多重PCR筛查高发群体缺失型α-地中海贫血基因的研究

目的 探索一种用于高发群体筛查缺失型α－地贫基因的方法。方法 采用在1个反应体系中，加入α1、α2珠蛋白基因和－－^SEA基因的3对引物，以扩增不同的DNA片段的多重PCR法，即可检测是否为东南亚缺失型α地贫1杂合子（－－^SEA/αα）、α地贫2基因纯合子（－α／－α）及缺失型HbH病（－－^SEA/-α)。结果 该法筛查了地贫高发区62名黎族居民和少数民族区中学148名黎族学生的血样，共查出－α／－α25例、－－^SEA／－α6例和－－^SEA/αα6例。经进一步验证其基因型：在25例－α／－α中，－α^3、7／－α^4、216例、－α^3、7／－α^3、73例和－α^4、2／－α^4、26例；在6例－－^SEA/-α中，－－^SEA/-α^3、74例和－α^4、2／－－^SEA 2例。另检测临床初诊“贫血待查”的14例患儿血样，检出非缺失型HbH病（－－^SEA/α^Tα)1例、－－^SEA/-α和－－^SEA/αα各3例。结论 多重PCR法用于高发群体缺失型α－地贫基因的筛查，具有简便、准确、快速、实用的特点。     

湖北发现血红蛋白北京及其结构分析

1981年梁氏等在北京发现一种新型快速异常血红蛋白,定名为血红蛋白北京(HBBeijing),1982年我们在武汉市儿童医院发现1例住院病孩,其异常血红蛋白的化学结构与梁氏等报告的相同,亦为血红蛋白北京(HB Beijing):α16(A14)Lys     

海南黎族不同支系Y—SNP的多态性分析

目的分析海南黎族3个支系的Y—SNP的遗传多态性。方法利用Y染色体非重组区NRY的SNP的单倍群分型技术，分别对来自海南省白沙、保亭和乐东等地区的3个黎族支系的206个男性人群样本进行Y—SNP单倍群分型。结果黎族群体共检出4种单倍群，其中O—M175单倍群分布频率相当高。结论黎族3个支系父系族源来源于东亚南部。     

孕中期地中海贫血产前基因诊断技术探讨

应用聚合酶链反应(PCR)技术及反向点杂交技术(RDB),对25例高危妊娠者进行地中海贫血的产前基因诊断.发现检出Bart's水肿胎1例,--sea/αα胎儿1例,β0CD41-42纯合子3例,β地双重杂合子3例,β地杂合子12例,正常5例.认为PCR技术及RDB用于产前的基因检测能快速、准确地诊断地中海贫血,对实行优生具有重要意义.     

海南343名黎族小学生α—地中海贫血基因型调查

目的 了解我国簇族群体α－地中海贫血的发生率及基因型的分布状况，。方法 ３４３例ＥＤＴＡ抗凝末梢血样，分别采自海南省陵水县两个黎族居住地的在校小ｃｈｅｌｅｘ法了ＤＮＡ。按Ｅ．Ｂａｙｓａｌ ａｎｄ Ｔ．Ｈ．Ｊ．Ｈｕｉｓｍａｎ检测α－地贫２基因的方法、ＷｉｎｉｃｈａｇｏｏｎＰｒａｎｅｅ检测α－地贫１基因的方法和ＳｕｐａｎＦｕｃｈａｒｏｅｎ检测ＨｂＣＳ基因的方法进行样品分析。但聚合酶锭反应的实验条件略有     

中国海南岛黎族3个支系小卫星MSY2多态位点的遗传学研究

目的:研究中国不同民族Y染色体DNA多态性,追溯人类进化史上的父系祖先,为人类基因组和法医学鉴定积累数据。方法:应用特异引物PCR法扩增Y染色体小卫星DNA片段,再经琼脂糖凝胶电泳检测方法,对海南岛本地黎、杞黎和黎3个支系的293例男性个体的MSY2位点的遗传多样性进行了多态性分析。结果:MSY2各等位基因在黎族3个支系中显示了不同的频率,其中本地黎与杞黎之间无显著性差异,但在本地黎与黎(P﹤0.01)、杞黎与黎(P﹤0.05)之间都存在显著性差异。结论:MSY2位点可以作为一个有用的遗传标记为中国不同群体的遗传多样性研究提供可靠的数据。黎群体可能有复杂的父系起源。     

聚合链酶反应对海南疟区儿童带疟原虫的调查

为了解应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）检测疟区儿童带疟原虫的效果，参照文献合成恶性疟原虫（ＰＦ）与间日疟原虫（ＰＶ）引物各１对，并改进标本处理方法，按ＰＣＲ检测操作常规，对采自乐东县的恶性疟与间日疟混合流行区的儿童血标本，分别进行ＰＦ与ＰＶ的ＰＣＲ检测，同时以厚血膜镜检法对照比较。１１９例儿童血标本检测结果，ＰＣＲ法与镜检法的带疟原虫率分别为６．７２％和５．０４％，镜检发现的ＰＦ与ＰＶ带虫者，ＰＣＲ皆可     

黎族人群地中海贫血基因筛查方法的探讨

目的寻找一种用于群体筛查地中海贫血基因的方法。方法用多重PCR技术,一次反应筛出β-地中海贫血携带者(β°CD41/42)及α2基因缺失的携带者。结果在1207例黎族群体中筛出β°CD41/42(-TCTT)地贫携带者123例(占10%)。筛出α2基因全缺失212例(其中HbH病3例)。结论本法适合于黎族人群地中海贫血基因的筛查。     

黎族三个支系DYS390、DYS393、DYS395基因座的遗传学研究

目的调查黎族3个支系Y染色体上3个短串联重复序列基因座及单倍型的遗传多样性，探讨黎族不同支系的起源与关系。方法对所有样本的3个Y—STR位点进行PCR扩增，产物在ABIPRISMTM377 DNA Sequencer上进行电泳，结果用Genotyper2．5软件进行分型。结果在3个Y—STR基因座，3个支系人群共发现15个等位基因，25种单倍型。本地黎12个等位基因，8种单倍型，杞黎10个等位基因，9种单倍型，体黎10个等位基因，20种单倍型。单倍型的遗传多样性分别为0．611，0．677，0．871。结论调查的3个Y—STR基因座的等位基因分布有较好的地区种族差异，对海南岛黎族起源、迁移以及各群体的相互关系研究有重要意义。     

海南省黎族永生细胞库的建立

采用ＥＢ病毒转化外周血Ｂ淋巴细胞同时加环孢菌素Ａ法,建立了海南黎族永生细胞库。该库共含有５４株“润黎”永生细胞株,供血者均身体健康,且三代无与不同民族或不同支系通婚史。其中男性占５６％,女性占４４％,有亲缘关系者仅占１３％