甲状腺过氧化物酶基因突变与先天性甲状腺功能低下的关系探讨

先天性甲状腺功能低下(CH，下称甲低)是一种常见的能引起小儿智力低下的内分泌代谢疾病。患儿出生时无特异性临床表现，出现较典型甲低症状时多已有不可逆的大脑损害，常造成终生残疾。90年代以来国外的一些研究表明，CH的发生与某些基因突变有关，如促甲状腺激素(TSH)、促甲状腺激素受体(TSHR)、甲状腺球蛋白(TG)、钠碘转运体(NIS)。     

卡托普利联合美托洛尔在慢性心功能不全治疗中的应用

慢性充血性心力衰竭（CHF）是常见的、致死率极高的心血管疾病，因此，早期治疗，联合用药，对延缓病情进展，降低病死率具有重大意义。我们采用随机对照方法，自1999-2004年，采取选择性β受体阻滞剂美托洛尔和血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）卡托普利治疗CHF，以观察比较美托洛尔和卡托普利联合应用对CHF患者心率、血压和左室功能的疗效，现总结分析如下。     

多奈哌齐上调海马神经元β2烟碱型乙酰胆碱受体的表达

目的观察多奈哌齐对β淀粉样蛋白25-35片断(Aβ25-35)诱导原代培养的海马神经元损伤的保护作用及神经元β2烟碱型乙酰胆碱受体(β2-nAChR)的表达。方法在不同时间及采用不同浓度多奈哌齐提前干预培养的海马神经元,之后用Aβ25-35诱导神经元损伤。采用倒置显微镜观察神经元形态学改变,以MTT法测量神经元活性变化,利用免疫荧光法观察不同浓度和不同时间多奈哌齐干预后Aβ25-35损伤神经元β2-nAChR表达情况,并用激光扫描共聚焦显微镜免疫荧光半定量法测量其平均相对荧光强度变化。结果多奈哌齐干预组可减轻Aβ25-35对神经元的损伤。多奈哌齐预处理组神经元β2-nAChR表达明显增加,其平均相对荧光强度明显高于Aβ25-35损伤组。结论多奈哌齐对Aβ25-35诱导损伤神经元的保护作用部分与β2-nAChR的上调有关。     

慢性缺血性大鼠认知功能障碍与甲状腺激素及其受体的关系

为探讨慢性缺血性大鼠认知功能障碍与甲状腺激素的关系，我们观察永久性结扎大鼠双侧颈总动脉（2VO）致慢性缺血性认知功能障碍大鼠血清甲状腺激素、脑组织甲状腺激素受体（thyroid hormone receptor，TR）变化及补充外源性甲状腺素对认知功能的影响。     

慢性心力衰竭的非药物治疗

慢性心力衰竭是困扰全球广大患者和医务工作者的重大致死性疾病之一，尽管药物治疗的进展（ACEI、β受体阻滞剂）使心力衰竭进入了生物学治疗的新纪元，但由于其病因及病理生理的复杂性，心力衰竭的发病率和致死率仍居高不下。近年来，心力衰竭的非药物治疗在临床上受到越来越多的关注。     

护骨素基因C1217T多态性对应用糖皮质激素患者骨量的影响

糖皮质激素（GO）在肾脏疾病、风湿性疾病、器官移植等领域应用广泛，其长程治疗相关的骨质疏松也逐渐成为肾科医师关注的重要问题。糖皮质激素性骨质疏松症的发病率仅次于绝经后及老年性骨质疏松症而居第三位。护骨素（OPG）是肿瘤坏死因子受体超家族成员之一，OPG基因是调节骨量的一个候选基因。我们对应用糖皮质激素患者OPG基因内含子C1217T单核苷酸多态性及其与骨量、骨代谢指标之间的相关性进行了研究。     

重症肌无力手术48例的麻醉体会

重症肌无力（MG）是因乙酰胆碱受体受累而产生的自身免疫性疾病，其基本损害是神经肌肉传递功能损害。大部分重症肌无力患者胸腺组织异常，10％～20％患者并发胸腺瘤。切除并清除胸腺组织可使大部分患者的症状得到改善，少数可达痊愈的效果，故胸腺切除术是目前MG患者常用的治疗方法。但此类患者对一些麻醉药及肌松剂高度敏感，术后并发症多，麻醉的实施及管理有一定的困难。2001～2006年我院行重症肌无力手术48例，现将其麻醉体会介绍如下。     

三磷酸腺苷结合盒运转体A1与颈动脉粥样硬化斑块的关系

目的 探讨三磷酸腺苷结合盒运转体A1(ATP binding cassette transporter A1,ABCA1)在人颈动脉粥样硬化斑块中的表达变化及作用机制.方法 收集24例人颈动脉粥样硬化斑块标本和10例肠系膜动脉标本(对照组),采用RT-PCR测定ABCA1 mRNA和视黄酸X受体α(RXRα)mRNA表达水平,并采用Western Blot检测ABCA1及RXRα的蛋白表达水平.24例人颈动脉粥样硬化斑块标本按病理分级,比较病理组织为Ⅲ级和Ⅰ级动脉粥样硬化组织间ABCA1 mRNA、RXRαmRNA表达水平及蛋白表达水平.结果 颈动脉粥样硬化斑块组的ABCA1 mRNA(0.79±0.04)和RXRα mRNA(0.73±0.04)表达与对照组相比上调,差异有统计学意义(P＜0.05);ABCA1 mRNA与RXRα mRNA增加水平相关(P＜0.05);颈动脉粥样硬化斑块的ABCA1蛋白表达(0.22±0.03)下调水平与对照组(0.53±0.03)相比差异有统计学意义(P＜0.05);Ⅲ级和Ⅰ级动脉硬化斑块ABCA1mRNA、RXRα mRNA及蛋白表达水平差异有统计学意义(P＜0.05).结论 ABCA1及RXRα蛋白表达水平下调可能是进展性动脉粥样硬化损害的关键因素.     

重症肌无力发生与发展的临床流行病学研究

重症肌无力(MG)是以神经肌肉接头处乙酰胆碱受体(AchR)受累为主,兼有其他自身抗原受累的自身免疫性疾病。患者的临床和免疫学特点各不相同,这种异质性使之被认为是一综合征[1,2]。对临床特征和自然史的临床流行病学研究有助于认识MG发生和发展的特点。质量良好的流行病学研究资     

短期、规律氧喷吸入博利康尼和普米克令舒治疗小儿喘息性疾病急性发作

目的观察短期、规律的氧喷雾化吸入博利康尼(特布他林)和普米克令舒治疗小儿喘息性疾病急性发作的临床疗效。方法将2003年12月~2004年10月120例以喘息为主要表现的毛细支气管炎、喘息性支气管炎、支气管哮喘患儿随机分组,对照组参照博利康尼说明书的推荐剂量及应用次数,利用雾化吸入器、以氧气为动力、每日4次吸入,并根据患儿的具体情况给予抗感染等处理;治疗A组在对照组的常规治疗的基础上,于初始治疗24h内的8∶00~22∶00吸入博利康尼的频率为每2小时1次,其余时段按需给药;治疗B组用药方案同治疗A组,用药持续时间为48h,观察治疗效果。所有患儿均联用普米克令舒。结果治疗后,三组患儿咳嗽、喘息、呼吸困难、睡眠状况均有不同程度的改善,肺部哮鸣音减少或消失。治疗B组治疗48h时的显效率(85.0%)高于对照组(27.5%)及治疗A组(45.0%),其住院天数亦明显短于其他两组。三组间患儿的依从度、不良反应发生率无差异。结论喘息性疾病急性发作时,短期、规律的氧喷雾化吸入博利康尼和普米克令舒能够快速缓解患儿的症状、缩短住院时间,是一种方便、有效、安全的用药方案。