腓肠神经活检的神经丝蛋白免疫组化染色在成人脊髓性肌萎 …

目的：为了探讨神经丝蛋白在成年型脊肌萎缩症患者活检取材的腓肠神经中的免疫组化特性是否能够提供了可信赖和有用的病理诊断信息，以期发现该病在腓肠经中相应的病理改变特征。方法：对临床与电生理诊断的４例进行性脊肌萎缩症患者行腓肠神经活检，标本经４％多聚甲醛固定，石蜡包埋，切片经ＨＥ，坚牢蓝，银浸染和神经丝蛋白单元隆抗体的ＡＢＣ法免疫组化染色，镜下观察。结果：常规染色与神经特染的镜下主要特点为腓肠神经的轴索     

维生素E可能有助于降低ALS的死亡危险

一项新的研究认为，定期使用维生素E的参试者死于肌萎缩性侧索硬化症(ALS)的危险低于不使用此药者。     

DMD患者骨骼肌抗肌萎缩蛋白表达与临床病理改变

目的探讨抗肌萎缩蛋白（dystrophin）免疫组织化学检查的临床价值及与Duchenne型肌营养不良（DMD）临床病理改变之问的相关性。方法通过组织学观察和免疫组织化学方法，对36例DMD患者骨骼肌dystrophin的表达情况、临床表现和肌肉病理改变进行观察分析。结果发现25例年龄在4岁以上的患儿多有比较典型的DMD临床表现，而11例4岁以下患儿症状比较轻。肌肉病理显示15例早期改变，17例中期改变，4例晚期改变，病理改变的严重程度与年龄相关。免疫组化染色显示36例患者的肌肉标本均有严重的dystrophin缺失，其中9例完全缺失，10例部分肌纤维膜有微弱着色，17例极少数肌纤维膜清楚着色，dystrophin的表达分级与病理改变分期及年龄无明显相关。结论检查dystrophin在肌纤维膜上的表达对DMD具有特异性诊断价值，但临床病理改变的严重程度主要与年龄和病程有关。     

克隆缺失连接片段——一种基于PCR技术的缺失型假肥大型肌营养不良症的携带者检测

目的 依据dystrophin基因缺失后断端重接可形成一段变异的DNA序列,提出一种利用缺失连接片段进行缺失型假肥大型肌营养不良症携带者检测的新方法.方法 实验以来自广东省肇庆地区的一个Becker型肌营养不良(Becket muscular dystrophy,BMD)家系为研究对象,其中2例确诊的男性BMD患者,3例待诊的女性携带者,1例待诊的人工流产绒毛.先证者经外显子PCR检测确定第3～5外显子缺失,随后采用PCR步移法在相应内含子设计引物定位断裂点的位点,最后利用靠近断裂点设计的引物直接对家系的6例基因组DNA进行缺失连接片段的PCR扩增和测序.结果 6例基因组DNA均扩增出阳性的产物片段且连接片段的测序序列完全一致,绒毛的性别诊断结果为女性,可以确诊本家系中的3个女性和流产绒毛均为缺失型BMD携带者.结论 作者成功地将整个家系患者和携带者的缺失连接片段进行克隆和测序分析,实现了利用缺失连接片段对缺失型假肥大型肌营养不良症携带者进行准确基因诊断的设想,同时对在产前诊断上的应用前景进行了探讨.     

电针结合有氧运动对自然衰老大鼠骨骼肌IGF-I/Akt通路的作用

目的:探索低频电针结合有氧运动对增龄性骨骼肌萎缩的效应,以及IGF-I/Akt及其下游蛋白质合成相关通路信号蛋白的影响。方法:以自然衰老SD大鼠为研究对象,将6月龄雄性SD大鼠32只,体重400～450 g,饲养至大鼠12月龄,根据体重随机分为4组。对照组(YC,只抓取、固定、放回,不做其他干预),电针组(YA,电针干预),运动组(YE,运动干预),电针+运动组(YEA,电针结合运动干预),自SD大鼠12月龄开始持续干预至18月龄,实验结束时观察各组自然衰老大鼠:骨骼肌湿重/体重比;光学显微镜下比目鱼肌HE染色形态;Real-time qPCR法检测骨骼肌中IGF-I mRNA的表达水平;Western印迹法测定的大鼠腓肠肌中AKT、mTOR、p70S6K和p-p70S6K相关蛋白表达情况。结果:与YC组相比,YA组、YEA组皆明显增加18月龄大鼠腓肠肌湿重/体重比(P0.05);YEA组能明显增加比目鱼肌湿重/体重比,高于YC组和YA组(P0.05)。与YC组相比,各个干预组大鼠的腓肠肌IGF-I mRNA表达水平皆有上升趋势,其中YEA组IGF-I mRNA表达增加更为明显(P=0.051)。与YC组相比,电针组(YA)p-Akt,p-mTOR表达升高(P0.05),电针+运动组(YEA)p-Akt,p-mTOR,p-p70S6K表达也显示出升高趋势(P0.05)。结论:电针结合有氧运动可延缓18月龄自然衰老大鼠增龄性骨骼肌萎缩,其分子机制可能与通过激活IGF-I/Akt通路,促进蛋白合成有关。     

抗肌萎缩蛋白基因51号外显子的精确定位

抗肌萎缩蛋白基因是迄今发现的人类最大基因,长约2300 kb,含有75个外显子。对该巨大基因的研究是近年来医学分子生物学研究的一个热点。虽然抗肌萎缩蛋白基因HindⅢ片段排序后就知道第51号外显子位于3.lkb的第40号HlndⅢ片段中,由于抗肌萎缩蛋白基因组DNA至今未被克隆,233bP的第51号外显子在3.lkp HindⅢ片段中的部位并不知道,也不知道它两侧的DNA结构。51号外显子     

良性单肢肌萎缩(附四例分析)

良性单肢肌萎缩 (benign monom elic am yotrophy,BMA )是种少见疾病 ,多见于亚洲人群 ,欧美报道甚少。我们收集 1987年以来诊治的 4例患者的临床资料 ,予以报道。1　临床资料例 1,男 ,30岁。无意中发现右手肌萎缩伴精细动作受限1年 ,不伴其他不适。起病前 2年有右肘轻度外伤史。体检示右手骨间肌明显萎缩 ,鱼际肌和前臂远端肌轻度萎缩 ;右手夹纸试验阳性 ,余肢体肌力正常 ;四肢腱反射对称 ,无感觉障碍。颈椎片、胸平片、颈椎 MRI及脑脊液检查均正常。肌电图(EMG)示右大鱼际肌、骨间肌神经原性损害。双正中神经、尺神经运动传导速度 (M…     

Charcot—Marie—Tooth病的遗传,临床和电生理观察（附20例临床分析）

本文报道 ２０例 Ｃｈａｒｃｏｔ－Ｍａｒｉｅ－Ｔｏｏｔｈ病的遗传、临床和电生理资料。其中男 １６例,女 ４例,平均发病年龄为２６．７５岁。发现４例显性遗传,３例隐性遗传,１０例散发,３例遗传情况不详。主要症状有高弓足、垂足、鹤腿和腱反射消失;上肢前臂有肌萎缩者占１／４。所有病人电生理检查均有失神经现象,特别是ＭＣＶ有明显减慢。且发现ＭＣＶ的减慢和临床严重程度无相关联系。