有效率比较,差异无统计学意义( P>0.05 );观察组血清催乳素水平低于对照组( P<0.05 );两组头痛、嗜睡、静坐不能等不良反应发生率比较,差异无统计学意义( P>0.05 );观察组体质量异常增加发生率低于对照组( P<0.05 )。 结论:维生素 D 联合阿立哌唑治疗孤独症伴精神发育迟滞与联合帕利哌酮治疗效果相当,均能够降低致炎因子 水 平 ,缓 解 孤 独 症 行 为 ,但 阿 立 哌 唑 能 够 降 低 高 催 乳 素 血 症 引 发 的 体 质 量 异 常 增加发生风险,安全性更佳。     

联合应用听觉统合训练/家庭康复训练在儿童孤独症康复治疗中的效果研究

目的分析探讨听觉统合训练联合家庭康复训练及降低患儿的屏幕暴露时间在儿童孤独症康复治疗中的效果。方法将我院儿科2019年9月至2020年9月接诊的60例儿童孤独症患儿作为研究对象,按照随机数字表法均分为观察组和对照组,各30例。对照组接受康复训练治疗,观察组在对照组基础上接受听觉统合训练联合家庭康复训练及降低患儿的屏幕暴露时间,两组均治疗6个月。进而采用孤独症儿童行为检查量表(ABC)、自闭症儿童心理教育评核-第三版(PEP-3)、孤独症治疗评估量表(ATEC)及盖塞尔神经发育量表(gesell)对两组患儿治疗前后的治疗疗效加以比较分析。结果治疗前两组患儿ABC评分、PEP-3评分、ATEC评分及gesell评分均比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗6个月后观察组患儿的ABC评分、ATEC评分低于对照组(P<0.05);观察组PEP-3评分与gesell评分高于对照组(P<0.05)。结论听觉统合训练联合家庭康复训练在儿童孤独症康复治疗中有良好的效果。     

2019年加拿大儿科学会立场声明《孤独症谱系障碍诊断性评估标准》解读

孤独症谱系障碍（ASD）是一种慢性的、持续终生的神经发育障碍,大多发病于儿童早期,随着其患病率的不断上升,已经成为全球公共卫生问题之一。ASD严重影响了儿童及其家庭的生活,给家庭带来巨大经济压力和沉重精神负担。因此,早期发现和及时诊断ASD,并尽早实施行为和教育干预,对改善ASD患儿的预后及家庭社会生活可带来积极影响。2019年11月加拿大儿科学会（CPS）发布了《孤独症谱系障碍诊断性评估标准》立场声明,是首部指导社区基层医务人员诊断ASD的声明,为社区儿科临床医务人员进行或协助ASD的诊断性评估提供了建议、工具和资源。本文就该声明进行解读,以期对我国ASD的诊治与评估提供指导,并且帮助社区儿科相关医务人员对ASD进行早期诊断及优化评估。     

儿童孤独症谱系障碍早期诊断社区筛查管理模式研究

目的:通过对儿童孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)早期诊断社区筛查管理模式研究,探讨ASD早期发现的网络筛查程序及管理流程,为ASD儿童获得早期干预提供有利的条件。方法:成立辖区ASD早期诊断管理中心,建立社区筛查网络及管理流程,进行社区筛查管理技术的指导及培训。结果:①社区儿保医生的ASD知识掌握正确率逐年提高,由76.83%上升到90.63%;②社区一级网络ASD初筛率由42.00%上升到80.02%,转诊到位率由37.33%上升到63.81%,呈逐年提高趋势;③ASD早期诊断中心2年干预疑似患儿39例。结论:ASD早期诊断管理中心的建立提高了社区儿保医生对ASD的初筛率及转诊到位率,有利于ASD儿童的早期发现,为ASD儿童的早期干预提供了最佳时期。     

国内外儿童孤独症研究热点的分析与比较

目的:了解国内外儿童孤独症的研究情况,为我国今后儿童孤独症的研究方向与研究重点提供参考。方法:分析比较中英文数据库中孤独症研究文献的总数量及各热点研究领域的文献数量。结果:国外英文文献数量是中文维普期刊网的20.5倍,中文中国知网的9.9倍。英文文献中超过5.0%的研究热点包括临床、病因、基因、治疗和流行病学,维普期刊网中超过5.0%的研究热点是临床、治疗、教育和干预,中国知网中超过5.0%的研究热点是临床、病因、环境、治疗、教育、干预、影响。结论:我国与国外在儿童孤独症研究热点上存在一定的差异。     

雌激素受体基因多态性与儿童孤独症临床表型特征的关联研究

【目的】 探讨雌激素受体(estrogen receptor,ER)基因多态性与儿童孤独症临床表型特征的关系。 【方法】 应用TaqMan荧光探针Real-Time PCR的分析方法对127名孤独症患儿进行ERα的单核苷酸多态性片断rs11155819和ERβ的单核苷酸多态性片断rs1152582的基因型测定。用儿童孤独症评定量表(Children Autism Rating Scale,CARS)评价孤独症患儿临床表型特征。 【结果】 孤独症病情严重程度在rs11155819和rs1152582的不同基因型之间的差异无统计学意义(P>0.05)。rs11155819基因型为C/T、T/T的孤独症儿童在语言交流项得分的差异有统计学意义(P=0.048)。rs1152582基因型为C/C、G/G的孤独症儿童在非言语交流项、活动水平项得分的差异有统计学意义(P=0.035;P=0.030)。 【结论】 rs11155819基因型中,携带T/T的患儿比携带C/T的患儿有更明显的语言交流障碍。rs1152582基因型中,携带C/C的患儿比携带G/G的患儿有更明显的非言语交流障碍和活动异常。     

NRXN1基因在儿童孤独症谱系障碍中的研究进展

儿童孤独症是发生在婴幼儿时期的由多种生物因素引起的广泛性大脑发育障碍。病因复杂,其中遗传变异起到关键作用。识别致病基因为能更清楚地认识该疾病的神经生物学基础提供了一条更合理的途径。不少学者在孤独症谱系障碍(ASD)候选基因中进行了单核苷酸多态性(SNPs)、突变、拷贝数变异(CNVs)的研究。最近研究显示,NRXN基因家族中影响突触功能的2p16.3上轴突蛋白基因(NRXN1)在ASD患儿中频繁出现,提示该基因家族功能异常对孤独症的形成具有重要意义。本文将对NRXN1基因变异在突触对神经发育性疾病中的作用的研究进展做一综述。     

孤独症儿童情绪认知障碍的研究进展

孤独症是以社会性交往障碍、言语交流障碍以及兴趣范围狭窄与行为刻板重复为特征的广泛性发育障碍。文章以孤独症儿童的情绪能力为基点,从孤独症儿童的情绪知觉障碍、情绪理解障碍、情绪表达障碍及情绪调节障碍四个方面分析孤独症儿童情绪能力障碍的表现及原因,并且根据现有研究的不足,提出未来进一步的研究方向。     

淮安市孤独症儿童父母生活质量及其影响因素的研究

目的 对淮安市孤独症儿童父母心理健康、生活质量及其影响因素进行研究,为提高其生活质量提供依据。 方法 选取2017年1月—2018年12月在扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院诊断,且在康复机构进行康复训练的180例孤独症患儿的父亲或母亲为病例组,同时按照1∶2匹配的原则,选取与孤独症患儿性别、年龄、成长环境相同的360例健康儿童父亲或母亲为对照组。对其进行一般情况调查问卷、心理健康调查问卷(《症状自评量表SCL-90》)、生活质量综合评定问卷(GQOLI-74)。分析影响孤独症儿童父母生活质量的因素。 结果 ⑴ 共调查孤独症病例儿童家长180例,其中父亲42例,母亲138例,病例组家长年龄30以上所占比例大于对照组(χ²=41.37,P<0.05),没有工作的家长比例高于对照组(χ²=72.960,P<0.05),家庭月收入低于对照组(χ²=95.514,P<0.05);⑵ 病例组家长SCL-90总分、躯体化、强迫症状、人际关系敏感、抑郁、焦虑、敌对、恐怖、偏执、精神病性、其他方面评分均高于对照组家长,差异均有统计学意义(均P<0.05);⑶ 病例组家长生活质量调查中物质生活状态、躯体功能、心理功能、社会功能四个维度评分均低于对照组家长,差异均有统计学意义(均P<0.05);⑷ 单因素和多因素分析显示:父母有工作(OR=2.125)、文化程度高(OR=1.936)及家庭月收入高(OR=2.014)的孤独症儿童父母生活质量相对较高。 结论 孤独症儿童父母心理健康状况较差,生活质量水平较低,家长职业、文化程度、家庭月收入是影响孤独症儿童父母生活质量的重要因素。应提高对孤独症儿童父母的关注,必要时对孤独症儿童父母进行心理干预,改善孤独症儿童父母心理健康状况,建立健全孤独症儿童的社会医疗保障体系,减轻孤独症儿童父母的经济压力,提高孤独症儿童父母生活质量,促进孤独症儿童的积极康复。     

肠道微生物与儿童孤独症谱系障碍的研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)是一种严重的神经系统广泛性发育障碍疾病,其核心症状是社会功能的缺失,社会交流障碍、兴趣范围局限及刻板行为等,由遗传和环境因素相互作用而引起。肠道微生物是存在于肠道中数量众多的微生物,不仅影响消化吸收能力,而且通过肠-脑轴影响大脑的发育和功能。特定的益生菌可以调节人体微生态的平衡,维持正常的代谢吸收和免疫防御功能。婴幼儿发育关键期肠道微生物失调会增加儿童ASD的风险,并通过神经内分泌、免疫、代谢产物途径影响儿童ASD的发展,益生菌治疗有望成为治疗儿童ASD的新型辅助治疗方法