基于生物信息学的肥厚型心肌病易感基因TNNC1单核苷酸多态性致病表型分析

肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,是青少年及年轻运动员心源性猝死的最主要原因之一,其分子遗传学基础为基因突变。TNNC1是HCM的重要致病基因之一,目前仅发现其少量非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)位点与HCM发病相关,但该基因其他nsSNPs数量较多,结合临床进行实验遗传检测其基因型与表型的关系,工作量巨大,尚不可行。因此,采用生物信息学方法,从dbSNP数据库中筛选出TNNC1基因全部的nsSNPs,联合4款(Mutation Taster、PolyPhen-2、PhD-SNP和MutPred)专业软件,进行有害性分级筛选和致病关联预测,最后进行突变蛋白三维结构建模及可视化分析。结果显示,首次从TNNC1基因102个nsSNPs位点中预测出疾病相关的18个(G159D、S69R、P52R、D149G、D3V、G140E、N51K、D151V、M47R、G110C、A23D、G140R、K158N、C35Y、R147C、L48P、F74C和V44G)高风险nsSNPs。基于生物信息学方法,以TNNC1基因的nsSNPs为示范,分析其nsSNPs与疾病表型的关系,这为其他遗传疾病致病基因nsSNPs的关联分析打下理论研究基础,具有重要的参考价值。     

Maraviroc promotes recovery from traumatic brain injury in mice by suppression of neuroinflammation and activation of neurotoxic reactive astrocytes

Neuroinflammation and the NACHT, LRR, and PYD domains-containing protein 3 inflammasome play crucial roles in secondary tissue damage following an initial insult in patients with traumatic brain injury(TBI). Maraviroc, a C-C chemokine receptor type 5 antagonist, has been viewed as a new therapeutic strategy for many neuroinflammatory diseases. We studied the effect of maraviroc on TBI-induced neuroinflammation. A moderate-TBI mouse model was subjected to a controlled cortical impact device. Mara...     

结核性脑膜炎临床诊断评分体系的建立及评价研究

背景 结核性脑膜炎（TM）是临床常见的中枢性感染的一种，其起病较慢，症状不典型，病原学诊断困难，误诊率高。目前有效的TM诊断工具较少。利用常见的临床症状、检查指标等建立诊断评分系体可提高诊断准确率，减少误诊。 目的 建立TM临床诊断评分体系（TMCDS），并对其应用价值进行初步评价。 方法 选取2011年11月至2021年9月在柳州市人民医院感染病科住院并诊断为脑膜炎的患者187例为研究对象，采用SPSS 21.0统计软件将患者随机分成建模组（147例）和验模组（40例）。根据是否为TM将建模组分为非TM亚组（76例）和TM亚组（71例）。收集患者的一般资料，主要包括性别、年龄、临床症状（发热、头痛、意识障碍、颈抵抗），实验室及影像学检查结果，包括人类免疫缺陷病毒（HIV）感染情况、CD4+ T淋巴细胞计数、C反应蛋白、颅内压、脑脊液常规生化检查（糖、氯、蛋白、细胞数）。建模组采用多因素Logistic回归分析探讨TM的影响因素；根据每个因素的β值所占比重设立相应分值，建立TMCDS；采用受试者工作特征曲线（ROC曲线）分析TMCDS诊断TM的价值。 结果 两亚组头痛、HIV感染、CD4+ T淋巴细胞计数<200/μl、C反应蛋白升高、颅内压>200 mm H2O（1 mm H2O=0.009 8 kPa）、脑脊液糖降低、脑脊液氯降低、脑脊液蛋白升高、脑脊液单核细胞升高情况比较，差异有统计学意义（P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示，头痛、CD4+ T淋巴细胞<200/μl、C反应蛋白升高、脑脊液糖降低、脑脊液蛋白升高均是TM的影响因素（P<0.05）。将以上5个影响因素同时结合临床经验纳入脑脊液氯、脑脊液细胞数再次进行多因素Logistic回归分析，结果显示，头痛、CD4+ T淋巴细胞<200/μl、C反应蛋白升高、脑脊液糖降低、脑脊液蛋白升高均是TM的影响因素（P<0.05）。根据上述7个因素β值建立评分系统，将脑脊液氯降低β值设定为1分，其他因素β值与其的倍数即为该因素所对应的分值，因2个影响因素评分为负值，为方便临床，每个因素对应分值增加2.5分，最终建立TMCDS。TMCDS诊断建模组TM的ROC曲线下面积（AUC）为0.807〔95%CI（0.735，0.879），标准误=0.037，P<0.001〕，最佳诊断界值为21.50分。TMCDS诊断验模组TM的AUC为0.766〔95%CI（0.610，0.921），标准误=0.079，P=0.004〕，灵敏度为0.789，特异度为0.667。 结论 通过7个变量建立的TMCDS简单易行，对于早期TM具有较高的临床诊断价值。     

中药联合热敏灸对荨麻疹的临床治疗及护理效果

目的 探讨中药联合热敏灸治疗荨麻疹的临床疗效及护理效果。方法 选取2021年1月至12月东莞市第六人民医院收治的慢性荨麻疹患者80例,随机分为观察组和对照组,各40例。对照组给予当归四逆汤治疗,观察组在对照组基础上联合热敏灸治疗,所有患者均给予综合护理,观察两组临床疗效,并记录起效时间与症状消失时间,统计治疗后复发率及药物不良反应发生率。结果 观察组总有效率（95.0%）明显高于对照组（82.5%）,观察组起效时间与症状消失时间明显少于对照组,观察组复发率（2.5%）明显低于对照组（15.0%）,差异均有统计学意义（P<0.05）,两组均未出现不良反应。结论 中药联合热敏灸治疗慢性荨麻疹疗效确切,可有效缩短起效时间和症状消失时间,且复发率低,安全性好。     

多模态超声对侵袭性前列腺癌的诊断价值及ROC曲线分析研究

目的：探讨多模态超声(MUS)对侵袭性前列腺癌(PCa)的诊断价值及受试者工作特征(ROC)曲线分析。方法：选择2018年01月至2021年02月于本院行手术切除并经病理证实的86例PCa患者作为研究对象,根据病理Gleason评分可分为两组,高侵袭组(Gleason＞4+3,共46例),低-中侵袭组(Gleason≤4+3,共40例)。所有患者术前均行MUS检查,包括经直肠常规超声(TRUS)、剪切波弹性成像(SWE)、超声造影(CEUS)。比较两组之间各参数的差异,采用ROC曲线分析其对高侵袭组PCa的诊断效能。结果：高侵袭组与低-中侵袭组的TRUS表现显著不同(P<0.05),其中高侵袭组中TRUS主要表现为弥漫性。高侵袭组SWE中SR比值(23.86±13.67)显著高于低-中侵袭组(12.82±11.95),差异具有统计学意义(P<0.05)。高侵袭组的CEUS参数中初始强度、峰值强度显著高于低-中侵袭组(P<0.05),而两组达峰时间、峰值减半时间无显著差异(P>0.05)。MUS对高侵袭组PCa诊断的ROC曲线下面积最大,敏感度、特异度也最高(P<0.05)。结论：MUS对高侵袭性PCa具有更高的诊断价值,有助于指导临床对治疗方案的选择。     

抗心磷脂抗体、抗β_(2)糖蛋白Ⅰ抗体与不明原因胚胎反复种植失败相关性分析

目的探讨抗心磷脂抗体(ACA-IgM;ACA-IgG)、抗β_(2)糖蛋白Ⅰ抗体(A-β_(2)GPI-IgM;A-β_(2)GPI-IgG)与不明原因胚胎反复种植失败的相关性。方法回顾性分析北部战区总医院2019年1—12月收治的不明原因胚胎反复种植失败的218例患者(B组)和接受胚胎移植且临床确定妊娠的321例孕妇(A组)的临床资料。记录两组研究对象的一般资料,并比较ACAIgM、ACA-IgG、A-β_(2)GPI-IgM、A-β_(2)GPI-IgG阳性率。结果A组ACA-IgM、ACA-IgG、A-β_(2)GPI-IgM、A-β_(2)GPI-IgG阳性率分别为3.11%(10/321)、4.67%(15/321)、1.87%(6/321)、1.56%(5/321),B组分别为6.88%(15/218)、8.25%(18/218)、3.66%(8/218)、3.21%(7/218)。两组ACA-IgM、ACA-IgG、A-β_(2)GPI-IgM、A-β_(2)GPI-IgG阳性率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论抗心磷脂抗体、抗β_(2)糖蛋白Ⅰ抗体与不明原因胚胎反复种植失败无明显相关性。     

RNA相关的低剂量辐射响应标志物

电离辐射会对人体造成损伤,根据受照剂量、时间等因素的不同可诱发多种生物效应。目前对于低剂量辐射产生的健康效应仍有争议,筛选对低剂量敏感的辐射响应生物标志物,对于完善低剂量辐射生物效应机制、拓宽低剂量辐射在临床中的应用均具有重要理论意义。综述探讨各核糖核酸(RNA)在低剂量辐射反应中的变化及其对辐射敏感性的调节作用,同时评估各RNA作为低剂量辐射响应标志物的潜力。     

超声评分法联合增强型血流显示技术在凶险型前置胎盘合并胎盘植入中的应用价值分析

目的 探究超声评分法联合增强型血流显示技术在凶险型前置胎盘(PPP)合并胎盘植入中的应用价值。方法 选取疑似PPP合并胎盘植入患者80例，所有患者均给予超声评分法及增强型血流显示技术诊断，探讨两种诊断方法联合诊断效果。结果 80例疑似PPP合并胎盘植入患者中57例为植入型PPP,23例为非植入型，三种不同诊断方式中，联合诊断准确度、灵敏度、特异度均显著高于增强型血流显示技术、超声评分法(P<0.05)。结论 超声评分法联合增强型血流显示技术联合诊断可有效诊断出PPP合并胎盘植入，帮助临床医生选择合适的治疗方案，保障母婴生命安全。