完全性心内膜垫缺损伴单心室畸形1例

患儿男,因生后窒息5 m in,呻吟、吐沫15 m in收入院。患儿系足月经阴分娩,羊水Ⅲ度污染,胎盘、脐带、胎膜未见异常。生后1 m in Apgar评分7分（呼吸减1分,肌张力减2分）,立即予吸痰、刺激、正压吸氧,5 m in Apgar评分8分（呼吸、肌张力各减1分）,继续吸氧。此后患儿一直呻吟、吐沫。其母怀孕3个月时曾服感冒药,否认家族遗传性疾病。入院查体：T 36.2℃,P 122次/m in,R 42次/m in,头围36 cm,胸围37 cm,身长51 cm,体质量3.65 kg。     

核糖体蛋白基因RPS13与RPS26在部分非霍奇金淋巴瘤中表达的定量研究

近来研究表明，核糖体蛋白基因（RPG）的异常与肿瘤的发生、发展相关。我们研究发现RPG家族成员RPS13和RPS26在人鼻型NK／T细胞淋巴瘤中表达明显下调。本研究运用实时荧光定量PCR方法对一组不同组织学类型的非霍奇金淋巴瘤样本中RPS13和RPS26基因表达进行检测，旨在了解其在上述各肿瘤中的表达情况及其意义。     

IGFs家族与肝癌

胰岛素样生长因子(Insulin-like growth factor IGFs)是机体生长发育的调节性多肽,该家族包括IGF-I、IGF-Ⅱ两个基本成员。     

一个家族性局灶节段肾小球硬化家系报告

家族性局灶节段肾小球硬化(FFSGS)是一种罕见的遗传性肾脏疾病,主要表现为无症状蛋白尿或血尿,伴肾功能进行性下降直至肾功能衰竭;肾脏病理呈肾小球局灶节段硬化,不伴有其他系统异常;遗传以常染色体显性或隐性方式传递犤1犦。我科最近收治了1例以无症状蛋白尿起病的患者,根据其临床表征、实验室检查及家系资料,诊断为FFSGS,现报告如下。病例摘要先证者,女,23岁(IV47,家系图谱见图1),汉族,未婚,因主诉腰酸、乏力6个月,尿常规异常2个月于2001年11月15日入院。体检未见阳性体征。实验室检查血常规WBC10.34×109,Hb112g/L,RBC3.78×1012…     

特发性脊柱侧凸病因学中遗传学研究进展

虽然特发性脊柱侧凸（idiopathic scoliosis,IS）的病因未知．但是遗传因素在疾病的发病过程中所起的作用早已引起了学者们的广泛关注。早在20世纪30年代。文献中就有特发性脊柱侧凸具有家族聚集现象的临床报道。研究表明，遗传因素在特发性脊柱侧凸的病因学中有重要作用。笔者就特发性脊柱侧凸的遗传模式及相关基因的研究现状进行综述。     

血小板膜糖蛋白基因多态性与缺血性脑卒中

血小板膜糖蛋白是细胞黏附受体整合素家族的成员，在血小板黏附、聚集和血栓形成的过程中起着关键作用。研究发现血小板膜糖蛋白基因多态性影响着GPIa／Ⅱa、GPIb—IX—V及GPⅡh／Ⅲa等受体的功能，并可能是缺血性脑卒中的遗传危险因素。本文就血小板膜糖蛋白基因多态性的研究进展及与缺血性脑卒中的关系作一综述。     

月经期偏头痛166例分析

月经期偏头痛是一种常见的特殊类型头痛。月经周期性偏头痛是指发生在月经期前、月经期或月经后的偏头痛，往往有家族遗传史。它是一种与卵巢周期变化有关的特殊类型偏头痛，占女性偏头痛的60％以上。月经期头痛加重。每月发作1次或1次以上。或月经期发作．或月经前1～7天发作，或月经后1～2天发作。     

家族性腺瘤性息肉病二个家系

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病，其突出特点是消化道多发性腺瘤性息肉，息肉可恶变为结直肠癌，约占结直肠癌发生率的1％。作者对经安徽医科大学第一附属医院普外科诊治的两家系9例FAP患者作一分析，以探讨对不同患者的适当治疗方法。