脑小血管病相关的血管性痴呆的遗传学研究

血管性痴呆(Va D)的发病日益增多,但关于其发病机制的研究进展却较为缓慢,特别是在遗传方面的研究更是存有争议。脑小血管病(CSVD)是Va D的常见原因。近年来,关于CSVD与Va D两者共同的遗传学研究越来越多。该文主要介绍散发性CSVD与Va D共同危险因素的遗传学易患性以及单基因遗传性CSVD与Va D在遗传学方面的研究进展。     

线粒体钙单向转运体在β淀粉样蛋白诱导小胶质细胞凋亡中的作用机制

目的探讨线粒体钙离子单向转运体在β淀粉样蛋白诱导小胶质细胞凋亡中的作用机制。方法将体外原代培养小胶质细胞随机分为对照组、Aβ_(25-35)组、Ru360组、Spermine组,并进一步采用线粒体特异性抗氧化剂MitoQ进行干预;采用流式细胞术、荧光探针及Western blotting等技术检测细胞凋亡、线粒体钙离子浓度、ROS生成及相关蛋白表达。结果 (1)与对照组相比,Aβ_(25-35)显著增加小胶质细胞凋亡,Ru360显著减少Aβ_(25-35)诱导的小胶质细胞凋亡,而Spermine发挥相反作用;(2)与对照组相比,Aβ_(25-35)显著增加低线粒体钙离子浓度及线粒体ROS生成水平,Ru360显著降低Aβ_(25-35)诱导的线粒体钙离子浓度及线粒体ROS生成水平的升高,而Spermine发挥相反作用;(3)与对照组相比,Aβ_(25-35)组GRP78、CHOP和caspase-12的表达显著增加,Ru360显著减少Aβ_(25-35)诱导的GRP78、CHOP和caspase-12表达的增加,而Spermine发挥相反作用;(4)与Aβ_(25-35)组相比,MitoQ组显著减少线粒体ROS产物水平,并减少GRP78、CHOP和caspase-12表达。结论 (1) MCU在Aβ_(25-35)诱导的小胶质细胞凋亡发挥重要作用,抑制MCU可减少细胞凋亡,而激活MCU增强细胞凋亡;(2)氧化应激介导的内质网应激反应可能在MCU参与Aβ_(25-35)诱导的小胶质细胞凋亡中发挥重要作用。     

孤独症谱系障碍社会脑神经网络基础及其研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)的核心诊断特征是社会交流障碍以及受限和重复的行为和兴趣,症状常在生命的最初几年出现。过去的二十年内,神经成像揭示了许多“社会性”大脑的非典型活动和异常连通性的发现,包括梭状回对面部和凝视的分析、杏仁核的情绪处理、默认模式网络的心智化以及镜像神经元相关区域对他人行为的模仿和理解,但对于社交功能缺陷潜在的神经生理机制还未达成一致。除了方法学上的挑战以及聚焦于单个大脑网络的连通性研究以外,更深层次的问题是ASD的极强异质性。这种不一致的发现,可能是由于诊断标准的变化以及学龄前期的ASD患儿存在非典型的神经发育轨迹,因此,有必要进行孤独症亚型的队列研究和大样本的纵向队列研究。     

脑囊虫病临床表现和脑脊液生化指标及MRI影像学特征

目的 分析某地区脑囊虫病患者临床表现、脑脊液生化指标及磁共振成像(MRI)影像学特点。方法 选择2017年2月-2020年10月海南省中医院确诊的82例脑囊虫病患者为研究对象，以同期医院收治的82例原发性癫痫患者为对照组。分析脑囊虫病患者临床表现和MRI影像学特点。检测两组患者脑脊液生化指标[亮氨酸氨基肽酶(LAP)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、谷酰转肽酶(GGT)、碱性磷酸酶(ALP)、乳酸脱氢酶(LDH)、总蛋白(TP)、肌酸激酶同工酶B(CK-B)、Ca⁽²⁺⁾、K(2+)、K⁺、Cl+、Cl^-、Na-、Na⁺离子],检测血清干扰素γ(IFN-γ)、白细胞介素(IL)-2、IL-4、IL-6、IL-10、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和可溶性细胞间黏附分子-1(sICAM-1)水平。结果 脑囊虫病患者病理类型主要为脑实质型(85.37%),临床主要表现为癫痫发作(56.10%)、头痛头晕(46.34%)和局灶性神经损害体征(17.07%),在农民、农村和养猪人群中较为多见。脑脊液AST、ALT、GGT、TP、ALP、LDH、Ca+离子],检测血清干扰素γ(IFN-γ)、白细胞介素(IL)-2、IL-4、IL-6、IL-10、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和可溶性细胞间黏附分子-1(sICAM-1)水平。结果 脑囊虫病患者病理类型主要为脑实质型(85.37%),临床主要表现为癫痫发作(56.10%)、头痛头晕(46.34%)和局灶性神经损害体征(17.07%),在农民、农村和养猪人群中较为多见。脑脊液AST、ALT、GGT、TP、ALP、LDH、Ca⁽²⁺⁾水平均高于对照组(P<0.05),血清IFN-γ和IL-2水平均低于对照组(P<0.05),IL-4、IL-6、IL-10、TNF-α和sICAM-1水平均高于对照组(P<0.05)。MRI检测可见脑实质型T1WI显示囊腔呈略高于脑脊液的低信号，头节与脑实质等信号，略高于囊液，T2WI显示囊腔呈略低于脑脊液的高信号，头节信号略低于囊液；原发性癫痫患者在T1WI和T2WI上病灶组织呈现等信号。结论 脑囊虫病感染与职业、居住环境和是否养猪有关，临床可根据脑脊液生化指标、血清细胞因子和MRI特点进行疾病诊断和病变评估。     

NT-proBNP、galectin-3、MMP-3与HFpEF并发MP感染患者预后的关系

目的 探讨射血分数保留的心力衰竭(HFpEF)并发肺炎支原体(MP)感染患者外周血N-末端脑钠肽前体(NT-proBNP)、半乳凝集素-3(galectin-3)、基质金属蛋白酶-3(MMP-3)水平及其与预后的关系。方法 选取2017年12月-2019年10月中山大学附属第七医院收治的190例HFpEF并发MP感染患者为HFpEF并发MP感染组，另选取同期住院治疗的未并发MP感染的HFpEF患者106例为HFpEF未感染组，比较两组患者外周血NT-proBNP、galectin-3、MMP-3水平；比较随访1年后不同预后HFpEF并发MP感染患者NT-proBNP、galectin-3和MMP-3表达水平及其对预后的评估价值。分析预后的危险因素。结果 HFpEF并发MP感染组患者外周血NT-proBNP、galectin-3、MMP-3水平均高于HFpEF未感染组(P<0.05)。预后不良组高于预后良好组(P<0.05); NT-proBNP、galectin-3、MMP-3联合检测评估预后不良的曲线下面积为0.901;年龄≥65岁、住院时间≥14 d、NT-proBNP≥6 091.35 pg/ml、galectin-3≥9.16 ng/ml和MMP-3≥245.53μg/L是HFpEF并发MP感染患者预后不良的独立危险因素。结论 NT-proBNP、galectin-3、MMP-3在HFpEF并发MP感染预后不良患者的外周血中均呈高表达，且三项指标联合检测对于HFpEF并发MP感染患者预后具有较好的评估价值。     

基于调控肠道菌群探讨中药防治脑卒中

肠道菌群是一个独特的生态系统,被称为人体"被遗忘的器官",被誉为人类的"第二基因组"。肠道菌群失调与许多中枢神经系统疾病相关,例如帕金森病、阿尔茨海默症、精神分裂症及多发性硬化等。脑卒中具有高的发病率、复发率、死亡率和致残率的特点。肠道菌群在脑卒中的发生、发展中起着关键的作用,可通过影响机体的吸收、代谢、血压、血糖、血脂及动脉粥样斑块等因素,进一步影响脑卒中的发病。中医认为脾胃气血流注失度、阴阳盛衰失衡,机体生理功能失调,化生"风、火、痰、虚、瘀"等病理产物,可致中风的发生。脾胃主腐熟运化水谷,肠道菌群影响饮食的消化吸收,现代研究的肠道菌群功能与中医之脾胃功能失调相关。因此,调整肠道菌群的稳态,可作为一个潜在的干预靶点预防和治疗缺血性脑卒中。中药干预脑卒中已经取得了很好的疗效,是否与调节肠道菌群有关,值得未来做进一步的研究。同时对中药有效成分(小檗碱、黄芩苷、白藜芦醇等),中药单方(丹参、红景天等)和中药组方(补阳还五汤、脑心通胶囊、补中益气汤等)防治脑缺血的研究进展进行综述,为缺血性脑卒中的预防和开发提供新的途径和思路。