叶酸代谢关键限速酶亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与宫颈癌的关系

宫颈癌是影响女性生活健康最常见的生殖系统恶性肿瘤之一,其发生、发展与多种因素相关,除环境危险因素(如人乳头瘤病毒感染、多个性伴侣、不良生活习惯等)外,遗传易患因素也发挥着至关重要的作用。叶酸水平及其代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与宫颈癌关系密切,叶酸水平的改变、MTHFR基因多态性可通过影响体内多种甲基化过程,从而改变不同个体的癌易患性,导致肿瘤的发生。然而,这种改变存在种族、地域等差异,且受多种环境因素及其他代谢途径的影响,目前尚无定论。     

粪菌移植替代多巴胺能药物治疗帕金森病案例分析

目的观察粪菌移植替代多巴胺能药物治疗帕金森病(PD)的疗效,探讨潜在的机制。方法为1例因服用多巴胺能药物出现幻觉而拒绝服药的PD患者行粪菌移植治疗,应用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、PD问卷(PDQ39)、匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)、Bristol便秘评分、统一PD评定量表Ⅲ(UPDRSⅢ量表)对患者移植治疗前及移植治疗后4周、8周、12周的相关症状进行评分,同时对患者移植治疗前和移植治疗后4周、12周的粪菌进行16 s rRNA高通量基因测序分析菌群。结果与移植治疗前相比,移植治疗后HAMD、HAMA、PDQ39、PSQI、Bristol便秘评分、UPDRSⅢ量表评分均明显降低,粪菌16 s rRNA高通量测序显示粪菌移植治疗后拟杆菌属丰度下降,而瘤胃、布劳特、普雷沃等菌属丰度增高。结论粪菌移植对PD患者的非运动症状和运动症状均显示出明显效果,其机理可能与重建正常功能的肠道菌群密切相关。     

“龙虎交战”针法针刺八脉交会穴对偏头痛患者头痛天数及血清CGRP表达的影响＊

目的 观察“龙虎交战”针法针刺八脉交会穴对无先兆偏头痛（Migraine without aura，MO）患者头痛天数及外周血降钙素基因相关肽（Calcitonin gene related peptide，CGRP）表达水平的影响。方法 按照头痛程度将90例MO受试者区层随机分为治疗Ⅰ组、治疗Ⅱ组和对照组各30例。治疗Ⅰ组施以“龙虎交战”针法针刺八脉交会穴（外关和足临泣），治疗Ⅱ组施以平补平泻针法针刺八脉交会穴（外关和足临泣），对照组施以平补平泻针法针刺非经非穴点，每次留针30分钟，5次/周，共治疗20次。于治疗前、治疗结束4周后的随访分别记录三组患者头痛天数的变化情况以判定疗效，并采集患者治疗前、治疗结束4周后随访的肘部静脉血用ELISA法检测血清中的CGRP含量的变化。结果 ①各组治疗前患者的头痛天数无显著差异（Ｐ > 0.05），治疗Ⅰ组、治疗Ⅱ组和对照组治疗结束4周后随访的头痛天数较治疗前均显著降低（Ｐ < 0.05）；治疗Ⅰ组头痛天数的降低显著优于治疗Ⅱ组和对照组（Ｐ < 0.001），治疗Ⅱ组头痛天数的降低显著优于对照组（Ｐ < 0.05）；②3组治疗前CGRP的表达无显著差异，治疗Ⅰ组、治疗Ⅱ组治疗结束4周后随访CGRP的表达较治疗前均显著下降（Ｐ < 0.001），对照组治疗结束4周后随访CGRP的表达较治疗前差异无显著性（Ｐ > 0.05）；治疗Ⅰ组CGRP治疗结束4周随访的表达较治疗Ⅱ组和对照组均显著下降（Ｐ < 0.01），治疗Ⅱ组CGRP的表达较对照组显著下降（P < 0.01）。结论 ①八脉交会穴施以“龙虎交战”针法针刺能明显改善MO患者的头痛天数，同时降低MO患者血清CGRP的表达水平，这可能是针刺八脉交会穴治疗MO的机制之一；②非经非穴点的针刺效应无持续性，而八脉交会穴的针刺效应具有持续性；③八脉交会穴可以充分发挥复式针刺手法的治疗效应，提示我们在临床上治疗疾病时不仅要注意腧穴配伍，恰当的针刺手法更是提高临床疗效、事半功倍的关键。     

乌鲁木齐地区不同民族子痫前期患者VEGF单核苷酸多态性研究

目的探讨血管内皮生长因子(VEGF) rs2010963(-634 G/C)、rs3025039(+936 C/T)两个位点单核苷酸多态性与本地区不同民族子痫前期患易感性的相关性。方法采用MassARRAY SNP分型技术进行基因分型。对2016年1月-2017年6月期间在乌鲁木齐市妇幼保健院分娩的子痫前期患者157例(其中维吾尔族60例、汉族61例、回族13例、哈族23例),正常妊娠女性174 (维吾尔族67例,汉族65例,回族17例和哈族25例)例的VEGF基因-634 G/C、VEGF+936 C/T单核苷酸位点进行基因分析,比较各组基因型和等位基因频率分布有无差异(P 0. 05)。结果 (1)VEGF-634 G/C)、VEGF+936 C/T二个位点的基因型和等位基因频率分布在不同民族的子痫前期组及正常对照组孕妇中差异均无统计学意义;(2)研究对象的一般资料分析表明,不同民族的子痫前期组与正常对照组平均年龄无显著性差异;子痫前期患者的平均孕周显著低于对照组孕周,其新生儿平均体质量和Aparg评分也显著低于对照组新生儿;子痫前期患者组孕前体质指数显著大于对照组,从孕前至分娩时体质量增长变化数显著高于正常对照组孕妇。结论rs2010963(-634 G/C)、rs3025039(+936 C/T)二个位点单核苷酸多态性与本地区不同民族子痫前期的易感性不存在统计学相关;孕前体质指数和孕期体质量增长变化数则为子痫前期发生的可能危险因素之一,孕前及孕期控制体质量对于预防子痫前期的发生有着积极意义。     

长链非编码RNA ZFAS1和SNHG5在鼻咽癌组织中的表达及对预后的影响分析

目的探讨长链非编码RNA(long noncoding RNA,lncRNA)锌指蛋白反义链1(zinc?nger antisense 1,ZFAS1和核仁小RNA宿主基因5(small nucleolar RNA host gene 5,SNHG5)在鼻咽癌组织中的表达及对预后的影响。方法选择2013年6月至2015年6月本院收治的109例鼻咽癌患者为研究对象,所有患者均行鼻咽活检且经病理检查证实为鼻咽癌。采用实时定量PCR和荧光定量PCR检测并比较鼻咽癌组织、癌旁组织以及不同临床病理特征、不同预后患者ZFAS1和SNHG5的相对表达量。结果鼻咽癌组织中ZFAS1的相对表达量显著高于癌旁组织(P <0.05),而SNHG5的相对表达量显著低于癌旁组织(P <0.05)。不同性别、年龄患者ZFAS1和SNHG5的相对表达量比较均无显著差异(P_均> 0.05)。TNM分期Ⅲ～Ⅳ期患者ZFAS1的相对表达量显著高于Ⅰ～Ⅱ期患者(P <0.05),有淋巴结转移患者ZFAS1的相对表达量显著高于无淋巴结转移患者(P <0.05);TNM分期Ⅲ～Ⅳ期患者SNHG5的相对表达量显著低于Ⅰ～Ⅱ期患者(P <0.05),有淋巴结转移患者SNHG5的相对表达量显著低于无淋巴结转移患者(P <0.05)。107例患者完成随访,随访率为98.17%。随访3年,死亡19例,存活90例。死亡患者ZFAS1的相对表达量显著高于存活患者(P <0.05),且SNHG5的相对表达量显著低于存活患者(P <0.05)。结论在鼻咽癌组织中,lncRNA ZFAS1表达上调,且预后越差,其表达水平越高;lncRNA SNHG5表达下调,且预后越差,其表达水平越低。lncRNA ZFAS1和SNHG5在评估鼻咽癌预后方面具有重要的研究意义。     

珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症的关联性研究

目的 探索珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症易感性的关系,为孤独症的防治提供科学依据。方法 采用病例对照的研究方法,选取2011－2016年就诊于珠海市妇幼保健院的123例珠海地区的孤独症患儿和506例健康对照。采用口腔拭子采集口腔上皮细胞以提取DNA,采用Sequenom Mass Array platform分型技术对NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544进行基因分型。结果 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因型分布在孤独症组和健康对照组比较,差异无统计学意义;但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824存在基因与基因间的交互作用(预测准确率为0.480,交叉验证一致性为10/10,P=0.040)。结论 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因多态性可能与孤独症易感性没有关联,但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824之间的交互作用可能是孤独症易感性的影响因素。     

川东地区汉族人群18个STR基因座遗传多态性

目的应用直接扩增法批量检验并调查川东地区汉族人群DNA标本在18个STR基因座的遗传多态性。方法采用DNATyper15TMPlus试剂盒直接扩增和3730XL型遗传分析仪检测STR分型。随机抽取326例该地区汉族无关个体STR分型结果,并统计18个STR基因座的等位基因分布频率及其他群体遗传学参数。结果 18个STR基因座基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),川东地区汉族人群18个STR基因座的杂合度、匹配概率、多态信息含量、个体识别概率、非父排除概率的范围分别为0.604～0.896、0.016～0.219、0.545～0.908、0.781～0.984、0.295～0.788。结论使用直接扩增法批量检验DNA数据库标本的效率高、质量好;18个STR基因座的联合应用能获得较好的系统效能,为该地区汉族人群的遗传多态性研究及应用提供数据支持。     

育龄妇女不同HCY水平及叶酸利用能力对胎儿出生缺陷的影响

目的探讨育龄妇女不同同型半胱氨酸(HCY)水平及叶酸利用能力对胎儿出生缺陷的影响。方法选取2019年1月至2020年1月在海南省妇女儿童医学中心妇产科建档的537例孕妇为研究对象,在首次产检时采集其口腔黏膜上皮细胞,采用荧光定量PCR测定甲蛋氨酸合成还原酶(MTRR) A66G和5,10-亚甲基四氢叶还原酶(MTHFR) C677T、A1298C的基因分型判断叶酸利用能力,比较MTRRA66G、MTHFRC677T、A1298C不同基因型血清Hcy水平。并根据叶酸利用能力分为A组(未发现风险+低风险)及B组(中度风险+高度风险),A组给予叶酸400μg/d,B组给予叶酸800μg/d,给药至孕3个月,孕中期及孕晚期根据Hcy值调整叶酸用量,记录两组孕早期、孕中期、孕晚期及产后42 d血清Hcy水平及新生儿出生缺陷情况。结果 MTRR的A66G基因分型主要为AA、AG;MTHFR的C677T基因分型主要为CT、TT;MTHFR的A1298C基因分型主要为AA、AC。A66G中AA分型Hcy水平高于AG+GG;C677T中TT分型Hcy水平高于CT+CC;A1298C中AA分型Hcy水平高... 更多