成人先天性髋关节脱位伴有股骨头坏死行人工全髋关节置换术的循证护理

目的探讨全髋关节置换治疗伴股骨头坏死的成人先天性髋关节脱位的围手术期的循证护理。方法采用循证护理的方法，对12例18个有股骨头坏死成人先天性髋关节税位进行全髋关节置换术围手术期的患者进行从心理护理到出院的继康指导。结果12例患者经护理术后恢复良好，平均经过2年的随访无疼痛发生，关节伸屈功能、负重、行走，日常生活自理能力获得完全恢复，未出现任何护理并发症。结论按循证护理选出最佳的护理方法，增加了护理方法的可信度，患者及其家属易于接受，积极配合，减少了患者痛苦，提高了护理的质量，促进了功能的恢复。     

囊性纤维化病相关基因突变及其检测的研究进展

囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）是白种人中最常见的致死性常染色体隐性遗传病，其发病率在西、北欧及北美人群中较高，约占活产婴儿的1／2500，但在亚洲人的发病率较低，约为1／10万，中国台湾仅报道有6例CF患者。该病的致病基因又称为CF基因，在正常白种人中CF基因突变携带者频率为2％～4％，发病率为0．2％。     

婴幼儿先天性胆总管囊肿治疗体会

先天性胆总管囊肿为小儿常见胆管先天性畸形易引起胆汁淤积而逐渐发生肝硬化。目前，胆囊切除、囊肿切除、肝总管空肠Roux-Y吻合术为有效的内引流方法。我院近19年收治患儿57例，现分析报告如下。     

江苏省城市围产儿先天性畸形420例分析

先天性畸形是围产儿主要死因之一。分析研究先天性畸形、探讨发生原因,以期提供防治措施的依据,具有重要意义。本文对江苏省420例围产儿先天性畸形统计分析如下。     

5号环状染色体并先天性心脏病综合征一例

病例:患儿,女,第1胎,足月剖宫产,出生体重1800g.易患呼吸道感染疾病.2岁4个月时不能自行扶立,独立行走,双足跟不能着地,只能发单音,不能讲话,可认出父母,反应差.查:体重6.5kg,身长85cm,头围37cm,营养不良,反应迟钝,表情痴呆,严重智力低下及生长发育迟缓,全身皮肤菲薄,腹壁皮下脂肪消失,头颅呈小头畸形,囟门闭合,双眼距增宽,耳位正常,大耳朵,鼻无畸形,掌纹正常.心率126次/min,胸骨左缘第3～4肋间可闻及Ⅳ/6级收缩期杂音,向左腋下、左背部传导.肺、腹无异常.外生殖器正常.四肢及脊柱无异常.患儿父母非近亲结婚,无放射线接触史.母早孕时曾服用"减肥"药物,孕7个月开始保胎.     

母女两代先天性下颌恒前牙缺失1例

患者女，29岁，因下颌前牙稀疏求治。检查：患者一般情况良好，发育正常。面部对称无畸形，上下颌牙列咬合关系正常。33至43牙列稀疏，31、41缺失，其余上下颌恒牙均已萌出，且位置正常。X线牙片显示下颌缺牙区牙槽骨内无埋藏恒牙。经询问，患者无拔牙史和外伤史，无长期服药史。患者述其母亲下颌恒前牙也稀疏。约见患者父母，其母亲下颌恒前牙缺失情况与患者相同，亦为先天性缺失，其父亲无此情况。患者母亲述其妊娠期间无感染史及服药史，患者婴幼儿时期无传染性疾病及其他严重疾病史，家族中其他成员有无先天性下颌恒前牙缺失情况不详。患者母女两代均有先天性下颌恒前牙缺失现象，可能为遗传因素所致。     

以波动性听力减退为主的大前庭水管综合征2例

大前庭水管综合征（Large Vestibular Aqueduct Syndrome，LVAS）是一种先天性内耳畸形，自1978年由Valassori和Clemis报告该病以来，已引起人们愈来愈多的重视。笔者曾诊治2例，其主要表现为波动性听力减退，报道如下。     

美国成人中开角型青光眼的患病率

目的：根据年龄、种族／少数民族和性别估计美国开角型青光眼(OAG)的患病率和分布情况。     

先天性胆总管囊肿伴房间隔缺损1例

患者,女,9岁。因“发现右上腹肿块1周”入院。查体:心尖搏动弥散,肺动脉瓣第二音亢进伴固定分裂,三尖瓣区可闻及收缩期吹风样杂音;右上腹膨隆,可触及一约15 cm×10 cm肿块,质中偏软,无压痛。化验:AKP383 U/L,r-GT323 U/L。B超示胆总管处一13.2 cm×11.1 cm囊性占位,肝内胆管扩张,左、右肝管均为1.5 cm。CT扫描示胆总管处一14.0 cm×11.0 cm囊性占位。心脏彩超示房间隔缺损(0.4 cm),右心增大,肺动脉增宽,彩色血流;房水平左向右分流,三尖瓣返流。术前诊断为:先天性胆总管囊肿I型;先天性心脏病房间隔缺损,经胸外科会诊后决定先行囊肿切除…