t(1;10)携带者生育1q部分三体儿一例

患儿 女，出生后3个月，系第1胎，足月顺产。眼距宽，塌鼻，左手通贯手，右手拇指多指畸形。患者发育尚可、精母不振，患有先天性心脏病（房间隔缺损）。其母孕期健康，无有害物质接触史。     

成年人先心病房间隔缺损超声诊断体会

先心病多数在儿童时期就已发现 ,少数成年时期才发现 ,本文收集我院正规住院治疗确诊为先心病房间隔缺损(ＡＳＤ)的成年人病例 ,进行分析。1　资料和方法收集 2 5例确诊为ＡＳＤ的病例资料 ,部分手术证实 ,其余经多种影象检查确诊 ,平均年龄 3 2 .8岁(2 1～5 6岁 ) ,94%为女性。临床症状和体征 :轻者无自觉症状 ,常见症状为心悸气短 ,重者可有浮肿、呼吸困难等右心衰的症状。听诊 :胸骨左缘第Ⅱ～Ⅳ肋间隙可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音 ,呈吹风样、喷射样 ,叩诊 :心界向右扩大。仪器 :ＡＴＬ -Ｕｌｔｒａｍａｒｋ 9,频率 :2 .5～ 3 .5ＭＨｚ。体…     

经胸彩色多普勒超声心动图在Amplatzer封堵器介入治疗房间隔缺损中的应用

目的探讨经胸彩色多普勒超声心动图指导Amplatzer封堵器在封堵继发孔型房间隔缺损(ASD)中的应用价值.方法应用Power Vison 8000全身彩色多普勒超声仪,选择符合封堵条件房间隔缺损患者行经导管封堵术,在经胸超声心动图和X线引导下,以ASD伸展经加0～4mm为标准,选择相应型号封堵器,导管送封堵器至ASD处,依次释放左房面伞、腰部及右房面伞观察位置适合撤出导管,完成手术.结果经胸彩色多普勒超声心动图指导Amplatzer封堵器介入治疗ASD无术后并发症.术后即刻无残余分流.术后24h、1个月及3个月经胸超声检查均无残余分流及其他并发症.结论用经胸彩色多普勒超声心动图指导Amplatzer封堵器经导管介入治疗继发孔型ASD是一种有效的非外科手术方法.在病历选择、指导选择封堵器型号及放置封堵器过程中有着极为重要的作用,它是一种安全、有效的监测方法.     

钩形R波

早在20世纪50年代,就有学者发现,继发孔型房间隔缺损患者心电图下壁肢体导联R波升支或顶峰常出现明显切迹,使R波形如钩状(伴或不伴有右束支阻滞),并形象地将其称为“钩形R波(”Cro-chetage on R wave)。[心电图特点]继发孔型房间隔缺损患者“钩形R波”的心电图特点(图1)包括:①出现的导联:主要见于Ⅱ、Ⅲ、avF导联,可以出现于单个导联,或2～3个导联同时出现;②切迹出现的时间:QRS波群起始80ms内,R波的升支或顶峰;③切迹使R波升支或顶峰呈钩形;④“钩形R波”并非不完全性或完全性右束支阻滞的一部分,其可以单独存在,也可以与之共存;⑤…     

杂交技术与心脏外科的发展

自20世纪50年代Gibbon等为一名房间隔缺损的姑娘施行医学史上第一例成功的体外循环手术以来，心脏外科的发展速度可以说是日新月异。由于基础理论的发展、医用设备、器械和药物品质的改善，外科技术、麻醉和体外循环技术的不断创新进步，心脏外科学的快速发展获得了坚实的基础，人工瓣膜、人工心脏或辅助动力装置、心脏移植、肺移植和心肺移植使许许多多器质性病变严重的患者长期存活；在左心辅助泵的支持下，许多终末期心脏病人延长了生命或获得接受器官移植的机会；在电视胸腔镜下完成各种心胸血管手术，已获得令人满意的效果。用机器人进行手术、远程控制手术开始应用于临床。     

29例房间隔缺损误诊分析

随着心脏超声及彩色多普勒技术的普及，先天性心脏病房间隔缺损(房缺)的检出率明显上升。近年来，我们先后检出曾误诊为其他疾病的房缺病人29例，现将误诊原因分析如下。     

彩色多普勒超声诊断房间隔缺损64例与手术对比探讨

目的 研究彩色多普勒超声诊断房间隔缺损(ASD)的准确性。方法 回顾性分析经手术证实的64例ASD患者的超声检查结果并和手术结果对照。结果 64例患者中有1例三房心合并房间隔缺损畸形，1例合并右下肺静脉异位引流漏诊，术前超声正确诊断63例，定性诊断准确率达98．4％，有1例混合型定位不准确，定位准确率在98．4％，而且64例患者中超声检查结果显示在无合并其他畸形时房间缺损大小与右心系统扩大及肺动脉扩张呈正相关关系。结论 ASD是以右室容量超负荷为特征，彩色多普勒超声是诊断房间隔缺损的首选检查方法，并具有较高的准确性。