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【目的】 探讨孕妇血浆同型半胱氨酸水平(Hcy)、叶酸水平及MTHFR基因多态性与早产的相关性。【方法】 采用病例对照研究,选取440例分娩孕妇为研究对象,其中早产临产孕妇(case group)、同孕周健康孕妇(control group)各220例。用高效液相色谱荧光检测法(HPLC-FD)检测两组孕妇血浆同型半胱氨酸水平和叶酸水平差异;14C 放射法测定两组孕妇MTHFR的活性;Taqman-MGB技术检测两组孕妇MTHFR基因的5个SNP分型差异。【结果】 早产临产孕妇的血浆Hcy 水平(μmol/L)明显高于同孕周健康孕妇的血浆Hcy水平 (7.56 ± 2.97 vs. 5.96 ± 2.54, P = 0.015),而早产临产孕妇的血浆叶酸水平(μmol/L)明显低于同孕周健康孕妇血浆叶酸水平(16.21 ± 2.91 vs. 18.53 ± 3.44, P = 0.002)。早产临产孕妇MTHFR的活性(nmol·mg-1·h-1)明显低于同孕周健康孕妇MTHFR的活性(13.33 ± 3.16 vs. 26.86 ± 5.63, P = 0.000)。在MTHFR基因中rs1801131和rs1801133在早产临产孕妇组与同孕周健康孕妇组的基因型分布差异有统计学意义(P < 0.05)。【结论】 早产儿孕妇血浆同型半胱氨酸水平受叶酸水平影响,并与MTHFR基因SNP分型密切相关。 相似文献
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【目的】 构建脯氨酸-谷氨酸-亮氨酸富集蛋白1(PELP1)基因慢病毒表达载体,研究沉默PELP1/雌激素受体非基因组活性辅助调节因子(PELP1/MNAR)基因表达对子宫内膜癌细胞增殖和周期的作用及机制。【方法】 构建合成靶向PELP1/MNAR RNAi慢病毒表达载体,并转染子宫内膜癌Ishikawa细胞,Real-time PCR和western blot检测PELP1/MNAR mRNA和蛋白水平的表达。使用普通培养基和加入E2的培养基培养各组细胞,MTT检测各组细胞增殖情况;流式细胞仪检测细胞生长周期情况;Western blot检测ER下游靶基因c-fos,cyclin D1的蛋白表达水平。【结果】 成功构建合成靶向PELP1/MNAR RNAi慢病毒表达载体,转染子宫内膜癌Ishikawa细胞,转染后 PELP1/MNAR mRNA的表达和蛋白的表达分别下降86%和65%(P < 0.05)。转染后Ishikawa细胞与对照组相比增殖抑制(P < 0.05), 细胞周期G0/G1期细胞比例增加,S期细胞比例减少 (P < 0.05)。加入雌激素后,三组细胞的生长速度加快,细胞S期的比例增加,转染组增殖抑制明显(P < 0.05),S期比例降低(P < 0.05)。转染组ER下游基因c-fos、cyclin-D1蛋白水平均显著降低(P < 0.05)。【结论】 在子宫内膜癌细胞中沉默PELP1/MNAR的表达能能抑制细胞生长、使细胞阻滞在G1期,下调ER靶基因蛋白表达,PELP1/MNAR有望成为子宫内膜癌治疗的潜在靶点。 相似文献
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【目的】 探讨伴有视网膜毛细血管瘤的von Hippel-Lindau(VHL)病患者的长期预后。【方法】 对9例伴有视网膜毛细血管瘤的VHL病患者进行长期随访,观察其眼部及其他系统病变。【结果】随访8~11年,平均9.1年。随访末期所有患者视网膜毛细血管瘤均双眼受累,共18眼,治疗前与随访末期最佳矫正视力不变的有12眼(66.7%),提高1眼(5.6%),下降5眼(27.7%)。随访末期5例(56.6%)合并肾肿瘤,5例(56.6%)合并中枢神经系统血管母细胞瘤,2例因肾细胞癌死亡。【结论】伴有视网膜毛细血管瘤的VHL病患者中,眼部视网膜毛细血管瘤病变经早期及时治疗远期效果稳定,中枢神经系统血管母细胞瘤和肾肿瘤是常见的其他系统病变,肾肿瘤的远期预后不良。VHL病的处理需要早期发现,多学科合作,规范随访,及时治疗。 相似文献
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【目的】 探讨肾部分切除术后急性肾损伤指标早期监测效能。【方法】76例肾癌患者在我院接受肾部分切除术,术后根据急性肾损伤诊断标准将患者分为两组:急性肾损伤组和非急性肾损伤组,采用受试者工作特征曲线评价急性肾损伤生化指标判断急性肾损伤的效能。【结果】 24例(31.6%)患者术后发生急性肾损伤,其余52例(68.4%)患者术后未发生肾损伤,肾损伤组患者术中肾血管阻断的时间(min)较非肾损伤组长(30 ± 19 vs 24 ± 9, P = 0.03),肾损伤组有5例(20%)患者术中接受输血而非肾损伤组仅有8例(15%)患者接受输血(P = 0.011),肾损伤组患者住院时间较非肾损伤组患者长(P = 0.017)。术后24 h和48 h血清胱抑素C水平具有良好预测急性肾损伤效能,其AUC分别为0.790 [95%CI 0.688 ~ 0.893, P = 0.000 )和0.754 (95% CI 0.646 ~ 0.863, P = 0.000)。多元回归分析发现术后急性肾损伤危险因素包括输血 (P = 0.028)和术后24 h血清胱抑素C浓度(P = 0.018)。【结论】术后血清胱抑素C可能是肾部分切除术后急性肾损伤早期监测指标,输血和术后血清胱抑素C浓度可能是术后急性肾损伤独立危险因素。 相似文献
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【目的】 建立中山大学孙逸仙纪念医院妊娠期特异性甲状腺功能正常参考值范围。 【方法】 对2010年3月至2012年12月在中山大学孙逸仙纪念医院产检的2 120例孕妇进行甲状腺功能的检查,包括TT4、FT4、TSH、TPOAb,并随访其妊娠结局。根据美国国家生化研究院推荐的标准,并结合妊娠结局,筛选出“正常孕妇”751例:早孕133例,中孕388例,晚孕230例。对其进行统计分析得到TT4、FT4、TSH的正常参考值范围。 【结果】 TT4、FT4服从或经对数转换后服从正态分布,TSH不服从正态分布。“正常孕妇”早、中、晚孕期TT4均数分别为:132.56、137.38、128.70 nmol/L,双侧95%参考值范围分别为74.53 ~ 190.59、87.03 ~ 187.73、78.46 ~ 179.04 nmol/L。早、中、晚孕期FT4均数分别为16.14、13.60、12.03 pmol/L,双侧95%参考值范围分别为11.22 ~ 21.06、9.92 ~ 17.28、9.03 ~ 15.03 pmol/L。早、中、晚孕期TSH中位数分别为1.030、1.415、1.550 mU/L; P2.5 ~ P97.5分别为0.037 ~ 3.181、0.146 ~ 3.830、0.355 ~ 3.623 mU/L。【结论】 妊娠期甲状腺功能与非孕期有较大差异,结合妊娠结局选择正常孕妇来建立妊娠期正常参考值范围,在理论上来说可能更合理。 相似文献
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【目的】 利用功能磁共振成像技术(fMRI),探索肠易激综合征患者(IBS)静息状态下大脑右侧海马的功能连接与正常对照组的区别,了解大脑右侧海马及其功能相关区域在IBS患者的病理机制中的作用。【方法】对21例IBS患者及21例年龄、性别、受教育程度均匹配的健康对照组进行静息状态下的功能磁共振成像扫描,选取大脑右侧海马为种子点,比较两组之间大脑右侧海马功能连接的差别。【结果】与正常对照组相比,IBS患者在静息状态下大脑右侧海马与右侧扣带回中部、右侧岛叶、左右侧的中央前回的功能连接降低;与左侧额中回、左侧顶上回以及左侧楔前叶的功能连接增强。【结论】 本研究证明静息状态下IBS患者大脑右侧海马功能连接存在异常。本研究从功能整合的角度探究IBS患者大脑神经活动的改变,促进我们进一步理解IBS的神经活动特点。 相似文献
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【目的】 分析预测申克孢子丝菌cDNA中编号为Locus_168_Contig_1序列编码的基因及蛋白质结构、功能特征,并进行分子克隆。 【方法】 利用NCBI及Expasy网站提供的BLASTx、SignalIP、InterPro Scan等生物信息学软件分析其序列,判断其是否为全长编码序列、同源序列名称,并分析其结构、定位及功能等;将其中的全长编码区利用PCR方法进行扩增后克隆到pET-30a(+)载体,测序验证。 【结果】 该序列是亚精胺合成酶(SPDS)的同源基因,全长序列为1062 bp,包含完整的编码区190 ~ 1 062 bp,编码291个氨基酸,在GenBank中,其与粗糙脉孢菌的SPDS基因同源性最高,达88%。理化性质预测其编码蛋白疏水性高;无质体、线粒体等定位序列,不存在跨膜螺旋结构,为非分泌型蛋白。进化树分析结果显示与粗糙脉孢菌同源性最高;PCR扩增及测序结果证实目的基因成功克隆进入pET-30a(+)质粒。【结论】 获得申克孢子丝菌SPDS的基因及蛋白结构、功能特点,构建了其重组表达质粒,将为进一步明确其在孢子丝菌病中的致病作用奠定理论基础。 相似文献
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【目的】 研究高度近视患者LASIK术后远期视觉相关生活质量。【方法】 应用视觉相关生活质量调查问卷对80例高度近视LASIK术后患者及80例术前高度近视患者进行调查,同时对术后患者进行视力、屈光度及近对比敏感度检查,评估术后远期视觉相关生活质量及了解术后常见视觉障碍,评分越高,视觉障碍越严重。【结果】LASIK术后患者生活质量得分为(8.6 ± 8.2)分,低于术前对照组得分(16.2 ± 8.9)分(P < 0.05)。视觉障碍阳性率发生较高的前6项条目,依次为电脑使用和阅读容易疲劳(28.8%)、近视力感受变差(22.6%)、夜间视物模糊(22.6%)、眼干涩不适(20.1%)、眩光(20%)、夜间驾驶困难(17.5%)。其中电脑使用和阅读引发视疲劳与术后视力、高空间频率(18cpd)呈负相关(r = -0.257、-0.265);近视力感受变差与术后视力呈负相关(r = -0.306),与术后屈光度存在正相关(r = 0.270);夜间视物模糊与术后视力、低空间频率(3cpd)存在负相关(r= -0.436,-0.226),与术后屈光度存在正相关(r= 0.478);眩光与术后视力、各空间频率存在负相关(r = -0.265 ~ -0.408),与术后屈光度存在正相关(r = 0.342);夜间驾驶困难与术后视力、高空间频率(18cpd)呈负相关(r =-0.351、-0.249),与术后屈光度存在正相关(r = 0.369)。【结论】 LASIK手术能有效改善高度近视患者远期的视觉生活质量。电脑使用和阅读容易疲劳是LASIK术后远期高度近视患者最常见视觉障碍。 相似文献
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【目的】 探讨BCP、PreC和C区基因突变率及突变热点与HBV母婴传播免疫失败的关系。【方法】 选取血清HBsAg阳性且HBV DNA定量>1000U/mL的孕妇,以所分娩的新生儿是否发生免疫失败和孕妇血清HBV DNA定量水平将孕妇分为免疫失败组(19例)和对照1组(免疫成功且HBV-DNA定量≥1.0 × 107 U/mL,48例)、对照2组(免疫成功且HBV-DNA定量<1.0 × 107 U/mL,38例)。对3组孕妇血中HBV进行BCP/PreC/C区基因PCR扩增和测序,比较3组的突变率和突变位点的不同。【结果】免疫失败组与对照1组间HBVDNA定量相比,差异无统计学意义(P > 0.05),但均大于对照2组(P < 0.05);BCP、PreC、C区基因突变率,免疫失败组与对照1组间相比,差异无统计学意义(P> 0.05),但均低于对照2组(P < 0.05)。突变热点ntA1762T、ntG1764A、ntG1896A在3组中的发生率差异无统计学意义(P > 0.05)。【结论】BCP/PreC/C区基因突变率与HBV DNA定量有关,但未见其与HBV母婴传播免疫失败有明显相关性;也未见tA1762T、ntG1764A、ntG1896A等突变热点与免疫失败的相关性。 相似文献