靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

不同剂量的硝酸甘油治疗急性左心衰竭患者血浆NT-proBNP的变化分析

目的:探讨硝酸甘油治疗左心衰竭患者血浆中氨基末端B型脑钠肽(NT-proBNP)前体水平的变化分析。方法:按照简单随机抽样的方法抽取的100例急性左心衰竭的患者立即测量NT-proBNP的水平并按照水平的不同分为高剂量组和低剂量组,均以不同剂量的硝酸甘油治疗后7d后在测定NT-proBNP的水平进行比较,通过分析组内部的及组之间的NT-proBNP变化,来了解硝酸甘油的治疗效果。结果:两组组内部及组之间前后NT-proBNP的水平比较均具有显著性的差异(P<0.01)。高剂量组的疗效比低剂量的疗效好(P<0.05)。结论:血浆NT-proBNP是心功能紊乱的最敏感和特异指标之一,我们用NT-proBNT的变化来诊断心衰和评价心功能的同时可以用它来指导预后。     

产褥期痔疮100例发病特点及治疗分析

目的:探讨产褥期妇女痔疮的发病特点、机理及治疗方法。方法:对产后3~7d100例痔疮患者和100例同一年龄段、同期未孕、产且患有痔疮女性患者在痔疮分类、凝血四项实验室指标,以及手术效果对比。结果 :产褥期妇女痔疮多以肛门周围结缔组织炎性水肿为主,且症状重;手术治疗效果好,愈合时间短。结论 :产褥初期妇女血液系统仍处于高凝状态,有利于痔疮术后创面的愈合,为进行手术治疗提供了物质基础及时间窗,可尽早手术治疗。     

3D打印技术辅助椎弓根钉内固定治疗退行性腰椎侧弯的疗效分析

目的比较3D打印技术辅助椎弓根钉内固定与传统椎弓根钉内固定治疗退行性腰椎侧弯的临床疗效。方法回顾性分析自2017-01—2019-06诊治的37例退行性腰椎侧弯,22例采用较3D打印椎弓根定位-定向导板辅助椎弓根钉内固定术治疗(观察组),15例采用传统椎弓根钉内固定术治疗(对照组)。比较2组置钉时间、穿刺次数、末次随访置钉优良率与椎弓根钉松动率。结果37例均顺利完成手术且获得完整随访,随访时间3~6个月,平均4.5个月。观察组置钉时间较对照组短,穿刺次数较对照组少,末次随访时弓根钉置钉优良率高于对照组,椎弓根钉松动率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论3D打印椎弓根定位-定向导板辅助椎弓根钉内固定术治疗退行性腰椎侧弯可以提高椎弓根钉置入的准确度,节约置钉时间,减少术中椎弓根钉穿刺次数,提高置钉优良率,减少术后螺钉松动率。     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者CYP3A4基因多态性的检测

目的探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)CYP3A4基因的多态性,了解其对芬太尼类药物的敏感性及不同基因型的人群分布特征,指导临床个体化用药。方法对50例OSAHS患者进行CYP3A4基因的多态性检测,采静脉血,通过DNA抽提-PCR扩增-焦磷酸测序方法检测CYP3A4基因。结果野生纯合型型34例(68%),突变杂合型15例(30%),突变纯合型型1例(2%)。结论OSAHS患者中约2%为AA型,该型对芬太尼类药物极其敏感,术后有易发生窒息的风险,应高度警惕芬太尼类药物呼吸抑制的潜在风险。     

运动联合补中助长颗粒治疗特发性矮小症临床研究

目的：观察运动联合补中助长颗粒治疗特发性矮小症 （ISS） 的临床疗效。方法：将 76 例 ISS 患儿随机分为观察组和对照组各 38 例。对照组给予口服补中助长颗粒治疗，观察组在对照组基础上联合中等强度舒展性运动治疗，2 组均治疗 12 个 月。比较 2 组身高、身高增长速度 （GV）、身高落后标准差 （HtSDS）、体质量指数 （BMI）、年龄/骨龄 （CA/BA） 及血清生长激素峰值（GHP）、血清胰岛素样生长因子-1（IGF-1）、胰岛素样生长因子结合蛋白 3（IGFBP3）水平，观察治疗期间不良反应发生率。结果：治疗 12 个月，观察组 HtSDS 大于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。治疗 6 个月、12 个月，观察组 GV 大于对照组，血清 IGF-1、IGFBP3 水平均高于对照组，差异均有统计学意义 （P＜0.05）；2 组身高、BMI、CA/BA 及血清 GHP 水平比较，差异均无统计学意义（P＞0.05）。2 组治疗期间均无不良反应发生。结论：运动联合补中助长颗粒能有效促进 ISS 患儿生长，其作用机制可能与促进血清 IGF-1、IGFBP3 水平升高有关，临床使用安全。     

抗β2-糖蛋白1抗体和抗心磷脂抗体联合分型检测在不良妊娠诊断中的意义

目的分析抗β2-糖蛋白1抗体(抗β2-GP1抗体)和抗心磷脂抗体(ACA)联合分型检测在不良妊娠诊断中的意义。方法将2018年1月-2019年1月该院收治的65例不良妊娠患者作为研究对象(观察组);另选取同期在该院正常分娩的60例孕妇作为对照组。采用酶联免疫吸附法检测所有研究对象ACA、抗β2-GP1抗体水平,对比两组差异,分析ACA、抗β2-GP1抗体对不良妊娠诊断的指导价值。结果观察组ACA-Ig G与ACA-Ig M阳性率明显高于对照组(P<0. 05);观察组抗β2-GP1抗体-Ig G与抗β2-GP1抗体-Ig M阳性率明显高于对照组(P<0. 05);观察组ACA与抗β2-GP1抗体联合检查阳性率明显高于对照组(P<0. 05)。结论 ACA与抗β2-GP1抗体阳性表达是导致产妇出现不良妊娠结局的主要原因,临床中及早进行ACA与抗β2-GP1抗体水平的检测对后续针对性治疗方案的制定及产妇妊娠结局的改善均具有重要意义,有临床推广应用价值。