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目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene,HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者,79例患者进行了血液标本HRR检测,53例患者进行了组织标本HRR检测,40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测,收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例(12.6%)有临床意义HRR突变,在53例患者组织标本检测中发现9例(17.0%)有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例(10.0%)、ATM突变3例(7.5%)、BRCA1突变2例(5.0%)。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例(76.9%)、APC突变5例(38.5%)、PIK3CA突变4例(30.8%)。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变,27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比,有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)为6.17(2.24~11.52),而未携带HRR突变组TMB为0.4(0~3.75),差异有统计学意义(P<0.05)。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变,33例无HRR突变,血液检测中10例HRR有临床意义的突变,30例无HRR突变,一致性检验的Kappa值为0.333(P=0.031)。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高,血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。  相似文献   
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儿童早期发展是从受精卵到8岁儿童体格、心理和社会能力的生长和发育,其发展过程受到遗传、环境等多方面影响。其中,新生儿的优质营养是儿童早期发展的重要物质基础,新生儿期的母乳喂养、新生儿疾病的筛查、早产儿和低出生体重儿的合理喂养都是促进儿童早期发展的关键之一。本文将从新生儿营养的角度,全面总结其对儿童早期发展的作用,为更好地优化母婴营养,促进儿童早期发展提供新的方向与参考。  相似文献   
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目的 建立纤溶酶反相高效液相色谱纯度测定方法。方法 采用SHISEIDO CAPCELL PAK C18 SG300(250 mm×4.6 mm,5 μm),以0.1%三氟乙酸溶液-乙腈(95:5)为流动相A,以0.08%三氟乙酸溶液-乙腈(20:80)为流动相B,进行梯度洗脱,体积流量为0.7 mL·min-1,检测波长280 nm,柱温40℃。参照2020年版《中国药典》四部9101药品质量标准分析方法验证指导原则进行专属性、检测限、耐用性考察。应用所建立的方法和分子排阻色谱法对3批样品纯度进行检测。结果 建立的反相色谱法专属性强,检测限为0.01%,耐用性强。对3批样品进行检测,质量分数在93.5%~96.9%,结果准确。结论 建立反相色谱法测定纤溶酶纯度,分辨率更高、重现性更好,可进行更好的质量控制。  相似文献   
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目的:分析膀胱尿路上皮癌(BTCC)组织中ERG蛋白表达水平与微血管密度(MVD)和肿瘤分期的相关性。方法:选取62例BTCC患者的癌组织及癌旁组织石蜡标本,检测其ERG蛋白表达、程序性死亡受体配体-1(PD-L1)表达水平以及MVD水平。分析各蛋白阳性表达水平与肿瘤分期的关系,以及ERG、PD-L1蛋白与MVD的相关性。结果:BTCC癌组织中ERG阳性表达39例(62.90%),明显高于癌旁组织中的ERG阳性表达12例(23.08%)(P<0.05);BTCC癌组织中PD-L1阳性表达26例(41.94%),明显高于癌旁组织中的PD-L1阳性表达5例(8.06%)(P<0.05);BTCC癌组织的MVD水平明显高于BTCC癌旁组织(P<0.05)。ERG、PD-L1蛋白阳性表达率、MVD水平在病理类型、肿瘤分期、肿瘤数目中存在统计学差异,在浸润性癌、肿瘤高分期、多发性肿瘤中阳性表达率增高(均P<0.05)。ERG、PD-L1蛋白表达与MVD水平均呈正相关(r=0.426、0.357,P<0.05)。ERG蛋白表达与PD-L1呈正相关(r=0.512,P&...  相似文献   
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目的探讨精细化管理模式对静脉用药调配中心(PIVAS)药物调配环境、成品输液质量及差错发生率的影响。方法选择2018年11月至2019年4月作为对照时间段, 选择2019年5~10月作为观察时间段。对照时间段内PIVAS采用常规管理, 观察时间段内PIVAS采用精细化管理模式管理。比较两个时间内PIVAS药物调配环境、成品输液质量及差错的发生情况。结果观察时间段内出现胶塞碎屑、玻璃碎屑、药物微粒等调配环境污染的比例明显低于对照时间段, 差异有统计学意义(P<0.05)。观察时间段内发生穿刺点发红、静脉炎、堵管、外渗等明显少于对照时间段, 观察时间段内发生审方、贴签核对、摆药、调配、停医嘱退药及成品输液发放差错少于对照时间段, 总差错发生率低于对照时间段, 差异有统计学意义(P<0.05)。观察时间段实施后基础护理、专科护理、责任管理得分均高于实施前, 差异有统计学意义(均P<0.05), 且均高于对照时间段, 差异有统计学意义(P<0.05)。结论精细化管理模式明显改善了PIVAS药物调配环境, 降低了差错发生率, 提高了成品输液质量, 同时提高了护理人员的业务水平。  相似文献   
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