外科治疗遗传性小颌畸形伴有呼吸道阻塞症一例

小颌畸形屡见不鲜,但遗传性小颌畸形同时伴有睡眠时呼吸道阻塞症状者实属少见,患者因不能平卧入睡而十分痛苦,临床又没有良好对策。我们为患者实施了下颌骨升枝矢状劈开术,取得了较理想效果,现作一介绍。患者,李某,女,19岁。自幼颌骨发育不良,随着年龄增长,颌骨畸形逐渐加重呈鸟颌状,面部外观不协调。早期,每当睡眠时呼吸道尚通畅,鼾声较大,现在不仅鼾声“似雷”而且经常入睡后被憋醒,有时一夜发生多次。近年来症状加重不能平卧或仰卧     

一种较好的RNA分离制备方法及其在人胚RNA提取中的应用

以钒基核苷酸复合物为核酸酶抑制剂,从人胚组织中制备总RNA,所得产品几乎不含DNA和蛋白质,经过分离Poly(A)~ mRNA,证明制品有合成cDNA的完整功能,方法比较简捷,适于大量制备以满足分离mRNA 之需,并讨论了此法的优缺点。     

炎症性肠疾病的分子靶向治疗

克罗恩病（Crohn’s dsease，CD）现在认为是具有遗传因素背景的肠道内因子表达过剩所致黏膜免疫反应为主的一种疾病。细菌、病毒或食物性抗原等引起肠集合淋巴结、消化道黏膜上皮内以及黏膜固有层内免疫活性细胞激活，进而引起肠道慢性持续性炎症。     

蚊虫的共生菌及其在媒介控制中的应用

许多昆虫与寄生在昆虫体表或肠道细胞中的微生物建立了共生关系。臭虫、蚜虫、猎蝽等昆虫可以依靠非最佳食物为生，这一是由于其特殊的生存环境，还由于其体内的共生微生物可以帮助合成和补充其食物中所缺乏的必需营养物质。蚊虫也与其肠道中共生细菌有着密切的联系。成蚊喜产卵于富舍细菌的水体中，水体细菌成为蚊虫幼虫的重要食物来源。伊蚊和库蚊幼虫正常生长发育不可缺少细菌，在无菌条件下饲养，蚊虫或其他媒介昆虫不能正常发育至成熟或不能传播人畜疾病。该文对蚊虫与细菌的共生现象以及其在以下几方面的应用进行综述，（1）蚊虫共生细菌的分离与鉴定，（2）共生细菌的形成与传代，（3）共生细菌在昆虫中的分布，并讨论了经过遗传改造的蚊虫共生细菌对蚊虫防治及控制疟疾等由昆虫传播的疾病的应用前景。     

一例药物性肝病患者的临床病例分析

病例介绍 患者,男性,15岁,因"皮疹1月,乏力纳差、身目黄染3周"来我院就诊. 患者1月前无明显诱因下出现四肢皮肤淡红色皮疹,凸起于皮面,不伴瘙痒,无腹痛、腹胀、关节痛等不适.于当地医院服中药治疗,皮疹消退,但随后出现剑突下持续性隐痛,与饮食无明显关系.     

遗传性神经肿瘤综合征的影像学表现

遗传性神经肿瘤综合征是一组以伴发神经系统肿瘤为特征．累及多胚层、多器官、多系统且组织病理学类型复杂多样的家族遗传性疾病．主要包括神经纤维瘤病、结节性硬化复征、yon Hippel—Lindau病、Li—Franmeni综合征、Cowden病、Turcot综合征以及Gorlin综合征等。近年来，随着分子遗传学和医学影像学的进展对此类疾病的认识更加深入和全面，特别是CT和MRI诊断技术的出现对此类疾病所致中枢神经系统疾患的检出率大大提高。[第一段]     

世界上最远的距离

世界上最远的距离 不是生与死 而是我站在你的面前 你却不知道我爱你 世界上最远的距离 不是我站在你的面前 你却不知道我爱你 而是爱到痴迷 却不能说我爱你     

新生儿遗传代谢病筛查实验室质量管理

<新生儿疾病筛查管理办法>(中华人民共和国卫生部令第64号)已于2009年2月16日正式颁布,自2009年6月1日起实行.新生儿遗传代谢病筛查(newbom sceening,NS)实验室应符合<医疗机构临床实验室管理办法>的规定;符合<新生儿疾病筛查技术规范>的要求,认真学习中华人民共和国国家标准GB/T 22576-2008(IS0 15189:2007)<医学实验室-质量和能力的专用要求>(CNAS-CL02:2008),从而加强筛查实验室(NSL)的管理,提高其检测质量水平,需关注的重点如下.     

D16S539等5个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的　探讨河南汉族群体 D16S53 9、D7S82 0、D13 S3 17、D8S1179和 D2 1S11等 5个基因座基因频率 ,获得群体遗传学数据。方法　随机抽取 2 0 9名河南汉族群体无血缘关系个体的静脉血 ,柠檬酸抗凝剂抗凝 ,酚 -氯仿法提取 DNA ,应用 PCR技术扩增上述 5个 STR基因座 ,聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳分型。结果　 2 0 9名个体中 D16S53 9、D7S82 0、D13 S3 17、D8S1179和 D2 1S11等 5个基因座分别检出 7、8、8、10、15个等位基因 ,基因型分布符合 Hardy-Weinberg平衡。 5个基因座的杂合度分别为 0 .790 7、0 .80 56、0 .7914、0 .82 3 9、0 .80 46,多态信息含量分别为 0 .7712、0 .780 1、0 .7694、0 .80 0 9、0 .7816,个人识别能力在 0 .9416、0 .93 67、0 .9511、0 .9546、0 .93 0 8,非父排除概率分别为 0 .610 6、0 .6179、0 .614 5、0 .70 2 2、0 .6712。结论　 5个 STR基因座具有高度多态性遗传标记特征 ,在群体遗传学研究和法医学应用中具有较高的价值     

常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良症的初步分析

近年来，我们在近百例DMD(杜氏肌营养不良症)的基因分析诊断中，出现4例可能是DMDA(常染色体隐性遗传肌营养不良症，类杜氏肌营养不良症，Duchenne-like muscular dystrophy)，其中女性2例，男性2例。现将其中1例女性DMDA的DNA分析及抗肌营养不良蛋白(Dystrophin)mRNA转录及其蛋白质印迹分析报导如下。