育龄妇女不同HCY水平及叶酸利用能力对胎儿出生缺陷的影响

目的探讨育龄妇女不同同型半胱氨酸(HCY)水平及叶酸利用能力对胎儿出生缺陷的影响。方法选取2019年1月至2020年1月在海南省妇女儿童医学中心妇产科建档的537例孕妇为研究对象,在首次产检时采集其口腔黏膜上皮细胞,采用荧光定量PCR测定甲蛋氨酸合成还原酶(MTRR) A66G和5,10-亚甲基四氢叶还原酶(MTHFR) C677T、A1298C的基因分型判断叶酸利用能力,比较MTRRA66G、MTHFRC677T、A1298C不同基因型血清Hcy水平。并根据叶酸利用能力分为A组(未发现风险+低风险)及B组(中度风险+高度风险),A组给予叶酸400μg/d,B组给予叶酸800μg/d,给药至孕3个月,孕中期及孕晚期根据Hcy值调整叶酸用量,记录两组孕早期、孕中期、孕晚期及产后42 d血清Hcy水平及新生儿出生缺陷情况。结果 MTRR的A66G基因分型主要为AA、AG;MTHFR的C677T基因分型主要为CT、TT;MTHFR的A1298C基因分型主要为AA、AC。A66G中AA分型Hcy水平高于AG+GG;C677T中TT分型Hcy水平高于CT+CC;A1298C中AA分型Hcy水平高... 更多     

急性脑梗死患者基因多态性对氯吡格雷疗效及终点事件的影响

目的探讨急性脑梗死患者基因多态性对氯吡格雷疗效及终点事件的影响。方法选取2016-06—2017-06新乡市第一人民医院神经内科收治的急性脑梗死患者418例。口服氯吡格雷5 d后抽取外周肘静脉血,血栓弹力图仪测定血小板抑制率。采用改良多重高温连接酶检测反应技术(iMLDR)对患者CYP2C19与ABCBl基因多态性进行分型。出院后进行24个月的随访,记录主要终点事件发生类别及时间。结果根据CYP2C19*2/*3快速代谢型、中间代谢型、慢代谢型的血小板抑制率之间,以及ABCBl C3435T不同基因型之间差异均有统计学意义(P0.01);而ABCBlT(-620)C不同基因型的血小板抑制率之间差异无统计学意义(P0.05)。校正可能的混杂因素后,进行多元线性回归分析显示,CYP2C19*2/*3、ABCBl C3435T是血小板抑制率的独立影响因素;同时还发现体重指数(BMI)26 kg/m~2也是血小板抑制率的独立影响因素。共382例患者完成随访研究,终点事件发生率为13.61%(52/382),其中缺血性脑卒中复发36例(9.42%),心肌梗死4例(1.05%),血管性死亡12例(3.14%)。根据是否携带CYP2C19*2/*3基因分为2组,生存分析Log-Rank检验显示差异有统计意义(P0.05);而ABCBlT(-620)C、ABCBl C3435T基因的显性与阴性患者生存曲线间差异无统计学意义(P0.05)。多因素Cox回归分析显示,CYP2C19*2/*3基因携带是临床终点时间的独立危险因素;同时年龄也是临床终点时间的独立危险因素。结论携带CYP2C19*2/*3、ABCBl C3435T等位基因的急性脑梗死患者氯吡格雷疗效降低,其中携带CYP2C19*2/*3等位基因的患者终点事件风险增高。     

乙醛脱氢酶2基因Glu504Lys多态性与稳定型心绞痛患者硝酸甘油疗效相关性研究

目的:探究乙醛脱氢酶2基因Glu504Lys多态性与稳定型心绞痛患者硝酸甘油疗效的相关性。方法:选择患有冠心病并伴有稳定性心绞痛发作史的120例患者为研究对象,所有患者在心绞痛发作时均单一舌下含服硝酸甘油并观察疗效,根据疗效将患者分为快速起效组,延迟起效组和无效组。采用基因芯片法对各组患者乙醛脱氢酶2基因Glu504Lys的多态性进行检测。结果:ALDH2基因的Glu504Lys位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。快速起效组患者68例,其中基因型G/G型49例占比72.06%,G/A型15例占比22.06%,A/A型4例占比5.89%;延迟起效组患者22例,其中基因型G/G型17例占比77.27%,G/A型1例占比4.55%,A/A型4例占比18.18%;起效组患者90例,其中基因型G/G型66例占比73.33%,G/A型16例占比17.78%,A/A型8例占比8.89%;无效组患者30例,其中基因型G/G型18例占比60.00%,G/A型7例占比23.33%,A/A型5例占比16.67%;各组之间患者在ALDH2基因的Glu504Lys位点基因型分布上无显著性差异(P>0.05)。结论:乙醛脱氢酶2基因Glu504Lys多态性与稳定型心绞痛患者含服硝酸甘油的疗效无相关性。     

ABCB1基因多态性对乳腺癌紫杉醇治疗反应的影响

化学治疗是乳腺癌综合治疗的重要组成部分,其中以紫杉醇类药物为基础的化疗方案已被广泛应用,能有效降低复发率并延长患者生存期。但部分患者对紫杉醇类药物反应不佳,紫杉醇类药物诱发的不良反应不仅影响患者的生活质量,而且会导致化疗的延误,甚至中止,均会影响治疗效果。ABCB1基因编码的P-糖蛋白是紫杉醇类药物体内转运途径的关键酶。大量研究表明ABCB1基因单核苷酸多态性可能会改变P-糖蛋白的结构,从而影响其功能活性,继而对紫杉醇类药物清除和细胞内外转运过程产生影响,产生个体化差异的化疗反应。这不仅与紫杉醇类诱导的不良反应相关,并且能够影响患者的远期生存。因此,ABCB1基因多态性具有预测紫杉醇类药物化疗效果和不良反应的潜在价值,对于个体化的药物应用具有重要意义。     

激素及代谢产物检测与临床

血清甲状腺激素对判断肝硬化患者肝储备功能及预后的临床价值；AM、CYFRA21-1、NSE和CEA联合检测对恶性与结核性胸腔积液的鉴别诊断价值;小儿肾病综合症肾素-血管紧张素系统基因多态性研究[编者按]     

2型糖尿病患者脂蛋白（a）水平、载脂蛋白（a）多态性和冠状动脉粥样硬化严重程度的关系

背景:针对糖尿病患者Lp(a)水平和冠状动脉疾病(CAD)严重程度之间关系的研究较少并且结论有争议。另外,目前尚无关于apo(a)多态性与上述疾病关系的研究。本研究旨在探讨大样本2型糖尿病患者中冠状动脉粥样硬化的程度与Lp(a)水平及apo(a)多态性的相关性。方法:连续选取227例2型糖     

遗传学检验与临床

染色体型畸变率指标在射线工作者健康监护中应用的探讨;应用荧光原位杂交技术动态观察急性早幼粒细胞白血病患者PML-RARα融合基因的变化；应用遗传多态性连锁分析进行血友病A家系分析[编者按]     

护骨素基因C1217T多态性对应用糖皮质激素患者骨量的影响

糖皮质激素（GO）在肾脏疾病、风湿性疾病、器官移植等领域应用广泛，其长程治疗相关的骨质疏松也逐渐成为肾科医师关注的重要问题。糖皮质激素性骨质疏松症的发病率仅次于绝经后及老年性骨质疏松症而居第三位。护骨素（OPG）是肿瘤坏死因子受体超家族成员之一，OPG基因是调节骨量的一个候选基因。我们对应用糖皮质激素患者OPG基因内含子C1217T单核苷酸多态性及其与骨量、骨代谢指标之间的相关性进行了研究。     

血浆同型半胱氨酸及其酶基因多态性与老年脑梗死的关系

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶N~(5,10-)亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和胱硫醚β合成酶(CBS)基因多态性与老年脑梗死的关系。方法应用高效液相色谱荧光法、聚合酶链限制性内切酶片段长度多态性分析和扩增阻滞突变体系法对61例首次发病的老年脑梗死患者和57例对照者血浆Hcy浓度、MTHFR及CBS基因型进行检测。结果脑梗死组血浆Hcy浓度[(13·07±3·96)μmol/L]显著高于对照组[(11·51±3·90)μmol/L](P<0·05);两组间基因型分布、纯合子频率和等位基因频率无差异;血浆Hcy浓度在MTHFR C677T、CBS G919A、CBS T833C各突变位点的纯合子、杂合子和野生型间差异无显著性;Logistic多元回归及相关分析表明血浆Hcy浓度升高是脑梗死的独立危险因素。结论老年患者MTHFR和CBS基因突变不产生高Hcy血症;血浆Hcy浓度升高是老年脑梗死的独立危险因素;单纯MTHFR和CBS突变不能被确定为老年脑梗死的独立遗传危险因素。