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目的 对一个视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)家系进行基因诊断.方法 选取已知基因附近及覆盖X染色体的微卫星标记,对该家系进行了连锁分析.PCR扩增了包括ORF15在内的GTP酶调节因子基因(retinitis pigmentosa GTPase regulator,RPGR)所有外显子及外显子内含子交界区,对家系先证者进行了序列分析,找到突变之后,直接对家系成员及101个正常对照进行测序分析,以确定该突变是否和RP共分离.结果 连锁分析排除了已知的常染色体显性RP位点,对X染色体的连锁分析发现RP和胆GR所在位置的DXS993和DXS1068连锁,直接对RPGR测序发现缺失突变,g.ORF15+1166delA(c.2919delA).该缺失造成移码突变及提前终止.该突变为de novo,并和该家系所有患者共分离,而在家系正常个体及101个对照中不存在该突变.结论 RPGR新突变g.ORF15+1166delA引起X连锁视网膜色素变性.这一研究结果揭示RPGR突变的可以引起不同的临床表型. 相似文献
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背景:富血小板血浆中含有大量骨再生所需的生长因子,且各生长因子的比例是机体自身形成的,具有良好的协同作用.目的:探讨富血小板血浆体外诱导犬骨髓间充质干细胞成骨的效果.设计、时间及地点:细胞学体外观察,于2007-06/2008-02在中南大学湘雅医院中心实验室完成.材料:健康12月龄雄性比格犬,由中南大学湘雅医学院实验动物部提供.方法:收集第3代犬骨髓间充质干细胞,分为4组:对照组加入标准培养基;成骨诱导培养基组向培养板孔内加入含胎牛血清、地塞米松、β-甘油磷酸钠、维生素C的高糖DMEM培养基;富血小板血浆组根据预实验结果,向培养板内加入含体积分数为6.25%富血小板血浆的低糖DMEM培养基;联合组向培养板内加入含地塞米松、β-甘油磷酸钠、维生素C、体积分数为6.25%富血小板血浆的高糖DMEM培养基.主要观察指标:细胞内碱性磷酸酶活性,免疫细胞化学染色检测I型胶原的表达,改进Yon Kossa染色标记钙结节形成情况,RT-PCR检测诱导后骨钙素mRNA的表达.结果:各组碱性磷酸酶活性均随诱导时间的延长而逐渐增高,联合组升高幅度最为明显(P<0.05).诱导7,14 d后,成骨诱导培养基组、联合组I型胶原均呈阳性表达,富血小板血浆组、对照组I型胶原始终呈阴性表达.诱导14 d后,成骨诱导培养基组、联合组可见卵圆形钙结节.诱导7,14 d后,对照组与富血小板血浆组之间骨钙素mRNA表达水平无明显差异(P>0.05),此2组骨钙素mRNA表达水平均明显低于成骨诱导培养基组、联合组(P<0.05);成骨诱导培养基组骨钙素mRNA表达水平明显低于联合组(P<0.05).结论:经成骨条件培养基诱导培养的骨髓基质干细胞,富血小板血浆能在体外显著诱导其成骨指标的表达. 相似文献
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目的:探讨高效抗逆转录病毒对艾滋病患者外周血T淋巴细胞亚群水平及生存质量的影响。方法:56例艾滋病患者均接受高效抗逆转录病毒疗法(HAART)治疗,比较治疗前后外周血T淋巴细胞亚群(CD3+、CD4+、CD8+)水平的变化,并采用艾滋病生存质量简表评价患者的生存质量。结果:治疗后,血CD3+T淋巴细胞水平与治疗前比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,CD4+T淋巴细胞水平明显升高,CD8+T淋巴细胞水平降低,差异均有统计学意义(P<0.05);治疗后,患者生存质量评分部分领域明显提高,包括总体生存质量评分及生理及心理领域、独立性领域(P<0.05)。结论:高效抗逆转录病毒治疗艾滋病可有效增强患者的免疫功能,改善患者的生存质量。 相似文献
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目的探讨Ⅰ期双动人工股骨头置换治疗高龄高危重度移位股骨颈骨折的临床应用。方法选用双动人工股骨头置换治疗70岁以上股骨颈粉碎性骨折28例28髋。对Harris评分、手术时间、总出血量、术中输血量、平均住院时间、并发症发生率及术后病死率进行随访观察。结果28例术后均获12~22个月随访,平均15.4个月。受伤前Harris评分为85~91,平均87.8,术前(受伤后)Harris评分为34~51,平均43.8;术后Harris评分为78—90,平均86.1;其中优21例,良5例,可2例,优良率为92.9%。手术时间为50~80min,平均63min。总出血量200—630mL,平均470mL。术中输血量0~600mL,平均358.7mL。住院时间14~25d,平均18d,术后并发髋关节脱住1例,髋关节疼痛1例,并发症发生率为7.14%。术后1年因其他原因死亡1例。余27例健在,术后病死率为3.57%。结论恰当的选择病人和积极的围手术期评估和处理后,采用双动人工股骨头置换治疗高龄高危股骨颈骨折,并发症少,术后恢复快,早期负重下地,关节功能恢复满意。 相似文献
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分光光度法测定岩黄连不同部位总生物碱的含量 总被引:10,自引:2,他引:10
目的建立一种简单快速的方法来测定岩黄连总生物碱含量,为岩黄连质量控制提供依据。方法采用氯仿超声提取岩黄连不同部位样品,依据酸性染料比色法的原理,以盐酸小檗碱为对照,溴甲酚绿为指示剂,在416 nm波长下比色测定样品中总生物碱含量。结果吸光度值与生物碱含量线性关系良好(r=0.999 1);回收率为101.91%,RSD为1.75%;测定结果在3 h内稳定,RSD为1.09%;岩黄连根部生物碱含量最高,达到48.77 mg/g,叶和夹果其次,花和茎中最低。结论该测定方法简便可靠,可用于岩黄连质量控制;部位不同总生物碱含量也不同。 相似文献
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目的探讨骨肉瘤组织中Slug和E钙粘蛋白的表达及其意义。方法选取该院2008年1月~2012年6月骨肉瘤标本,用免疫组织化学SP法检测骨肉瘤中Slug和E钙粘蛋白的表达,对结合临床资料进行分析。结果 32例骨肉瘤标本纳入研究,在骨肉瘤组织中Slug和E钙粘蛋白阳性表达率分别为81.3%(26/32)和25.0%(8/32)。结合骨肉瘤临床病理特征的分析发现,Slug、E钙粘蛋白表达与Ennecking外科分期和骨肉瘤转移发生相关,同时还发现骨肉瘤标本中Slug表达与E钙粘蛋白表达为负相关(r=-0.745,P=0.000)。结论 Slug、E钙粘蛋白的表达联合检测可以作为判断骨肉瘤出现转移的指标。 相似文献
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尹科 《中华中西医学杂志》2005,3(12):75-76
目的观察针刺治疗脑梗死足内翻的疗效。方法将60例脑梗死足内翻患者随机分成治疗组、对照组各30例。治疗组针刺治疗;对照组中药汤剂治疗。结果治疗组疗效优于对照组。结论针刺是治疗脑梗死足内翻的一种有效方法。 相似文献
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目的:分析探讨肿瘤专科医院能源消耗情况,并提出节能管理措施。方法对新疆医科大学附属肿瘤医院2009~2013年医院能源消耗总量、构成与支出情况进行分析。结果医院使用能源包括水、电力、天然气、汽油、柴油等。电力为医院最主要支出项目,5年间持续占医院各类能源支出的49%以上;天然气支出占能源支出的比例呈逐年上升趋势,占医院各类能源支出的比例从2009年的36.87%增加到2013年的48.46%。结论医院需制定能源测量评估机制,定时收集各类能耗信息,对能耗水平进行分析与研究。创立更为精细能耗测量系统,推动医院各类设施的合理化应用,促进医院从各个使用环节中减少能源消耗,节约能源。 相似文献