新生儿聋病易感基因筛查的研究进展

先天性聋已成为世界性的公共卫生问题， W H O 2014年估计，全球因聋致残人数高达3．6亿，约占世界总人口5．14％（3．6亿／70亿），其中约80％生活在中、低收入发展中国家［1］。语前重度和极重度聋及先天性聋不仅严重阻碍患儿的言语和认知发育，甚至严重影响患儿的智力发育，更会是人际交往的严重障碍，给家庭和社会带来沉重负担。先天性聋在新生儿期的发病率约为1‰～1．86‰，是由多种环境和／或遗传因素共同作用导致，也可由单一基因或不同基因的复合突变所导致［2］。1970年美国成立了婴儿听力联合委员会（Joint Committee of Infant Hearing ，JCIH ），至今，该机构已公布了新生儿重症监护病房（N IC U ）住院超过5天、儿童期永久性听力障碍家族史等13种新生儿耳聋相关的高危因素［3］。随着新生儿听力筛查工作开展，耳聋患儿的检出增加和诊断的日益完善，遗传因素导致耳聋的比例也在显著增加。Fortnum［4］和Nance等［5］在对4岁及以内听力损失婴幼儿进行病因分析发现，遗传因素致聋比例已由1991年报道的50％上升至61％～66％，而且迟发性和有些基因缺陷所导致的耳聋并不一定在新生儿期表现出来，因此，对新生儿听力筛查的同时进行聋病易感基因的筛查可以弥补听力筛查的不足［3，6～8］，自王秋菊［6～8］提出新生儿听力及基因联合筛查的新理念和策略，以及Morton等［9］提出对所有新生儿进行遗传因素的检测以后，至今聋病易感基因筛查在新生儿和先天性聋新生儿中逐步开展，本文对新生儿聋病易感基因筛查的研究及其进展综述如下。