一腓骨肌萎缩症家系临床及基因分析

目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。     

针刺治疗阿尔茨海默病作用机制的动物实验研究进展

目的总结针刺治疗阿尔茨海默病(AD)作用机制的动物实验研究进展。方法采用计算机检索近5年中国知网(CNKI)、维普数据库(VIP)、万方数据库(Wangfang)、中国生物医学文献数据库(CBM)以及PubMed、Medline、Springer Link、Cochrane Library、EMbase数据库中有关针刺治疗AD动物模型的研究资料进行归纳总结。结果通过23项实验研究资料,发现针刺治疗AD的作用机制主要体现在减少Aβ沉积、抑制Tau蛋白过度磷酸化、提高神经突触的可塑性、抑制神经炎症反应、抑制氧化应激、减少神经胶质细胞的激活、改善线粒体功能障碍等方面。结论针灸可以从AD发病的多个病理机制方面阻断AD的发生和进展,但尚需要进一步深入的研究。     

吡格列酮对X线照射后成纤维细胞分泌的基质金属蛋白酶-9和基质金属蛋白酶抑制物-1表达的影响

目的观察并分析吡格列酮对X射线导致的小鼠肺成纤维细胞(L929细胞)中的基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、基质金属蛋白酶抑制物-1(TIMP-1)表达的影响。方法采用RT-PCR法证实L929细胞中具有过氧化物酶体增殖因子活化受体γ(PPAR-γ)表达。采用剂量为10 Gy X射线照射L929细胞,用RT-PCR方法观察照射前与照射后0 h、2 h、7 h、24 h、48 h表达MMP-9和TIMP-1的情况。采用吡格列酮处理上述照射处理过的L929细胞,同上法观察不同时点如上两个指标的表达。结果 RT-PCR检测结果表明L929细胞中存在PPAR-γ的表达。L929细胞经10 Gy照射后其MMP-9表达随照射后时间的延长逐渐增加,在照射后48 h表达最高(F=4. 135,P=0. 022); TIMP-1随照射后时间的延长表达逐渐减少,在照射后48 h表达最低(F=3. 646,P=0. 041)。上述L929细胞经吡格列酮处理后48 h其MMP-9表达降低最明显[0. 76∶0. 52 (F=3. 735,P=0. 024)],其TIMP-1表达升高最明显[0. 17∶0. 27(F=3. 908,P=0. 032)]。结论小鼠L929细胞经X射线照射后出现纤维化相关因子MMP-9表达的升高和TIMP-1表达的降低。吡格列酮可使上述MMP-9高表达降低,使TIMP-1低表达升高。     

二甲双胍缓释片治疗糖耐量异常的应用及疗效探究

目的分析二甲双胍缓释片治疗糖耐量异常的应用及疗效。方法选择2017年1月至2018年12月,2年以内在我院接受治疗的患者130例,按照治疗方法的不同分为对照组和观察组,对照组(65例,常规药物),观察组(65例,二甲双胍缓释片)。治疗结束后分别对两组患者的治疗结果进行分析。结果两组患者均有好转,观察组患者的餐后2 h血糖,糖化血红蛋白以及身体质量指数明显高于对照组患者,P<0.05,数据差异具有统计学意义。结论通过本文研究发现,二甲双胍缓释片治疗糖耐量异常的应用较为广泛,疗效较为显著,能够改善患者的症状,值得在临床上进行应用。     

大病保险对我国中老年人家庭灾难性卫生支出影响实证分析

目的:考察大病保险对我国中老年人家庭灾难性卫生支出的影响,为完善我国大病保险制度提供建议。方法:以中国健康与养老追踪调查数据库(2011年与2015年)中45岁及以上的城乡中老年人家庭作为研究对象,利用描述性统计法和两部模型法分析大病保险对我国中老年人家庭灾难性卫生支出的影响。结果:目前的大病保险政策从总体上降低了中老年人家庭灾难性卫生支出的发生率,但没有显著降低其发生强度。结论:目前的大病保险并未达到其预期的效果,只是解决了"面"的问题,从总体上降低了灾难性卫生支出发生的可能性,但并没有解决"点"的问题,没有有效降低其大额的医疗卫生支出进而减少其医疗经济负担。建议各地各级政府相关部门应进一步完善大病保险制度,从而真正有效减轻居民重大疾病医疗经济负担。     

液相色谱-电喷雾串联质谱分析人全血中环孢素的基质效应评估及其机理探究

目的： 评估液相色谱-电喷雾串联质谱（LC-ESI-MS/MS）分析人全血中环孢素的基质效应，并探究其发生机理。方法： 全血裂解物的蛋白沉淀上清液用作全血基质。分别用乙腈水溶液和全血基质配制等浓度环孢素A（CyA）、环孢素C（CyC）的质控样品。分别在添加H⁺、NH₄⁺和Na⁺的流动相中，用LC-ESI-MS/MS的MRM模式检测质控样品中CyA，CyC的[M+H]⁺、[M+NH₄]⁺和[M+Na]⁺（M=CyA，CyC）峰面积，以其计算基质效应因子；用MS Scan模式检查质控样品中CyA、CyC色谱流出峰的质谱离子组成情况，用于判断基质效应原因。结果： 在添加H⁺、NH₄⁺和Na⁺的流动相中，全血基质中CyA、CyC基质效应因子分别为-76.6%~-54.0%、-86.0%~-55.3%和-42.8%~-34.1%。在加H⁺、加NH₄⁺流动相中，标准液加全血基质的CyA、CyC色谱峰的质谱中出现丰度很高的[M+Na]⁺和[M+K]⁺，在加Na⁺流动相中它们出现丰度很高的[M+K]⁺，而对应的定量离子[M+H]⁺、[M+NH₄]⁺或[M+Na]⁺的丰度显著降低。结论： 全血基质对环孢素的LC-ESI-MS/MS分析产生明显的基质效应，其原因与基质中Na⁺、K⁺同添加在流动相中用于辅助电离的H⁺、NH₄⁺或Na⁺竞争与环孢素加合，导致定量目标加合离子丰度显著降低有关。