POLG 基因变异致线粒体病一家系分析

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。     

弥散张量成像在癫痫中的研究进展

癫痫作为多种病因引起的神经系统慢性、发作性疾病,严重影响着患者的生活质量,因此对其及时诊断和早期治疗极为重要。目前已有多种神经影像技术用于癫痫的定位、定侧和病理生理研究。弥散张量成像是利用水分子在组织中弥散的各向异性成像的磁共振技术,是目前唯一能在活体中无创性地显示脑白质纤维束的方法,它能敏感地显示脑部细微结构,并能揭示各个结构间的功能联系,有助于癫痫的研究。本文主要从癫痫的病因诊断、癫痫手术的辅助指导、癫痫的结构网络及其与癫病功能障碍的相关性研究等方面对DTI应用于癫痫的最新研究进展进行综述。     

贾六金运用平胃散加减治疗儿科疾病经验

<正>贾六金主任医师为第三批、第五批全国名老中医药专家学术经验继承工作指导老师。从医五十余载,治学严谨,经验丰富。我有幸随贾老师继承学习,受益良多。平胃散源自《太平惠民和剂局方》,方药组成为苍术、厚朴、陈皮、甘草、生姜、大枣,蕴苦温燥湿、行气化湿于中,奏燥湿运脾、行气和胃之功,是治疗里湿的祖方、基础方。小儿五脏之中脾常不足,脾弱易伤,外感邪气、饮食所伤,致脾失健运,水谷水液不能转输布散,水湿内停,故《素问·至真要大论》谓     

用CGMCC No.8730冠突散囊菌发酵的金花黑茶对两种血脂异常模型大鼠体重和血脂的作用

目的研究CGMCC No.8730冠突散囊菌标准化发酵的金花黑茶对大鼠体重和血脂的影响。方法 (1)蛋黄乳剂模型:40只SD雄性大鼠随机分为5组,空白和阴性对照组每日灌胃蒸馏水、其他组每日灌胃低中高(100、500、2500 mg/kg 3个剂量金花黑茶提取物。11 d后禁食并腹腔注射蛋黄乳剂,第12 d采血测血脂,实验期间定期记录体重。(2)高脂饲料模型:50只雄性SD大鼠随机分为5组,空白组饲喂普通饲料,其他组饲喂60 kcal%高脂饲料,空白和阴性对照组每日灌胃蒸馏水、其他组每日灌胃低中高(75、250、750 mg/kg3个剂量金花黑茶提取物。定期记录体重、摄食量和能量摄入,第1、9周末禁食采血测血脂,第9周末取肾周及附睾周脂肪垫,计算体脂比。结果 (1)灌胃12 d后,2500 mg/kg剂量组大鼠的体重和血清甘油三酯水平显著低于蛋黄乳剂模型组(P0.01)。(2)灌胃9周后,250、750 mg/kg剂量组大鼠的体重和血清甘油三酯水平显著低于高脂饲料模型组,且摄食量、体脂比均降低(P0.01)。结论 CGMCC No.8730冠突散囊菌标准化发酵的金花黑茶提取物对SD大鼠有控制体重、降低血清甘油三酯的功效。     

中西医结合治疗癫痫伴抑郁Meta分析

目的:系统评价中西医结合治疗癫痫伴抑郁患者的临床疗效。方法:计算机检索中国知网、万方数据库、中国医学生物文献数据库、维普资讯、PubMed及Web of Science等中英文数据库,筛选出自各数据库建库以来至2018年7月关于中西医结合治疗癫痫伴抑郁的临床随机对照试验(randomized controlled trial,RCT)研究,根据系统评价标准依次进行文献质量评价和Meta分析。结果:纳入14个研究,共1183例患者。Meta分析结果显示:中西医结合治疗癫痫伴抑郁在降低HAMD评分、提高QLOIE-31评分方面优于单纯西药治疗。癫痫发作频次改善率效应值合并量OR=3.53,95%CI(1.73,7.17),Z=3.48(P=0.0005),差异有统计学意义(P<0.05)。临床安全性效应值合并量OR=0.59,95%CI(0.35,0.98),Z=2.03(P=0.04),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:中西医结合足疗程治疗癫痫伴抑郁临床疗效优于单纯西药治疗,且临床安全性良好,但因纳入研究数量和质量有限,上述结论尚待高质量的RCT研究验证。     

卡马西平与左乙拉西坦治疗成人癫痫的效果及对认知功能和骨密度的影响分析

目的探究卡马西平与左乙拉西坦治疗成人癫痫的效果及对认知功能、骨密度的影响。方法92例成人癫痫患者作为研究对象,随机分为左乙拉西坦组与卡马西平组,各46例。左乙拉西坦组采用左乙拉西坦治疗,卡马西平组采用卡马西平治疗。比较两组患者治疗前及治疗6个月后认知功能[语言智商(VIQ)、操作智商(PIQ)、总智商(FIQ)]评分、骨密度(腰椎、股骨大转子、股骨颈)变化情况。结果治疗6个月后,两组患者VIQ、PIQ、FIQ评分均较治疗前显著提升,且左乙拉西坦组患者VIQ评分(101.2±3.1)分、PIQ评分(108.1±2.3)分、FIQ评分(105.2±1.8)分均明显高于卡马西平组的(95.1±2.8)、(94.1±2.0)、(93.5±1.6)分,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗6个月后,卡马西平组患者腰椎、股骨大转子、股骨颈骨密度均较治疗前显著下降,且明显低于卡马西平组,差异有统计学意义(P<0.05);左乙拉西坦组治疗6个月后腰椎、股骨大转子、股骨颈骨密度与治疗前比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论左乙拉西坦与卡马西平治疗成人癫痫,左乙拉西坦更能明显提升患者认知功能,且对患者骨密度无影响。     

参蛤散经抑制钙离子通道舒张大鼠离体胸主动脉的研究

目的探讨参蛤散对离体大鼠胸主动脉的舒张作用及其机制。方法采用离体大鼠血管功能实验装置,观察累积浓度的参蛤散对U46619预收缩的大鼠离体胸主动脉环张力的影响;使用参蛤散预处理血管环后,观察累积浓度的CaCl_2对苯肾上腺素(Phe)和氯化钾(KCL)预收缩的大鼠离体胸主动脉环张力的影响;采用不同钙离子拮抗剂预处理血管环后,分别观察累积浓度参蛤散对血管环张力变化的影响。结果参蛤散对U46619预收缩的离体大鼠胸主动脉环有浓度依赖性的舒张作用(P <0. 01);使用参蛤散预处理血管环后,累积浓度的CaCl_2对血管环的收缩幅度明显下降(P<0. 01);使用钙离子拮抗剂预处理血管环后,均可明显增加参蛤散的血管舒张效应,且维拉帕米的效果更加明显(P <0. 01)。结论参蛤散能够呈剂量依赖性的产生血管舒张作用,其舒张作用可能与钙离子通道的抑制有关。     

左乙拉西坦治疗小儿癫痫的影响分析

目的研究左乙拉西坦治疗小儿癫痫的疗效以及对智力的影响。方法在本院2017年4月-2019年5月收治的小儿癫痫患儿中选取74例开展研究,按照随机数表法分两组观察组和对照组,观察组37例,对照组37例,对照组采用奥卡西平进行治疗,观察组采用左乙拉西坦进行治疗,对比观察组与对照组组的治疗总有效率和智力评分变化。结果观察组与对照组比较,观察组的治疗总有效率较高,智力评分明显较高,两项对比差异有统计学意义(P <0.05)。结论左乙拉西坦治疗小儿癫痫有较好的治疗效果,治疗总有效率较高,且对患儿的智力有明显的改善作用,在实际临床小儿癫痫的治疗中具有较高的运用价值。     

左乙拉西坦与奥卡西平联合治疗小儿癫痫临床疗效及对患儿免疫功能、脑电图以及认知功能的影响

目的探析左乙拉西坦与奥卡西平联合治疗小儿癫痫临床疗效及对患儿免疫功能、脑电图(EEG)以及认知功能的影响。方法选取徐州市儿童医院2018年1月至2018年12月收治的癫痫患儿49例,数字标号,简单随机法分组,行单盲、前瞻性对照实验(RCT),观察组(25例)给予左乙拉西坦与奥卡西平联合用药,对照组(24例)单用奥卡西平。比较两组免疫功能指标(IgA、IgM、IgG、CD3~+、CD4~+),EEG,认知功能变化,观察患儿临床疗效,记录不良反应。结果两组患儿治疗16 w后IgA、IgM、IgG、CD4~+均明显降低,CD3~+明显升高,FIQ、PIQ、VIQ等认知功能评分明显提高,与治疗前比较(P <0.05)差异有统计学意义。且观察组IgA、IgM、IgG、CD4~+、CD3~+及FIQ、PIQ、VIQ评分改善幅度明显优于对照组(P <0.05)。观察组痫样放电治疗有效率明显高于对照组(P <0.05)。观察组治疗有效率为88.00%(22/25),对照组治疗有效率为75.00%(18/24),观察组治疗有效率明显高于对照组(P<0.05)。患儿均未发生严重不良反应,两组不良反应率比较差异无统计学意义P <0.05)。结论小儿癫痫采取左乙拉西坦与奥卡西平联合用药疗效确切,减少癫痫发作频次,控制EEG损害,改善认知功能,神经免疫双向调节。