国际心脏病学杂志

胸痛和ST段抬高与无症状Brugada综合征患者发热相关：Brugada综合征中的发热与胸痛,先天性心脏病继发心衰的婴儿和儿童中循环大内皮素-1、内皮素-1和心房利钠肽水平升高，经导管房间隔缺损封堵术后一过性黑朦和视觉模糊是否提示视网膜血管微栓子形成？通过超声心动图自动心输出量测量确定肺循环输出量并量化心内分流     

神经纤维瘤蛋白在先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中的表达

目的：检测神经纤维瘤蛋白在先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中的表达。方法：6例先天性脊柱侧凸患者，在后路手术时取髂骨及髂骨生长板，分离、培养成骨细胞和软骨细胞，分别行碱性磷酸酶染色和甲苯胺蓝染色。逆转录-多聚酶链反应（RT—PCR）检测神经纤维瘤蛋白mRNA．间接免疫荧光和Westemblot检测神经纤维瘤蛋白在成骨细胞和软骨细胞中的表达。结果：先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中存在Ⅱ型神经纤维瘤蛋白表达，该蛋白主要分布在细胞浆，所表达蛋白为三磷酸鸟苷酶活化蛋白（GAP）活性较弱的Ⅱ型异构体。结论：先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中存在神经纤维瘤蛋白表达，但该蛋白是否通过对成骨细胞和软骨细胞的影响导致骨骼系统异常还有待于进一步研究。     

先天性颈椎2-3融合的形态特点与内固定技术解剖适用性

目的 研究先天性颈椎2-3(C2-3)融合的形态特点,为外科内固定技术的解剖学适用性提供依据.方法 17例先天性C2-3融合连续病例,经螺旋CT扫描后,三维重建C2-3结构,分析其形态特点,测量C2关节间部和C3椎弓根大小,评估螺钉置入的可行性.结果 典型的先天性C2-3融合的典型特征为椎体、椎板、棘突、关节突完全融合,而横突和椎弓根未融合;不完全的椎体、椎板、棘突和关节突融合可见于少数病例.本组17例,不适合3.5 mm螺钉置入者分别见于1例两侧C2关节间部狭窄;3例两侧C3椎弓根狭窄;4例一侧C2关切节间部狭窄;7例一侧C3椎弓根狭窄.结论 尽管先天性C2-3融合解剖形态与正常C2-3结构相异甚大,多数病例应用螺钉内固定技术仍然是可行的.     

成年发病中央核肌病1例报告

先天性肌病是出生时或青少年期发生的肌肉疾病，多数为遗传性，临床上包括两大组：一组为先天性肌营养不良，其肌肉病理改变符合肌营养不良的特征，预后较差；另一组为相对良性的非进行性先天性疾病，多数进展缓慢，肌肉组织病理、组织化学或超微病理检查可发现诸如轴空，中央核，杆状体，管状积聚物等具有特征性的改变。     

软产道异常致梗阻性难产及处理

软产道由子宫体、子宫下段、宫颈、盆底软组织、阴道、外阴构成。生殖器官的病变可导致难产，盆腹腔的包块可以引起产道的梗阻而发生难产，其发作率均较低。软产道异常多在产前诊断，部分孕产妇临产后方才发现，也有极少数直至分娩时才得以确诊。因此，易造成不良后果。生殖器官病变可由先天性发育畸形和后天疾病所引起；盆腹腔内病变包括卵巢、肠道、膀胱等器官的肿瘤。     

吻合血管的腓骨移植治疗儿童先天性胫骨假关节8例

运用吻合血管的腓骨移植治疗2－6岁儿童先天性胫骨假关节，经3－10年的随访愈合较好。本术式是治疗儿童先天性胫骨假关节的较好方法，有效防止了肢体病残的发生，年龄较大患儿需结合其他方法矫正畸形，恢复患肢功能。     

先天性无阴道并宫颈闭锁1例

患者 2 0岁 ,未婚。无月经来潮 ,周期性下腹痛 2年 ,发现无阴道 2周于 2 0 0 0年 1 2月 1 2日入院。查体 :一般情况良好 ,女性体态 ,五官端正 ,双侧乳腺发育正常 ,丰满对称。心肺听诊无异常。腹软 ,肝脾肋下未及。妇科检查 :外阴发育正常 ,双侧大小阴唇对称 ,阴毛呈女性分布 ;阴道为一盲端 ,深约 3cm;宫颈未及 ;子宫中位 ,常大 ,偏右 ,无压痛 ;其左侧可及一 6 cm× 7cm× 6 cm囊性包块 ,固定 ,压痛明显 ;右附件无异常。B超提示 :盆腔偏右有一子宫样结构、大小6 .5 cm× 4 .5 cm× 3.3cm,实质回声均匀 ,其中央可见线样回声 ,其左侧可见一球…     

唇裂患儿围术期的护理

唇裂是口腔颌面外科最常见的先天性疾病,发病率达1.8％左右。修复唇裂的目的不仅使患儿的容貌、发音得以改善,而且对颌骨、牙齿的发育乃至鼻部的整复都有较大的促进作用。唇裂修复术的成功与否,不仅与精湛的手术技巧有重要关系,而且与围术期护理也密切相关。随着社会的进步,患儿手术年龄趋于提早,患儿家属对唇裂修复术效果的期望值也越来越高。因此,对唇裂围术期的护理也提出了更高的要求。我们针对患儿的生理、病理的特殊性和接受手术治疗的危险性,总结出一套行之有效的护理方法,现探讨如下。