基于肿瘤影像学异质性分析CT在诊断十二指肠恶性肿瘤的价值

目的 探讨十二指肠肿瘤血流量存在的异质性及容积灌注CT成像对降低肿瘤异质性的影响。方法 纳入我院2013年1月至2014年11月十二指肠结节病例的132例,其中腺癌48例,间质瘤52例,淋巴瘤32例。所有的病例均行单层面灌注CT和容积灌注CT成像扫描,比较两者对十二指肠恶性肿瘤的诊断效能,采用变异系数评价两者在影像学异质性的差异,评价肿瘤影像学异质性对十二指肠恶性肿瘤的影响。结果 容积灌注CT成像与单层面灌注CT诊断恶性结节的效能其敏感性、特异性、准确性、阴性预测值、阳性预测值比较均无明显差别(P0.05);中高分化组及低分化组两个亚组的容积灌注CT成像的变异系数也均小于单层面灌注CT的变异系数,组间相比具有统计学差异(P0.05);血流量差异性的大小相比具有统计学差异(P0.05)。结论 容积灌注CT成像与单层面灌注CT检查在诊断效能上无明显差异,稳定性好,肿瘤影像学异质性对评价十二指肠肿瘤血流量有着一定影响,容积灌注CT成像能够降低肿瘤异质性的影响。     

高乳酸血症-卒中样发作综合征型线粒体脑肌病一家系两代四例报告

线粒体脑肌病属于罕见性母系遗传病，本文回顾性分析了1家4例高乳酸血症-卒中样发作综合征（MELAS）型线粒体脑肌病患者，其主要表现为卒中样发作、头痛、癫痫、高乳酸血症、肌肉不耐受疲劳、高级智能下降、听力下降和身材矮小等，结合特征性影像学变化、基因检测及肌肉活检明确诊断，并结合文献对只有女儿能将其线粒体DNA（mt-DNA）传递给下一代的母系遗传MELAS型线粒体脑肌病临床特点进行了总结分析，旨在帮助临床认识此病，进一步提高MELAS型线粒体脑肌病的临床诊断率。     

川东地区汉族人群18个STR基因座遗传多态性

目的应用直接扩增法批量检验并调查川东地区汉族人群DNA标本在18个STR基因座的遗传多态性。方法采用DNATyper15TMPlus试剂盒直接扩增和3730XL型遗传分析仪检测STR分型。随机抽取326例该地区汉族无关个体STR分型结果,并统计18个STR基因座的等位基因分布频率及其他群体遗传学参数。结果 18个STR基因座基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),川东地区汉族人群18个STR基因座的杂合度、匹配概率、多态信息含量、个体识别概率、非父排除概率的范围分别为0.604～0.896、0.016～0.219、0.545～0.908、0.781～0.984、0.295～0.788。结论使用直接扩增法批量检验DNA数据库标本的效率高、质量好;18个STR基因座的联合应用能获得较好的系统效能,为该地区汉族人群的遗传多态性研究及应用提供数据支持。     

顶空气相色谱-质谱法测定布南色林原料药中遗传毒性杂质

目的：建立顶空气相色谱-质谱法测定布南色林原料药中甲磺酸甲酯、甲磺酸乙酯和甲磺酸异丙酯3种遗传毒性杂质含量的方法。方法：采用顶空气相色谱-质谱法，以甲磺酸丁酯为内标，按内标标准曲线法进行甲磺酸甲酯、甲磺酸乙酯和甲磺酸异丙酯的含量测定。色谱条件：DB-WAX毛细管色谱柱（30 m×0.25 mm×0.25 μm）；程序升温，初始柱温为40℃，维持3 min，升温速率为30℃·min^-1，终止温度150℃，保持2 min；进样口温度为110℃；载气（He）流速为0.6 mL·min^-1；进样量为1 mL；进样方式为分流进样，分流比为20：1。质谱条件：电子轰击离子源（EI），扫描方式为选择性离子检测；离子源温度为200℃；接口温度为150℃；电子能量为70 eV；溶剂延迟1 min。结果：3种杂质成分之间的分离度均大于2.0；甲磺酸甲酯、甲磺酸乙酯、甲磺酸异丙酯检测质量浓度线性范围均为0.025~3.0 μg·mL^-1（r ≥ 0.998 5）；精密度、稳定性、重复性试验的RSD<5%；加样回收率分别为93.40%~101.40%（RSD为3.2%，n=9）、92.80%~99.70%（RSD为2.5%，n=9）和96.30%~100.75%（RSD为1.6%，n=9）。结论：该方法简便、准确、灵敏、迅速，可用于布南色林原料药中3种遗传毒性杂质的测定。     

高效液相色谱串联质谱法测定氯沙坦钾中的遗传毒性杂质N-亚硝基-N-甲基-4-氨基丁酸

目的建立了一种高效液相色谱-三重四极杆串联质谱法,对氯沙坦钾原料药中遗传毒性杂质N-亚硝基-N-甲基-4-氨基丁酸(NMBA)进行测定。方法色谱柱为岛津Shim-pack XR-ODSⅡ色谱柱(2.0 mm×150 mm,2.2μm),流动相为0.1%甲酸水溶液(A)和甲醇(B),进行梯度洗脱,流速0.3 mL·min^-1,柱温为40℃,采用ESI离子化-三重四极杆质谱多反应监测(MRM)正离子模式检测,碰撞电压分别为-11,-13和-13 V,碰撞气氩气270 kPa,NMBA的离子对分别为m/z 147.15→117.10,147.15→87.10和147.15→44.10。结果该方法中NMBA在1~100 ng·mL^-1内线性关系良好,日内和日间的保留时间和峰面积的重复性良好(RSD均小于1.10%,n=6和n=18),低、中、高3个浓度的平均回收率在94.40%~98.04%之间。结论本方法简单方便,可快速有效的对氯沙坦钾原料药中NMBA进行限度检查并实现定量分析。     

医院感染艰难梭菌毒力的进化呈多样性

为研究艰难梭菌的进化过程,Kumar及其同事分别分析分离自人体(761株)、动物(116株)与环境(29株)的906株艰难梭菌基因组。菌株分离自33个国家,其中465株来自英国。结果确定4型主要系统发育组(PG1-4),每组均起源广泛,由不同地理位置、宿主和环境来源的菌株组成。有证据表明,PG1-3是从最具遗传多样性的PG4演化而来的。经两两分析结果发现,PG1-3(A型)核酸的同源性均>95%,表明属于同一种艰难梭菌,而PG4(B型)是一个独立的菌种。     

先天性屈指症的治疗体会

先天性屈指症表现为一指或多指屈曲畸形，可合并先天性多关节挛缩症及其他先天性畸形，多发于中、环、小指，女性多见，有遗传倾向。1992—2004年，我科共收治10例17指屈指症患者，其中1例合并多关节挛缩症。     

撒拉族近亲婚配及后代遗传效应的调查研究

近亲婚配及后代遗传效应是人类遗传学和优生学研究的重要内容之一。了解我国不同地区不同民族近亲婚配及后代的健康状况是提高人口质量和制定优生法规的重要依据。我们于2002年暑假首次对青海省循化撒拉族自治县白庄乡、清水乡、查汗都斯乡和河北新村的撒拉族近亲婚配夫妇及其子女的健康状况进行了调查，现报告如下。     

健康的生活方式是防治高血压病的基础

高血压病严重威胁人们的生命与健康，而且发病率高，致死、致残率也高。据统计，我国高血压病的病例达1亿6千万，城市人口高血压的患病率达18．8％，实在是一个不容忽视的事实。高血压病的发生有一定的遗传因素。遗传因素己经先天确定，寄希望今后的基因治疗。但高血压的发病更与不良的生活方式密切相关，所以预防高血压病主要还得从建立健康的生活方式入手。