胞膜雌激素受体信号通路与乳腺癌的关系

雌激素通过分布于细胞膜的雌激素结合蛋白, 激活细胞内信号级联放大反应，从而改变胞内蛋白功能和调控基因表达，此为雌激素非基因组作用模式或称膜启动的雌激素应答。雌激素基因组与非基因组作用的交叉对话在调控转录中有重要意义。在人类乳腺癌的发生、发展和转化过程中，除由雌激素诱导的核内事件外，膜启动的雌激素应答同样影响细胞的增殖与凋亡机制。     

剪切HCV RNA的HDV核酶的设计及活性测定

目的：探讨丁型肝炎病毒（Hepatitis D virus,HDV）核酶用于抗丙型肝炎病毒（Hepatitis C virus,HCV）基因治疗的可能性。方法：以HDV基因组核酶的假结样结构为基础,优化其茎IV区,改建基底物结合区,获得3种针对HCV RNA的HDV核酶RzC1、RzC2和RzC3。体外转录获取含HCV RNA5‘－非编码区（5‘-noncoding region,5‘-NCR）及部分C区在内的底物RNA（HCV RNA 5‘－NCR－C）,并进行5‘端放射性标记。在pH7.5、37℃、Mg^2 20mmol/L和去离子甲酰胺2.5mol/L等条件下,将核酶和底物按摩尔比100：1混合,在不同的时间点观察剪切百分率。结论：RzC1、RzC2对底物的剪切百分率随时间延长而递增,90min分别达24.9％、20.3％;未观察到RzC3有剪切活性。结论：经过结构构优化的HDV基因组核酶在合适的位点能够剪切异源性RNA分子HCV RNA。     

发挥多学科协作优势,迎接人类后基因组时代的机遇和挑战

人类基因组计划是人类有史以来最伟大的认识自身的世纪工程,经过全世界科学家的努力,今年已经完成工作草图,预计在2003年以前可以完成全部人类基因序列的分析.目前,我们已经进入了人类后基因组时代(human post-genome project era),在绝大多数人类基因序列已知的条件下,如何调整生命科学的研究战略和研究方向,是我们面临的新问题.目前,虽然97%的人类基因序列已经解析出来,但仍有约90%的人类基因不了解其功能,后基因组时代摆在我们面前的一个关键问题就是如何开展功能基因的研究和疾病基因的研究,如何将人类基因序列转变为对人类认识自身的知识,如何对这些基因加以利用, 从中寻找出可供开发的宝藏,使之能够造福于人类的健康.这些工作将花费远比基因序列分析更多的时间、更大的投入和更繁重的工作量,也更加具有挑战性,同时,也是我国生命科学创新性研究的新机遇.如果说,在以大规模基因测序为主的人类结构基因组学研究是以分子遗传学专家为主要力量的话,那么在功能基因组和疾病基因组研究则不能依靠单枪匹马的孤军奋战,必须发挥多学科、多领域实验室的相互协作,以大科学模式开展研究,这样才能取得真正意义的重要科学成果(图1).     

中药材DNA分子标记研究的技术问题Ⅰ.植物药基因组DNA的提取

随着DNA分子标记技术在中药中的广泛应用,快速有效地将材料中的DNA提取出来成为研究的关键步骤。综述了90年代以来文献报道的针对提取过程中出现的各种问题所采取的相应措施,主要涉及如何去除提取材料中的酚类和多糖类杂质。     

日本血吸虫细菌人工染色体文库的初步构建(英文)

初步构建了一个日本血吸虫细菌人工染色体（BAC）文库,该文库已包含1000多个含基因组DNA插入片段的重组pEcBAC1克隆,平均插入片段为120kb。BAC文库将为日本血吸虫基因的结构与功能研究提供新的资源。     

人类基因研究和应用中的伦理学问题

人类基因组序列“工作框架图”的绘制完成以及进一步地研究和应用,一方面将给人类带来巨大的利益,另一方面也会引发一系列的伦理、法律和社会问题,对人类基因研究和应用的伦理学问题进行了探讨,即在探讨它可能引发的伦理问题的基础上,提出了研究人员和医务人员应遵循的伦理原则。     

关于人类基因组密码全面破译的伦理思考

人类基因组密码的破译是人类科学史上的一次革命,同时也带来一系列社会伦理道德的挑战,这些挑战包括基因歧视、基因隐私权的保护、基因治疗的滥用、优生学的担忧等,笔者认为需要制定相关的法律法规来迎接这些挑战。     

人类基因组研究新进展

人类基因组是指单倍体染色体组所含的全部ＤＮＡ ,它约有 30亿ｂｐ ,估计有 5～ 10万个基因。自 90年代初世界各国相继启动人类基因组计划已取得了突破性进展 ,约占整个基因组 6 .3%的ＤＮＡ序列已被测定 ,已鉴定的基因 7484个 ,约1万条人类基因的序列已被克隆。人类基因组全序列测定预计可以提前在 2 0 0 3年完成[1] 。1　引言人类基因组的研究是 1985年美国能源部的Ｃ .ＤｅＬｉＳｉ和Ｄ .Ｓｍｉｔｈ提出的 ,要把人类基因组全部碱基序列分析清 ,对解决恶性肿瘤、心血管病、脑血管病、自身免疫病以及各种遗传病的根治 ,将会提供良好的基础…     

流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识

胚胎染色体异常是导致自然流产的重要因素之一, 具体包括染色体数目异常和片段重复/缺失, 均属于基因组拷贝数变异的范畴。流产物基因组拷贝数变异检测不仅能够检测流产物中的染色体数目异常, 还能够检测其染色体片段的重复/缺失, 进而揭示夫妇携带的隐匿性基因组结构变异, 明确诊断, 指导其选择再生育的方式和产前诊断, 避免再次流产和生育染色体病患儿。在前期大量循证医学证据的基础上, 经中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组、中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会共同成立专家组, 讨论并提出"流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识", 旨在为流产物基因组拷贝数变异检测应用和家庭再生育的遗传咨询提供指导。     

低深度全基因组测序拷贝数变异分析技术在性发育异常患儿诊断中的应用价值

目的探讨低深度全基因组测序拷贝数变异分析(CNV-seq)技术在性发育异常(DSD)患儿诊断中的应用价值。方法纳入2019年10月至2020年10月至郑州大学第一附属医院就诊的5例身材矮小或外阴发育异常的DSD患儿。在外周血染色体核型分析、全外显子组测序(WES)、SRY基因检测的基础上, 进行CNV-seq检测以明确病因。结果患儿1和2的社会性别为女性, 染色体核型均为46, XY, WES结果为阴性, CNV-seq结果分别为46, XY, +Y(1.4)和46, XY, -Y(0.75)。其余3例患儿均携带可疑的Y染色体, 综合分析发现其核型分别为45, X[60]/46, X, del(Y)(q11.221)[40]、45, X, 16qh+[76]/46, X, del(Y)(q11.222), 16qh+[24]和45, X[75]/46, XY[25]。结论联合运用CNV-seq等分子遗传学技术明确了46, XY DSD患儿的Y染色体拷贝数变异及45, X/46, XY DSD患儿可疑Y染色体的性质, 为其临床诊疗提供了重要的依据。