靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

蒙药朱日亨滴丸源头把控——基于Q-Exactive高分辨质谱结合指纹图谱技术的蒙药广枣药材质量评价研究

目的 运用Q-Exactive高分辨质谱结合指纹图谱评价不同批次广枣药材质量,为朱日亨滴丸源头把控提供参考。方法 采用Agilent ZORBAX ECLIPSE XDB-C18色谱柱,以0.1%甲酸水-甲醇梯度洗脱30min,柱温为30℃,流速为1.0ml.min^-1。采用电喷雾(ESI)质谱离子源,在正离子与负离子模式下采集数据,检测范围为m/z 100-1500。依据精确质量数以及二级碎片离子,结合标准物质及相关数据库信息,对蒙药广枣药材主要化学成分进行定性研究。同时测定10批广枣药材,应用“中药色谱指纹图谱相似度评价系统(2004A)”建立广枣指纹图谱,并对各共有峰进行化学成分归属,对鞣花酸进行定量,评价各批次药材的质量。结果 鉴定出广枣中的37种化合物,并以鞣花酸为参照物,建立广枣药材指纹图谱,10批次广枣药材相似均在0.90以上。不同批次广枣药材鞣花酸含量差异明显。结论 建立基于Q-Exactive高分辨质谱结合指纹图谱技术的蒙药广枣药材质量评价研究方法为广枣药材质量控制提供参考,也为主日亨滴丸源头保证提供科学依据。     

膝骨关节炎患者血清细胞因子样蛋白1水平变化及临床意义

分析原发性膝骨关节炎(KOA)患者血清细胞因子样蛋白1(CYTL-1)水平变化及临床意义。方法选取2016年2月至2021年10月收治的122例KOA患者(KOA组)和165例健康志愿者(对照组)。采用酶联免疫吸附法检测2组血清CYTL-1水平以及KOA患者滑液CYTL-1水平。采用视觉模拟数字评价量表(VAS)评分及西大略湖麦克马斯特大学骨关节炎指数(WOMAC)评估KOA患者的疼痛程度及身体残疾程度。比较KOA患者血清CYTL-1水平与临床病理特征的关系。结果 KOA组血清CYTL-1水平(169.10 ng·mL-1)低于对照组(316.11 ng·mL-1)(P<0.001)。血清CYTL-1水平降低是KOA发生的独立危险因素(β=-0.013,P<0.001)。血清CYTL-1水平与滑液CYTL-1水平呈正相关(rS=0.521、β=0.243,P<0.001)。受试者工作特征(ROC)曲线显示，血清CYTL-1用于KOA诊断的曲线下面积(AUC)为0.834(95%CI:0.787～0.881)。Spearman秩相关分析和多元线性回归分析显示，KOA患者血清CYTL-1水平与WOMAC总评分、VAS评分呈负相关(rS=-0.455、β=-0.373,rS=-0.421、β=-0.218;P<0.05)。血清CYTL-1水平诊断KOA患者重度疼痛或中重度残疾的ROC曲线AUC分别为0.774(95%CI:0.685～0.863)、0.704(95%CI:0.602～0.791)。较血清CYTL-1水平≥169.10 ng·mL-1患者，<169.10 ng·mL-1患者的Kellgren-Lawrence分级为4级(78.79%比21.21%)、软骨缺损评分≥22.67分(70.18%比29.82%)以及站起-走计时测试秒数≥5.95 s(60.66%比39.34%)的占比均更高(P<0.05)。结论 KOA患者血清CYTL-1水平降低与疾病发生和进展密切相关，有望成为KOA诊断和治疗的候选分子。     

２０１４年全国血铅检验项目实验室内不精密度现状分析

摘要：目的　调查全国血铅（ｂｌｏｏｄｌｅａｄｌｅｖｅｌ，ＢＬＬ）检测实验室的室内质量控制的精密度现状，并与原卫生部发布的相关文件所给出的要求进行比较，提出改进措施。方法　采用基于Ｗｅｂ方式的室间质量评价（ｅｘｔｅｒｎａｌｑｕａｌｉｔｙａｓｓｅｓｓｍｅｎｔ，ＥＱＡ）软件系统，采用２０１４年参加全国血铅室间质量评价计划的实验室的室内质量控制数据，包括当月（２０１４年２月）和累积的变异系数，使用的方法、仪器以及其他室内质量控制相关信息等。使用ＭｉｃｒｏｓｏｆｔＥｘｃｅｌ２００７和ＳＰＳＳ１３．０对数据进行分析，根据原卫生部发布的《血铅临床检验技术规范》，计算血铅项目的室内质量控制变异系数的通过率，并且比较不同浓度水平和不同检测系统间的通过率是否存在差异，使用χ^２ 检验，双侧α＝０．０５为检验水准。结果　共４２７家单位回报了有效结果。其中１２０家实验室还上报了第二个批号的室内质控数据。浓度范围在２０～１００μｇ／Ｌ 时， 当月通过率为８８．０７％，累计通过率为８８．８２％；≥１００μｇ／Ｌ 时，当月通过率为８５．２６％，累计通过率为８１．７８％。目前我国血铅检测主要为Ａ、Ｂ、Ｃ 三个检测系统，除系统Ａ 累积变异系数外，同一检测系统不同分析结果浓度范围的通过率差异无统计学意义（P＞０．０５）。不同检测系统间当月和累积的变异系数，在不同分析结果浓度中的通过率均差异无统计学意义（P＞０．０５）。结论　血铅检测项目实验室内精密度水平直接关系着检验结果的质量水平。通过对当月和累积的室内质量控制数据的变异系数的监测，并将室内质量控制数据计算的变异系数与相关要求进行比较，可以评价该检测系统的不精密度水平是否满足规定的质量要求，为实验室间结果的可比性检验提供精密度的信息。     

循证护理干预对乳腺癌患者生活质量的影响

目的探讨乳腺癌患者应用循证护理干预对其生活质量的影响。方法本院乳腺外科于2014年1月至2015年1月共收治乳腺癌住院患者80例,现将其分作对照组和实验组,每组40例。对照组患者行常规护理,实验组患者行循证护理干预。两组患者生活质量由癌症患者生命质量核心量表进行评价。结果两组患者生活质量评分比较,实验组患者明显优于对照组患者,差异显著表示具有统计学意义(P<0.05)。结论乳腺癌患者生活质量在应用循证护理干预后明显有所提高。     

健康相关生命质量高分组和低分组生活习惯和中医体质量表转换分比较

目的 探索健康相关生命质量高分组和低分组的生活习惯和中医体质转换分的差异。方法 从1 114例健康体检人群数据库中，分别抽取简明健康状况调查问卷（the MOS 36-item short form health survey, SF-36）的生理领域得分、心理领域得分的前27%（301例）和后27%（301例）作为高分组和低分组，比较两组的生活习惯和中医体质量表转换分。结果 SF-36生理领域和心理领域高分组和低分组的吸烟偏好比较，差异无统计学意义（P>0.05）；两组饮酒偏好、睡眠时间、中医体质量表转换分比较，差异具有统计学意义（P<0.05），其中高分组好饮酒者较多，睡眠时间为7～8 h者较多，平和质者较多，平和质转换分较高，8种偏颇体质转换分较低；心理领域高分组有运动习惯者较多（P<0.05），而生理领域高分组和低分组的运动习惯差异无统计学意义（P>0.05）。结论 SF-36高分组和低分组的生活习惯和中医体质因素存在一定差异，通过改善睡眠时间、运动习惯及偏颇体质可能会提高健康相关生命质量。