中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变

目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性（XLRP）的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者（其中18人为男性）。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查，采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变，这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重，呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变，这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。     

TBIL、UA、NT-proBNP、RDW和慢性心力衰竭的关系

目的 探讨总胆红素(TBIL)、尿酸(UA)、氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)、红细胞分布宽度(RDW)水平与慢性心力衰竭的关系。方法 回顾性分析,抽取2018年7月至2019年7月期间我院收治的90例慢性心力衰竭患者作为观察组研究对象,同时选取同期于我院接受治疗但心功能正常的90例患者作为对照组研究对象,对比两组患者TBIL、UA、NT-proBNP、RDW水平。结果 观察组患者TBIL、UA、NT-proBNP、RDW水平均明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05)；美国纽约心脏病协会(NYHA) Ⅳ级患者TBIL、UA、NT-proBNP、RDW水平最高,其次为NYHA Ⅲ级、NYHA Ⅱ级患者,组间对比,差异有统计学意义(P＜0.05)。结论 检测TBIL、UA、NT-proBNP、RDW可有效评估慢性心力衰竭患者的病情,且其水平越高,病情越严重。     

三级公立医院行政总值班管理现状分析与研究*

探索一套符合现代化医院的行政总值班管理体系，确保医院管理工作安全、稳定运行。分析国内外医院总值班现状和问题，运用系统性、科学性、规范性等综合干预措施，进一步提高值班人员责任意识、分析问题和解决问题能力等综合管理能力，使总值班管理从粗放式向精细化转变，实现目标标准化、过程规范化、结果同质化的服务格局。     

表观遗传调控与青光眼发病机制研究进展

表观遗传学主要机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNAs等。这些机制将环境与基因相联系，在基因的特异性表达过程中发挥重要作用，影响疾病的表型。青光眼是全球第一大不可逆致盲眼病，其发病机制复杂，受遗传和环境的共同影响。本文分别对DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNAs参与青光眼发病的机制进行综述，以期为临床诊治提供参考。     

辣木叶降脂保健颗粒制备工艺的研究

目的:研究辣木叶降脂保健颗粒的制备工艺。方法:以总黄酮和总多糖含量为测评指标,采用正交设计优选提取工艺;以成型率、吸湿率的综合评分为指标,筛选颗粒辅料及配比。结果:最优提取工艺为15倍量45%乙醇,90℃水浴回流提取1次,每次2.5 h;成型辅料为可溶性淀粉(药料比1:0.5)和1%甜菊糖。结论:该提取工艺稳定、可行,所制颗粒成型性和抗湿性良好。     

抗可提取性核抗原抗体与系统性红斑狼疮临床表现和疾病活动度的相关性研究

目的探讨抗可提取性核抗原(ENAs)抗体与系统性红斑狼疮(SLE)患者的临床表现和疾病活动指数的相关性。方法共纳入201例SLE患者(女性192例),记录其一般情况、临床表现和抗ENAs等实验室检查结果,使用SLE活动指数(SLEDAI)和英岛狼疮评定组评定表(BILAG)2种评估方法评价疾病活动度。结果抗SSA抗体与头痛(r=0.26,P=0.04)、视物模糊(r=0.31,P=0.02)、皮疹(r=0.39,P=0.01)、脱发(r=0.23,P=0.04)、口腔溃疡(r=0.37,P=0.04)和SLEDAI(r=0.27,P=0.03)呈正相关,与C3呈负相关(r=-0.29,P=0.003);抗SSA抗体与抗SSB抗体呈正相关(r=0.69,P<0.01),但与抗dsDNA、抗RNP和抗Sm抗体无相关性。抗SSB抗体与头痛(r=0.34,P=0.02)、视物模糊(r=0.27,P=0.04)、SLEDAI(r=0.36,P=0.02)和BILAG血管炎评分(r=0.23,P=0.03)呈正相关,与C3(r=-0.27,P=0.007)呈负相关;抗SSB抗体与抗RNP抗体或抗Sm抗体无相关性。抗Sm抗体与疾病病程(r=0.16,P=0.001)、肾炎(r=0.32,P=0.02)、尿蛋白定量(24 h)(r=0,23,P=0.004)、SLEDAI(r=0.37,P=0.004)和BILAG肾脏评分(r=0.31,P=0.01)呈正相关,并且与发病年龄(r=-0.31,P=0.02)、白细胞(r=-0.35,P=0.01)和C4(r=-0.23,P=0.04)呈负相关。抗RNP抗体与雷诺现象(r=0.32,P=0.04)、抗dsDNA抗体(r=0.46,P=0.007)和BILAG皮肤黏膜评分(r=0.33,P=0.01)呈正相关,与白细胞(r=-0.27,P=0.03)呈负相关。在多变量分析中,抗SSA抗体与头痛、视物模糊和C3仍相关,抗SSB抗体与C3和头痛仍相关。抗Sm抗体与疾病病程和总SLEDAI评分相关,而抗RNP抗体仅与BILAG黏膜皮肤评分相关。结论抗ENAs抗体与SLE的临床表现相关,并与疾病活动度相关,提示检测抗ENAs不仅可以反映SLE患者的临床表现,且其在疾病活动的评估方面起重要作用。