利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

中医药临床疗效研究中多模态fMRI的应用

目的：系统评价中医药临床疗效研究中fMRI的应用现状、问题及前景。方法：系统检索国内外多个中文及英文数据库，系统评价BOLD-fMRI、DTI及¹H-MRS在中医药临床疗效研究中的应用。结果：纳入研究的47篇文献中，27篇使用BOLD模态，13篇使用MRS模态，4篇使用DTI模态，3篇同时使用2种模态。目前研究多集中在局部脑区功能和环路异常2个层面，未发现脑网络研究；理论驱动和数据驱动的数据处理方式均得到运用，但ROI的选择存在较高的异质性，限制了DTI和MRS研究结果的可比性。结论：中医药临床疗效的fMRI研究呈爆发态势，但在参数设置方面需更加规范，在多模态融合、节点-环路-网络的靶点选择及数据分析方式等方面应增加研究的广度和深度。     

单侧穿刺椎体成形术治疗Kummell病的疗效观察

[目的]探讨单侧穿刺椎体成形术治疗Kummell病的临床疗效。[方法] 2014年8月～2018年1月,单侧穿刺椎体成形术治疗Kummell病27例,其中男11例,女16例;年龄57～88岁,平均(71.62±15.14)岁,均不合并下肢神经症状,病椎分别位于T91例,T115例,T129例,L18例,L24例。观察指标包括手术时间、术中骨水泥渗漏、视觉模拟评分(visual analog scale,VAS)、Oswestry功能障碍指数(oswestry disability index,ODI)[结果] 27例均获随访,随访时间12～23个月,平均(16.14±3.22)个月。术中6例发生骨水泥渗漏,其中骨水泥渗入椎间盘内3例、椎体前侧2例、椎管内静脉丛1例;但均未出现神经功能损伤等相关并发症。术前、术后3 d及末次随访时,VAS评分分别为(8.23±1.45)分、(2.24±0.49)分、(1.97±0.62)分,ODI分别为(81.21±9.32)%、(22.13±7.62)%、(21.81±8.23);术后各时间点以上指标均较术前显著改善(P0.05),术后3 d及末次随访比较差异均无统计学意义(P0.05)。[结论]对于Kummell病,采用单侧穿刺椎体成形术,可有效缓解腰背痛症状,且并发症少。     

中药烫熨技术对老年上肢骨折术后中后期功能康复改善效果的影响

目的探究中药烫熨技术对老年上肢骨折患者术后中后期功能康复改善效果。方法选取2018年3月—10月收治的上肢骨折患者共60例,随机分为研究组与对照组,每组30例,对照组给予运动锻炼联合穴位按摩、穴位贴敷法,研究组在对照组基础上加用中药烫熨技术治疗,观察2组患者VAS评分、SDS评分、关节活动情况、治疗效果。结果研究组临床治疗效果优于对照组(83. 33%60. 00%);关节屈伸、伸展度高于对照组; VAS评分、SDS评分均小于对照组,P 0. 05。结论中药烫熨技术联合运动锻炼、穴位按摩、穴位贴敷法可有效提升患者上肢骨折屈伸、伸展功能恢复程度以及降低疼痛程度、改善负性情绪,值得临床大力推广应用。     

Clinical Study on CT-guided Modified Akupotomye in the Treatment of Lumbar Nerve Posterior Branch Compression

Objective: To observe the clinical effect of modified akupotomye closed lysis under CT guidance on compression of posterior lumbar nerve branch.Methods: Patients were diagnosed by HRCT 3-D reconstruction combined with clinical symptoms and signs.After HRCT three-dimensional reconstruction combined with clinical symptoms and signs, the patients were confirmed as posterior lumbar nerve compression.After CT accurate surface positioning, CT-guided modified akupotomye was used for closed lysis of the posterior lumbar nerve branch.Oswestry Dysfunction Index Questionnaire(ODI) was used for quantitative scoring, 7 days before and after treatment and 6 months after treatment.Results: In 62 cases, 20 cases were cured, with 25 cases markedly effective, 11 cases effective, and 36 cases ineffective.The total effective rate was 90.3%.ODI score: Self-paired t test 7 days before after treatment, P < 0.01;Before treatment and 6 months after treatment, self-paired t test(P < 0.01);Self-paired t-test was performed 7 days after treatment and 6 months after treatment(P > 0.05).Conclusion: With CT precise positioning, the modified akupotomye can be used to do closed lysis, to relieve the adhesion and compression, so that the low back pain can be relieved, with good clinical.The akupotomye closed lysis, combined with modern imaging technology has not only achieved good clinical effect, but also can improve the accuracy, safety and scientificity of akupotomye treatment.     

漏斗胸Nuss矫形术对胸廓的影响及相关因素分析

目的通过CT影像测量了解漏斗胸Nuss矫形术前后胸廓径线的改变情况,探讨并分析Nuss矫形术对胸廓的影响及相关因素。方法对2014年1月至2018年12月郑州大学第一附属医院收治的50例行漏斗胸Nuss矫形术患儿的临床资料进行回顾性分析。50例患儿中男43例,女7例。所有患儿中存在脊柱侧弯6例,胸廓不对称12例,胸骨旋转11例。通过CT影像测量其放置矫形器前及取出矫形器后胸廓各椎体平面最大横内径及该平面胸脊间的距离,通过配对样本t检验比较矫形前后各径线的改变情况,以及通过独立样本t检验分析在不同年龄、性别、矫形时间、漏斗胸对称与否、是否合并脊柱侧弯等情况间的差异性。结果50例患儿均顺利完成矫形器置入术及矫形器拔除术,无明显术中及术后并发症,Nuss矫形后较矫形前相比,胸廓前后径在第8~12胸椎水平均较前增加,第3~5胸椎平面较前减小,胸廓横径在第8~10胸椎平面较前减小;年龄≤10岁、矫形时长≥2年及女性患儿胸廓前后径改变量在多个胸椎平面分别较年龄>10岁、矫形时长<2年及男性患儿大,P<0.05,差异具有统计学意义。结论漏斗胸Nuss矫形后前胸壁凹陷较前明显改善,并且在不同年龄和不同矫形时长间存在差异性,年龄较小及适当增加矫形时间可获得较好的矫形效果,而胸廓横径生长在一定程度上受限。     

弥散张量成像在癫痫中的研究进展

癫痫作为多种病因引起的神经系统慢性、发作性疾病,严重影响着患者的生活质量,因此对其及时诊断和早期治疗极为重要。目前已有多种神经影像技术用于癫痫的定位、定侧和病理生理研究。弥散张量成像是利用水分子在组织中弥散的各向异性成像的磁共振技术,是目前唯一能在活体中无创性地显示脑白质纤维束的方法,它能敏感地显示脑部细微结构,并能揭示各个结构间的功能联系,有助于癫痫的研究。本文主要从癫痫的病因诊断、癫痫手术的辅助指导、癫痫的结构网络及其与癫病功能障碍的相关性研究等方面对DTI应用于癫痫的最新研究进展进行综述。     

磁共振弥散张量成像在不同时期脑梗死早期诊断中的应用

脑梗死为临床发病率较高的疾病之一,其发生原因除与动脉粥样硬化存在密切关联外,还与过度精神压力、缺乏体育锻炼、吸烟、急性心脏病等有关,可对患者身心健康与生命安全产生严重影响[1]。该疾病患者的治疗与时间窗有关,且需依据其病理周期设计对应治疗方案,以控制病死率与致残率。因此,在疾病早期采取有效治疗措施显得极为重要。常规磁共振成像(MRI)对早期脑梗死尚缺乏敏感性,而磁共振弥散张量成像(DTI)为功能性成像,可有效观察病灶特征、神经纤维束形态等[2]。基于此,本研究进一步探讨DTI对不同时期脑梗死早期诊断中的应用价值。现报告如下。     

智慧医疗下的分级诊疗需要做好五件事

智慧城市的核心是社会治理能力的提升,同理,智慧医疗的核心是卫生健康行政部门和医疗机构管理能力的提升。医疗卫生信息化已成为医疗卫生事业发展和医药卫生体制改革强大的推动力和技术支撑。但是,信息化也仅仅是工具和载体,如果没有卫生健康管理部门和医疗卫生机构管理层的理念创新和推动,信息化技术再先进,也起不到多大作用和影响。     

吸入硫酸二甲酯中毒患者肺部CT表现分析

  目的  探讨吸入硫酸二甲酯中毒患者的肺部CT表现。
  方法  观察17例吸入硫酸二甲酯中毒患者的肺部CT表现并测量肺损伤范围，比较不同时期患者肺部损伤程度与随时间变化的影像学表现。
  结果  17例患者肺部损伤的CT表现主要为:肺纹理增多、肺血管束增粗、磨玻璃影、肺实变、肺纤维化、胸腔积液。吸入硫酸二甲酯中毒患者早期（< 8 h）肺部损伤CT主要表现为肺纹理增多、肺血管束增粗、磨玻璃影；急性期（8~36 h）肺损伤进展迅速，主要表现为肺实变、胸腔积液；恢复期（36 h~1周）提示肺实变吸收好转；消散期（>10 d）提示肺部损伤病灶明显吸收好转，胸腔积液明显吸收或胸膜增厚。
  结论  硫酸二甲酯中毒肺损伤的CT表现对判断中毒程度及制定个体化治疗方案和判断预后具有重要的临床意义。