AVPR2 基因变异致先天性肾性尿崩症2 例报告并文献复习

目的探讨先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法回顾分析2例先天性肾性尿崩症患儿的临床资料。结果 2例男性患儿分别为5岁和3岁2个月,均以多饮多尿、生长迟缓为主要表现。经禁水-加压素试验证实为持续低比重尿。尿崩症相关基因检测发现,例1患儿精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因外显子2杂合错义突变c.650CT(p.P217L),且为新发变异。例2患儿AVPR2基因外显子1及外显子2缺失,亦为新发变异,其母亲为携带者,父亲AVPR2基因未见异常变异。对新发的变异位点通过Mutation-taster及Polyphen2软件预测为致病性变异。2例患儿口服氢氯噻嗪联合吲哚美辛治疗1年,尿量及夜尿减少,无电解质紊乱及肾功能受损等。结论 AVPR2基因为先天性肾性尿崩症的主要致病基因,发现2种国内外未见报道的新变异位点。     

围绝经期失眠论治以肝肾为先

失眠是围绝经期最常见的症状,极大损害了围绝经期女性的身心健康。围绝经期失眠根本病机当责之于肾,笔者认为与肝也密切相关。肾精不足为围绝经期失眠的基本病理基础,肝气郁滞与肝血不足是导致围绝经期失眠的重要病理因素。肝肾同源,肝肾二脏相互作用共同导致围绝经期失眠的发生发展。临床上从肝肾论治围绝经期失眠疗效显著,初期当以补肾疏肝为法,中后期以补肾平肝、养肝为主,兼顾其他病理产物。该文从肝肾角度对围绝经期失眠进行论述,以冀有助于临床审因论治及选方用药。     

从脾肾论治熟地黄在慢性再生障碍性贫血治疗中的应用

慢性再生障碍性贫血是常见的血液性疾病之一,其病情反复发作。中医在治疗慢性障碍性贫血效果明显,本文立足脾肾二脏论治,以肾为先天之本,脾胃为后天之本,为气血生化之根本的依据,讨论熟地黄在治疗慢性再生障碍性贫血中应用。     

重要启事

目的：分析肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）的CT表现。材料与方法：经手术及病理证实的AML22例，其中男9例，女13例，年龄6—55岁，均行CT平扫及增强扫描。结果：22例AML中，典型的由血管，平滑肌，脂肪3种成分构成的AML病例有14例，因肿瘤内脂肪成分比例少，影像上不易显示脂肪，称为无或少脂肪成分的AML有8例。结论：AML的CT诊断的关键是确定瘤内有脂肪成分，即使少量也有诊断意义。     

小儿神经母细胞瘤的影像学进展

综述近几年有关小儿神经母细胞瘤影像学的研究动态，重点阐述肿瘤影像学分期和磁共振功能成像的进展。     

泌尿外科手助腹腔镜的治疗进展

自1991年美国Clayman[1]首次报道腹腔镜肾切除术以来,腹腔镜技术在泌尿外科的应用日益广泛。但由于标准腹腔镜手术在临床应用过程中仍存在一定的局限性,如操作过程复杂,技术难度高,手术时间长,手术初学者学习曲线长;术中缺乏三维视觉效果影响手术安全性;腹腔镜器械缺乏触觉功能     

慢性移植物肾病生物学标志物的研究进展

慢性移植物肾病(CAN)是导致晚期移植物功能丧失的主要原因,目前我们仍缺乏有效的无创方法 来对其进行早期诊断从而进行早期干预,本文就新近发现并有希望用于早期诊断的 CAN 新型标志物作一综述.     

超声引导下经皮肾镜取石术

肾及输尿管上段结石是泌尿外科常见病,自2004年以来与泌尿外科合作对39例肾脏及输尿管上段结石患者行经B超引导下经皮肾镜取石术,术后均取净结石,达到了满意的效果:1资料与方法1.1一般资料39例患者中肾结石患者18例,输尿管上段结石患者21例(距肾门小于3cm)这21例患者均伴有不同程度的肾积水。39例肾及输尿管上段结石患者中,结石最大的直径2-3cm,最小的结石直径0.8cm。1.2仪器与方法采用美国PHYLIPS HDI5000型彩色多普勒超声诊断仪,探头为C5-2宽频带探头及与之相匹配的穿刺架。患者取仰卧位,肾区腹部下垫高使腰背部拱起,用彩色多普勒超…     

肾复康对糖尿病肾病尿白蛋白排泄率的影响

近年来,笔者采用自拟肾复康胶囊治疗糖尿病肾病(DN),并观察其对尿白蛋白排泄率的影响,取得良好的效果。现报道如下。1 对象与方法1.1 观察对象:34例患者均来源于本院专科门诊,均经确诊为糖尿病肾病,且病程大于5年,并经中西药治疗血糖、血压已得到控制,空腹血糖≤