新生儿聋病易感基因筛查的研究进展

先天性聋已成为世界性的公共卫生问题, W H O 2014年估计,全球因聋致残人数高达3．6亿,约占世界总人口5．14％（3．6亿／70亿）,其中约80％生活在中、低收入发展中国家［1］。语前重度和极重度聋及先天性聋不仅严重阻碍患儿的言语和认知发育,甚至严重影响患儿的智力发育,更会是人际交往的严重障碍,给家庭和社会带来沉重负担。先天性聋在新生儿期的发病率约为1‰～1．86‰,是由多种环境和／或遗传因素共同作用导致,也可由单一基因或不同基因的复合突变所导致［2］。1970年美国成立了婴儿听力联合委员会（Joint Committee of Infant Hearing ,JCIH ）,至今,该机构已公布了新生儿重症监护病房（N IC U ）住院超过5天、儿童期永久性听力障碍家族史等13种新生儿耳聋相关的高危因素［3］。随着新生儿听力筛查工作开展,耳聋患儿的检出增加和诊断的日益完善,遗传因素导致耳聋的比例也在显著增加。Fortnum［4］和Nance等［5］在对4岁及以内听力损失婴幼儿进行病因分析发现,遗传因素致聋比例已由1991年报道的50％上升至61％～66％,而且迟发性和有些基因缺陷所导致的耳聋并不一定在新生儿期表现出来,因此,对新生儿听力筛查的同时进行聋病易感基因的筛查可以弥补听力筛查的不足［3,6～8］,自王秋菊［6～8］提出新生儿听力及基因联合筛查的新理念和策略,以及Morton等［9］提出对所有新生儿进行遗传因素的检测以后,至今聋病易感基因筛查在新生儿和先天性聋新生儿中逐步开展,本文对新生儿聋病易感基因筛查的研究及其进展综述如下。     

新生儿窒息的心肌酶学及心电图改变

2000年7月至2003年10月，我们对56例新生儿窒息患儿进行了心肌酶学及心电图(ECG)检测。现报告如下。     

早发型重度子痫前期期待治疗的时机及围产儿结局的分析

目的探讨早发型子痫前期重度的治疗及围产儿结局。方法回顾性分析100例不同孕周的重度早发型子痫前期资料。根据发病孕周分组(孕周<28周、29~30+6周、31~32周)。结果 29~30+6周、31~32周期待治疗的时间显著长于孕周<28周(P<0.01);三组间患者并发症发生率差异无统计学意义(P>0.05);三组间早发型重度子痫前期新生儿窒息发生率及围产儿死亡率差异有统计学意义(P<0.01),随着孕周延长而下降。结论早发型重度子痫前期期待治疗过程中应严密监测母婴情况。     

两种方法治疗高龄重度前列腺增生合并膀胱结石疗效对比研究

目的比较经尿道前列腺电切术(TURP)联合弹道碎石术与经尿道前列腺腔内剜除术联合膀胱小切口手术治疗高龄重度前列腺增生合并膀胱结石的临床疗效。方法根据手术方式不同,将76例高龄重度前列腺增生合并膀胱结石患者分为A组(32例)和B组(44例),A组行经尿道前列腺腔内剜除术联合膀胱小切口手术,B组行TURP联合弹道碎石术,比较两组患者的治疗效果。结果 A组患者的术中出血量明显少于B组,手术时间、住院时间及导尿管留置时间均显著短于B组,P<0.05;术后,两组的各项指标均较术前有显著改善(P<0.05);A组术后的PVR、IPSS显著低于B组,Qmax显著高于B组,P<0.05。结论经尿道前列腺腔内剜除术联合膀胱小切口手术治疗重度前列腺增生合并膀胱结石具有用时短、术中出血量少、住院时间短、症状改善显著、疗效确切等优势,值得推广。     

氟化漆氯已定凝胶联合应用降低SECC患儿龋齿复发率的疗效观察

目的:评估氟化漆氯已定凝胶联合作用降低重度早期儿童龋(SECC)复发率的临床效果。方法:选择SECC患儿100名,随机分为2组(n=50),实验组采用氟化漆与氯已定凝胶联合作用的方法,对照组则不使用任何药物;比较两组SECC复发率变化情况。结果:SECC累计复发率在6个月时,实验组和对照组分别为6.12%和25.58%;12个月时,实验组和对照组分别为13.04%和33.33%;18个月时,实验组和对照组分别为21.95%和57.50%;2年时,实验组和对照组分别为32.50%和72.22%;各时间点两组SECC累计复发率相比均有统计学差异(P<0.05)。结论:采用氟化漆与氯已定凝胶联合作用的方法可有效降低SECC复发率。     

不同剂量低分子肝素治疗重度子痫前期

目的探讨不同剂量低分子肝素治疗重度子痫前期临床效果的差异。方法选取泌阳县人民医院妇产科2013年2月至2013年12月收治的重度子痫前期患者120例,采用随机数字表法分为Ⅰ组、Ⅱ组和Ⅲ组,每组40例;三组患者入院后均采用解痉、利尿、镇静及营养支持等常规对症治疗,Ⅰ组加用低分子肝素25 IU/(kg·d),Ⅱ组加用低分子肝素50 IU/(kg·d),Ⅲ组加用低分子肝素75 IU/(kg·d);比较三组新生儿体质量,终止妊娠孕周,治疗前后收缩压、舒张压,24 h尿蛋白量及抗凝血酶-Ⅲ(AT-Ⅲ)水平等。结果三组新生儿体质量及终止妊娠孕周比较差异未见统计学意义(P0.05);三组治疗后收缩压和舒张压水平均显著低于治疗前,差异有统计学意义(P0.05);三组治疗前后收缩压和舒张压水平组间比较差异未见统计学意义(P0.05);Ⅲ组治疗后24 h尿蛋白量水平显著低于Ⅰ、Ⅱ组,差异有统计学意义(P0.05);三组治疗前后AT-Ⅲ水平组间比较差异未见统计学意义(P0.05)。结论三种剂量低分子肝素用于重度子痫前期患者均安全有效,但75 IU/(kg·d)低分子肝素应用在降低患者尿蛋白量方面优势明显。     

家庭干预在新生儿窒息伴急性呼吸窘迫综合征复苏后的应用价值

目的 探讨家庭干预在新生儿窒息伴急性呼吸窘迫综合征(ARDS)复苏后的应用价值.方法 将80例新生儿窒息伴ARDS患儿随机分为治疗组和对照组,每组40例.2组均给予机械通气结合肺表面活性物质(PS)进行复苏干预,复苏后对照组采用常规日常护理,治疗组在此基础上给予家庭干预.测定干预前后2组呼气流速(PEF)和达峰时间(TPTEF)及干预后6、24、72 h的氧合指数(OI),并观察并发症发生情况.结果 干预后6、24、72 h,组内OI呈明显下降趋势,其中干预后72 h降低最为显著(P＜0.01).干预后,2组PEF均较干预前明显降低,而TPTEF明显升高,其中治疗组降低和升高幅度均显著大于对照组(P＜ 0.05或P＜0.01).治疗组并发症总发生率显著低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 机械通气结合PS治疗后,采用积极的家庭干预有利于新生儿窒息伴ARDS患儿肺功能的改善,减少并发症的发生.     

重度妊娠高血压疾病终止妊娠时机及方式对母婴预后及并发症的影响

目的探讨重度妊娠高血压综合征(PIH)患者妊娠时机对母婴预后及并发症的影响。方法 128例PIH患者根据终止妊娠时间分为A组(孕28~31周)38例,B组(孕32~33周)48例和C组(≥34周)42例;根据分娩方式分为自然分娩组20例,剖宫产组68例,引产40例。分析不同分娩时机及分娩方式对母婴并发症的影响。结果 A组新生儿并发症发生率显著高于B组、C组(P0.05)。A组、B组孕妇并发症发生率显著低于C组(P0.05)。剖宫产组新生儿窒息发生率低于自然分娩及引产组(P0.05)。不同孕周新生儿出生体质量、住院时间比较有显著差异(P0.05),而A组新生儿阿氏评分低于B组、C组(P0.05)。结论重度PIH患者母婴并发症发生率较高,将孕周延长至32周会使得母婴获得更好的妊娠结局。     

序贯透析在肾病综合征重度水肿患者中的应用及疗效分析

对于肾病综合征伴重度水肿的患者,水肿能否消失对患者的治疗效果及预后有重要的影响,目前针对肾病综合征伴重度水肿的患者,临床上常通过输注低分子右旋糖酐、白蛋白等提高血浆胶体渗透压配合使用利尿剂[1],然而在水肿极期单纯常规药物治疗疗效欠佳,且有可能诱发急性左心衰、肺水肿,预后不良。我院自2012年6月将序贯透析应用于肾病综合征重度水肿的治疗中,疗效显著,现具体报道如下。     

伤椎内植骨联合骨水泥强化治疗重度骨质疏松椎体压缩骨折初步疗效观察

目的 探讨椎内植骨联合骨水泥强化治疗重度骨质疏松椎体压缩骨折(SVCF)的初步疗效.方法 对非植骨组(30例)和植骨组(19例)患者手术前后疼痛程度、病变椎体前缘高度、Cobb角,以及骨水泥渗漏、邻近椎体骨折等并发症情况进行观察,并进行统计分析.结果 无肺栓塞及神经并发症发生,2组患者疼痛均明显缓解,伤椎高度和Cobb角矫正较术前明显改善,差异有统计学意义(P＜0.05).随访2～5年,平均3年2个月,骨水泥渗漏非植骨组5例,植骨组1例,邻近椎体再骨折非植骨组4例,植骨组1例.2组在骨水泥渗漏率、邻近椎体骨折发生率方面比较,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 椎内植骨联合骨水泥强化在降低骨水泥渗漏、邻近椎体骨折发生率上具有优势,是一种较理想的治疗方法.