抑癌基因PTEN在妇科肿瘤中的作用

抑癌基因PTEN(MMAJC1／TEPl)定位于染色体10q23．3，它的突变与缺失和人类多种肿瘤的发生有关。PTEN基因主要通过其双重底物特异性磷酸酶活性，经由P13K信号系统和MAPK信号级联途径发挥肿瘤抑制作用，对细胞生长、凋亡、增殖及粘附产生影响。近年来的研究成果已经证实，PTEN与子宫内膜癌、卵巢癌、宫颈癌等多种妇科肿瘤的发生与发展密切相关。本文即对妇科肿瘤中抑癌基因PTEN的研究现状进行了综述。     

等位基因特异PCR技术检测结核分支杆菌rpoB基因突变研究

目的 建立并评价等位特异多聚酶链反应检测结核分支杆菌耐利福平基因rpoB突变的方法。方法 设计与rpoB基因突变后的碱基配对的引物用于扩增突变基因，建立AS－PCR检测rpoB基因突变的方法，并对58株结核菌进行了检测。结果 AS－PCR检测结核菌耐利福平相关基因rpoB的敏感性为77.3%，特异性达91.7%。AS－PCR检测rpoB基因，有1628A→T、1657C→T，G和1673C→T突变分别占耐利福平结核菌株的18.2%，22.7%和36.4%。检测rpoB突变与MIC测定RFP耐药率和PCR－SSCP检测的总符合率分别为86.2%和74.1%。检测试验可在3－4h内完成。结论 AS－PCR方法是检测结核菌耐利福平基因突变的敏感和快速方法，可在临床实验室使用并为临床医师提供治疗依据。     

草酸钙尿石患者VKDC结构域基因突变的研究

泌尿系结石以草酸钙结石最为常见。现已发现尿液中存在一些大分子蛋白质与尿石形成相关，越来越多的研究证实尿凝血酶原片段1（UPTF1）是正常人尿草酸钙结晶的主要抑制因子之一。     

Progranulin基因突变会造成额颞叶型痴呆症

据美国BIOCOMPARE科技新闻网（2006／7／19）报道，英属哥伦比亚大学及曼彻斯特大学的研究人员发现，前颗粒蛋白（Progranulin）基因突变会造成额颞叶型痴呆症（Frontotemporal Dementia，FTD）。     

胰腺癌及其相关生长因子及受体

胰腺癌是较常见的消化道恶性肿瘤，近20余年来我国胰腺癌发病率有大幅度上升。受胰腺解剖学和胰腺癌生物学特征的影响，目前该疾病的早期诊断十分困难，多数新发病例已存在周围器官侵犯和（或）远处转移，即使经外科手术与术后放化疗，其5年存活率仍〈2％。研究发现，胰腺癌是一个多基因突变所诱发的事件，编码各种生长因子及其受体的多种癌基因在胰腺癌的发生和发展过程中起重要作用。本就与胰腺癌相关的多种生长因子及其受体作一综述。     

变性红斑角皮病的临床与遗传异质性

可变性红斑角皮病（EKV）已被证实分别与编码连接蛋白（Cx）31和Cx30．3的GJB3和GJB4基因突变有关。由Cx蛋白组成的缝隙连接为胞内通道，它提供了一种促进细胞代谢和电生理功能的同步应答机制。在皮肤中，Cx31和Cx30．3在表皮颗粒层中表达，据说参与角质形成细胞的晚期分化。对5个EKV家系和3例散发病例进行GJB3和GJB4基因的分子流行病学调查。突变分析揭示仅3例先证者存在疾病相关的Cx31和Cx30．3突变，其中2例是新突变，1例是频发突变。这些基因研究进一步证实了红斑角化性疾病的异质性本质，即并非所有临床诊断为EKV的个体均携带Cx31和Cx30．3突变基因。     

遗传病的基本知识

随着急性传染病及营养缺乏性疾病逐渐得到控制 ,遗传病对人类健康的危害已引起人们的重视。我国每年的出生人口约 2千万 ,估计 6%患有不同的遗传病 ,其中 2 %将导致严重的躯体和 (或 )智力残疾。 2 1世纪将是分子医学的世纪 ,许多疾病从遗传学的角度有了新的含义 ,临床医生有必要了解遗传病的基本知识 ,在此基础上 ,根据该病的遗传方式 ,再发风险 ,以及有无产前诊断方法等 ,对遗传病进行防治。1　遗传性疾病的类型遗传性疾病简称遗传病 ,是指生殖细胞、受精卵和体细胞中的染色体或位于其上的基因 ,线粒体ＤＮＡ等发生畸变 (或突变 )所引起的…     

衰老的研究进展及其展望

20世纪后期 ,随着老年医学引入分子生物学与细胞生物学理论与技术 ,衰老机理的研究从整体水平发展到了分子水平 [1 ,2 ] ,并从多方面研究衰老 ,本文对衰老的研究作一综述。1　线粒体 DNA ( mt DNA)突变与衰老1.1　 mt DNA的遗传学特征　线粒体属于半自主性细胞器 ,mt DNA是独立     

CARD15基因突变与中国人克罗恩病易感性的关系

克罗恩病（CD）是一种多基因决定的疾病。近年来，位于染色体16q21的胱冬蛋白酶激活与募集区（caspase activation and recruitment domain15，CARD15）基因作为第一个与CD相关的基因被多个实验小组所证实。