一例辐射事故病人外周血淋巴细胞HPRT基因突变谱分析

一例辐射事故病人外周血淋巴细胞ＨＰＲＴ基因突变谱分析赵艳华邢瑞云夏寿萱次黄嘌呤磷酸核糖转移酶（ＨＰＲＴ）基因是研究电离辐射所致ＤＮＡ损伤和衡量对人体的近、远期辐射效应较为理想的靶基因。作者利用计算机辅助设计，合成ＨＰＲＴ基因全部外显子的寡核苷酸引物，...     

胃癌患者APC基因突变的分析

胃癌患者ＡＰＣ基因突变的分析宫立群余龙尹浩然王瑞年邓余朱正纲张熙曾林言箴为了系统研究ＡＰＣ基因突变在中国人胃癌发生中的分子机制，并为寻找肿瘤早期诊断和预后估计的分子生物学指标，我们在２０例人原发性胃癌病例中，用聚合酶链反应—单链构象多态分析法（ＰＣＲ...     

在一例视网膜色素变性不伴听力丧失且2型usher综合征基因发生错义突变患者中的1号染色体为父系单亲异二聚体合并部分同二聚体

目的：评价1例视网膜色素变性患的非孟德尔遗传方式。     

脑肿瘤中p53基因突变的分析

检测２５例脑肿瘤中抑制癌基因Ｐ５３突变情况。突用复合ＰＣＲ，聚合酶链反应－＝单链构象多态性分析法，统计学处理采用Ｘ＾２检验。结果：Ｐ５３基因总的突变率为４４．０％，其中第５外显子突变率为２８．０％，第６外显子突变率１２．０％，第７外显子突变率为１２．０％，第８外显子突变率１６．０％；病理分级Ⅱ级及其以上突变为７２．７％，     

石棉相关肿瘤p53基因突变的免疫组化及PCR—SSCP研究

为了分析石棉相关肿瘤ｐ５３基因的突变特点，对石蜡包埋的石棉相关肿瘤ｐ５３基因突变体蛋白的表达进行了免疫组化观察，提取染色体ＤＮＡ，对ｐ５３基因的第５、７、８外显子进行ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及测序分析。免疫组化观察发现：在分析的１０例病例中有５例阳性。ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析发现７例（８处）发生突变，其中４处集中在第８外显子上。５例腺癌中有４例发生ｐ５３基因突变。测序发现热点区突变。提示：石棉相关肿瘤ｐ５３基因突变率高。     

糖尿病mtDNA计算机诊断

糖尿病是一种典型的代谢性疾病，并严重危害着人类的健康，对糖尿病的诊断和治疗已成为各国科学家研究的一项重要内容。传统的糖尿病诊断方法是通过检测患者血糖值进行判断。而随着分子生物学的发展及人类基因组计划的全面展开，人们对糖尿病的研究也随之上升到基因水平。近年来，糖尿病分子遗传学研究的进展之一就是发现了部分Ⅱ型糖尿病的发生与线粒体基因(mtDNA）的突变有关，但由于mtDNA突变位点比较散在，且突变类型多样，大多在Ⅱ型糖尿病人群中为散发病例，所以建立一种简单、快速的筛查方法甚为重要。本文着重要介绍了一种Ⅱ型糖尿病mtDNA的计算机诊断方法。它通过对待检患者的mtDNA突变，在已建立的286例Ⅱ型糖尿病患者mt DNA基因库，和242例健康对照的mtDNA基因库中进行对比分析，从而实现糖尿病的计算机自动诊断。     

甲状腺乳头状癌基因突变与其侵袭性相关性研究

  目的  收集就诊于昆明医科大学第三附属医院的甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma,PTC）患者的临床、病理及基因资料并整理分析,探究PTC基因突变与其侵袭性的相关性,并探讨BRAF V600E单基因突变与中央区淋巴结隐匿性转移的相关性,以期细化PTC的精准治疗。  方法  选择2018年4月至2022年4月就诊于昆明医科大学第三附属医院符合入组标准且同意入组的PTC患者,收集入组患者临床病理及基因资料并整理分析:（1）各基因突变作观察组、野生型作对照,对比各基因型突变与野生型的差异;（2）多基因突变作观察组,单基因突变作对照,对比多基因突变与单基因突变的差异; （3）cN0患者中:BRAF V600E单基因突变作观察组,无基因突变作对照,分析BRAF V600E突变与中央区淋巴结隐匿性转移的相关性。  结果  （1）BRAFV600E突变:中央区淋巴结转移（Central Lymph Node Metastasis CLNM）、N1占比大,转移淋巴结数目多,TPO-Ab降低（P < 0.05）;TERT突变:高龄、男性、侧颈淋巴结转移占比大,侧颈淋巴结转移数目多,T分期晚（P < 0.05）;RET突变:侧颈淋巴结转移占比大、侧颈转移淋巴结数目多,T分期晚（P < 0.05）,NTRK3与ETV6均融合突变,结果一致:突变组侵犯甲状腺包膜占比大（P < 0.05）;RAS突变:Tg-Ab水平低（P < 0.05）;TP53,CCDC6:突变组与野生型组未见明显差异（P≥0.05）;（2）多基因突变组侵犯包膜、侧颈淋巴结转移占比大、侧颈转移淋巴结数量多,M分期晚（P < 0.05）;3.cN0患者中:BRAF V600E单基因突变组CLNM占比大,中央区转移淋巴结数目较多（P < 0.05）。  结论  （1）PTC中,BRAF V600E突变与中央区淋巴结转移相关;（2）多基因突变较单基因突变表现出更强的侧颈淋巴结及远处转移能力;（3）cN0 PTC患者中,BRAF V600E单基因突变与隐匿性中央区淋巴结转移有关。     

Car-R/Ceph-S的铜绿假单胞菌OprD基因突变分析

  目的  研究对碳青霉烯类耐药而对头孢菌素敏感（carbapenem-resistant but cephalosporin-susceptible ,Car-R/Ceph-S）的铜绿假单胞菌（Pseudomonas aeruginosa）中OprD基因的突变类型。  方法   对2021年1月至2021年3月昆明医科大学第一附属医院临床分离的10株对碳青霉烯类耐药而对头孢菌素敏感的铜绿假单胞菌进行分离培养;使用聚合酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）检测该表型铜绿假单胞菌中OprD基因的携带情况,并测序分析OprD基因的突变类型。  结果   10株菌株均显示出明显的OprD扩增条带,测序分析显示有以下突变类型,分别是移码突变2株、氨基酸替代突变8株、提前终止密码子2株、大片段缺失4株。  结论   对碳青霉烯类耐药而对头孢菌素敏感（Car-R/Ceph-S）的铜绿假单胞菌中OprD基因的突变类型呈多样化,点突变频率最高,还有大片段的缺失以及提前终止密码子。这些突变导致OprD结构发生改变,从而使得耐药现象的发生。     

GREB1L基因突变致后天性单侧肾萎缩一例报道并文献复习

肾发育不良和肾发育不全（RAH）是先天性肾脏与尿路畸形（CAKUT）的主要表现之一,是导致儿童慢性肾脏病的重要原因。遗传因素与发病密切相关,随着全基因检测技术的发展,越来越多与RAH相关的基因突变被报道,GREB1L基因突变已被证实可导致RAH。本研究报道了1例后天性单侧肾萎缩GREB1L基因c.4688A>G杂合突变患儿,并复习相关文献。该患儿基因突变源自母亲,该变异为罕见变异,并且具有不完全外显特性,多种蛋白质危害预测软件预测该突变为有害变异。本文发现了新的GREB1L基因突变位点,可能拓展了与RAH相关的基因突变谱和临床谱。     

结节性硬化症分子遗传学研究进展

近 10年 ,结节性硬化症 (TSC)的分子遗传学研究取得很大进展 ,致病基因为 TSC1和 TSC2 ,其产物分别为错构瘤蛋白和马铃薯球蛋白 ,本文综述了 TSC1和 TSC2的定位、结构、基因产物、功能、突变型 /表现型之间的关系