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81.
【目的】揭示广东汉族人群Y染色体小卫星DYFl55S1基因座3′端多态性。【方法】采用.Amp-FLP和荧光MVR-PCR方法扩增,PCR产物用ABl377电泳或中性聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染方法分析。【结果】155例无关男性个体的4型核心序列MVR图谱第l条DNA片段大小均为133bp。155例共检出有24种等位基因。有7个等位基因仅出现1次,频率最高的为9号等位基因,DNA条带数为连续的13个,频率为0.1355;基因多样性(h)为0.9226。155人中有3人表现为连续DNA谱带中有1个DNA条带的缺失(null repeat),序列分析证明缺失的DNA条带位置对应于3型核心序列。【结论】揭示了DYFll55S1位点3′端多态性及其等位基因频率。为群体遗传学研究及法医学应用提供了基础资料。 相似文献
82.
83.
无精症和严重少精症是男性不育最常见的原因,其遗传学病因引起人们极大关注。目前研究发现人类Y染色体无精子基因(AZF)的微缺失可导致精子生成障碍,但缺失基因型和表型的关系不清。本试验通过PCR扩增序列标记位电技术,进行了细胞生物学检查和分子生物学分析,经研究结果表明:经细胞生物学分析和SIS—PCR技术分析,原发性无精子症和严重少精子症患者中16.8%是由遗传学因素引起的不育。而SIS—PCR技术是检测原发性无精症和严重少精症遗传学病因的有效方法之一。 相似文献
84.
目的:探讨外周血中单个染色体畸变的主要,临床特征及其遗传学分析。方法:采用外周血常规培养法,培养72h后收获制片。G式显带,读片及染色体核型分析,以每30,60,200个分裂相中找到1~2个异常染色体核型作为单个染色体畸变的诊断标准。结果:52例外用血单个染色体畸变的,临床主要特征包括①自然流产;②性发育异常;③生育疾患;④病残者。结论:外周血中的单个染色体畸变应归属染色体疾患的范畴。这种染色体的个体生育后代时应做产前诊断。 相似文献
85.
刘敏 《中国优生与遗传杂志》2005,13(5):56-56
病例:患者,女,31年,婚后5年,妊娠6次,均于孕2个月左右自然流产,为查明原因来我院就诊.追问病史:孕期无患病与不良因素接触史,妇科检查未见异常.患者表型、智力均正常.夫妇非近视婚配,无慢性病史.家系中其母流产3次,均于孕50天左右. 相似文献
86.
畸变产物耳声发射临床应用研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
畸变产物耳声发射(distortion product otoacoustic emission,DPOAE)可较精确地反映耳蜗受损的频率范围,并可在一定程度上反映耳蜗功能的改变程度,从而更好地评估耳蜗功能状态。本文就畸变产物耳声发射临床应用研究进展作一综述。 相似文献
87.
32例两性畸形染色体核型分析 总被引:2,自引:1,他引:1
我院优生遗传室1996年至2002年对来我科和外科就诊的32例两性畸形患者进行了体格检查,并做了染色体常规检查,发现异常核型21例,现报道如下。1资料与方法1.1一般资料年龄最小4岁,最大31岁。其中<10岁4例,11~20岁10例,>21岁18例。诊断为先天性卵巢发育不全6例,曲细精管发育不良12例,单纯性性腺发育不全(46,XY女性分化异常)14例。1.2临床表现6例先天性卵巢发育不全患者均表现为身矮(身高均<150cm),颈短,乳房不发育,无月经来潮,外阴幼稚型,有狭小的阴道,但子宫缺如;曲细精管发育不良12例均表现为不同程度的尿道下裂,无阴毛,阴茎短小,睾丸小硬;… 相似文献
88.
遗传性半透明丘疹性指端角化病(hereditary papulatranslucent acrokeratoderma)1973年由Onwnkwe首先报道,以指端特异的半透明角化丘疹和家族性为其特征,认为是遗传性点状角化症的变异。本病往往有家族史,属常染色体显性遗传,其发病也可能与摩擦、外伤等有关。 相似文献
89.
合并皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 ( Cerebral autosomal dominant arteriopathywith subcortical infarcts and leukoencephalopathy ,CADASIL)是一种由于 NOTCH3基因的错义突变所致的散发性常染色体遗传疾病 ,1 977年由 Sourander和Walinder首先描述。1 993年 ,Tournier-Lasserve等对罹患该病的两个家系进行了详细的检查和分析 ,认为其属独立疾病单元 ,并定名为 CADASIL。至 1 999年国外文献先后共报道 3 3个家系 1 0 5个症状患者。其中多为西方国家 ,日本和北非也有报道。国内近年也有报道。随着报道例数… 相似文献
90.