POLG 基因变异致线粒体病一家系分析

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。     

妊娠合并右心感染性心内膜炎的临床特征及母婴结局的文献分析

目的探讨妊娠合并右心感染性心内膜炎的临床特征、处理策略和母婴结局,为疾病的诊断和治疗提供理论依据。方法在中国知网、万方数据库、维普网、中国生物医学文献服务系统、PubMed、OVID、EMbase、ScienceDirect数据库检索相关文献,提取临床资料,分析妊娠合并右心感染性心内膜炎的临床表现、危险因素、赘生物位置、血培养结果、治疗策略和母婴结局等。结果纳入15篇文献,共18例患者。患者年龄为(27.7±4.8)岁,发病孕周为(27.8±6.9)周。发热(14例)、咳嗽(12例)、贫血(8例)、气短或呼吸困难(8例)是最常见的症状。心脏听诊时7例可闻及杂音,其中6例为收缩期杂音,1例未明确杂音类型,5例明确心脏听诊无杂音。9例合并肺栓塞和5例合并心力衰竭。危险因素主要为先天性心脏病(10/18)和静脉药瘾史(6/18)。赘生物附着位置以三尖瓣居多(10/18),其次为肺动脉瓣(4/18)。血培养阳性率高(15/16),主要包括葡萄球菌(9/15)及链球菌(3/15)。处理策略上,多以剖宫产适时终止妊娠,针对心内膜炎方面,在应用足量足疗程抗生素的基础上,11例患者行心脏手术,术式主要包括赘生物清除术、瓣膜修复或置换术以及先天性心脏病的手术等,根据患者的孕周、病情和心肺功能等具体情况决定手术在终止妊娠之前、之后或同期进行。18例患者全部存活,新生儿1例死亡(妊娠28周时行剖宫产分娩,因重度窒息死亡)。产妇随访情况基本良好。结论妊娠合并右心感染性心内膜炎临床少见且病情复杂,需及早诊断并实施个体化治疗方案。给予足量足疗程抗生素、选择合适的手术方案以及终止妊娠的时机,对于母婴结局具有重要意义。     

隐藏极深的肺隐球菌病

肺隐球菌病为新型隐球菌感染引起的亚急性或慢性肺部真菌病。隐球菌是一种酵母菌,广泛存在于土壤、禽粪和腐败植物或蔬菜中。自然界中的隐球菌没有荚膜,易形成气溶胶,经呼吸道吸入引起隐球菌病。由于身体内的隐球菌会形成厚而黏着的荚膜,不易气溶胶化,因此,隐球菌肺炎并不属于传染性疾病,罕见人与人之间的传播,仅有极少数新生儿由母体经胎盘感染。     

成人心包后上隐窝128层螺旋 CT 表现及临床意义

目的：采用128层螺旋CT及其三维重建技术评价成年人心包后上隐窝的形状、大小、显示率及其影像学意义。方法：回顾性分析257例经128层螺旋CT进行胸部扫描的成年人病例，在横轴位图像上观察其形状，并测量横径的最大值。结果：242例心包后上隐窝可显示，占94．16％。心包后上隐窝大致分为新月形、半圆形、三角形、线形、不规则形，分别为102例（42．15％）、41例（16．94％）、33例（13．64％）、17例（7．02％）、49例（20．25％）。男性心包后上隐窝横径为15．8±3．0mm，女性横径为13．7±3．2mm。结论：成年人心包后上隐窝在128层螺旋CT上绝大多数可显示，心包后上隐窝的横径大小的差异性与性别有显著统计学意义（P＜0．05），年龄组间无显著统计学意义（P＞0．05），其形状与性别无显著统计学意义（ P＞0．05）。并应与邻近部位的正常解剖结构及病变相区别。     

N-三甲基壳聚糖对促进阿昔洛韦滴眼液眼部滞留性的体内外考察

目的对不同季铵化程度(DQ)的N-三甲基壳聚糖(TMC)促进阿昔洛韦(ACV)滴眼液眼部滞留性进行考察。方法将浓度为0.5%,DQ分别为20%、40%及60%的TMC(TMC20,TMC40,TMC60)加入ACV滴眼液中;以同浓度壳聚糖(CS)ACV滴眼液为阳性对照,以普通ACV滴眼液为阴性对照,选用家兔为实验动物,采用悬挂泡技术和束缚泡技术进行离体眼球表面接触角及解吸附动力学进行研究,同时在各种ACV滴眼液中分别加入0.05%的荧光素钠为示踪剂,在体研究各种ACV滴眼液在家兔眼部的滞留性。结果与普通ACV滴眼液相比,含CS及TMC的滴眼液在角膜表面的接触角明显降低,解吸时间及在体滞留时间明显延长(P<0.05);与同浓度的CS ACV阳性对照相比,TMC20促进滞留作用较弱,而TMC40作用差异无显著性(P>0.05),而TMC60的作用明显较强(P<0.05)结论 TMC可显著增加ACV的眼部滞留性,且与其DQ呈正相关。     

不同剂量的硝酸甘油治疗急性左心衰竭患者血浆NT-proBNP的变化分析

目的:探讨硝酸甘油治疗左心衰竭患者血浆中氨基末端B型脑钠肽(NT-proBNP)前体水平的变化分析。方法:按照简单随机抽样的方法抽取的100例急性左心衰竭的患者立即测量NT-proBNP的水平并按照水平的不同分为高剂量组和低剂量组,均以不同剂量的硝酸甘油治疗后7d后在测定NT-proBNP的水平进行比较,通过分析组内部的及组之间的NT-proBNP变化,来了解硝酸甘油的治疗效果。结果:两组组内部及组之间前后NT-proBNP的水平比较均具有显著性的差异(P<0.01)。高剂量组的疗效比低剂量的疗效好(P<0.05)。结论:血浆NT-proBNP是心功能紊乱的最敏感和特异指标之一,我们用NT-proBNT的变化来诊断心衰和评价心功能的同时可以用它来指导预后。     

免疫检查点抑制剂应用于晚期胃癌治疗的研究进展

我国属胃癌高发国家,且以进展期胃癌为主。以手术和化疗为主的多学科治疗无法有效改善晚期胃癌患者的预后。近年来,免疫检查点抑制剂类药物的疗效在诸多癌症中得到了证实,因此,该类药物在胃癌中的治疗效果也受到了广泛的关注。本文对近年来的相关研究成果进行综述,全面介绍了免疫检查点抑制剂类药物在胃癌治疗中的临床应用情况、联合用药情况以及不良反应。对于其他治疗均失败的晚期胃癌患者,PD-1抑制剂是一个可行的治疗选项,其代表药物派姆单抗是目前唯一被美国食品药品监督管理局批准应用于胃癌治疗的免疫抑制剂类药物,而我国国家食品药品监督管理总局尚未批准任何此类药物应用于胃癌的临床治疗。如何进一步提高治疗的客观缓解率,将会是后续临床和基础研究的一大焦点。     

改良三点式重睑成形术的临床应用研究

目的:探讨改良三点式重睑术的临床应用疗效。方法:2012年6月-2019年6月,共165例单睑患者采用了改良三点式重睑术,沿术前标记线将三点处皮肤切开,剪刀将切口下唇的眼轮匝肌适当去除,同时将切口与切口在皮下层打通,剪除切口与切口之间的眼轮匝肌,6-0可吸收线挂睑板前筋膜或提上睑肌腱膜及切口下唇皮下组织缝合,三点切口各缝1针。再用6-0单丝尼龙线按照常规重睑线缝合方法挂切口下唇皮肤、睑板前筋膜或提上睑肌腱膜及切口上唇皮肤缝合打结,三点切口各缝1针。伴内眦赘皮者同时行内眦赘皮矫正术。结果:152例患者获得随访,随访患者大部分获得了比较满意的重睑,睁眼重睑流畅、自然,闭眼刀口痕迹不明显。2例患者出现内侧重睑线变浅,1例患者出现外侧重睑线变浅,所有患者均未出现重睑消失。5例患者双侧重睑线有轻度不对称。患者总体满意率为94.7%(144/152)。结论:改良三点式重睑术具有创伤小、并发症少、效果逼真、不易脱落、手术痕迹不明显等优点,值得推广应用。     

孟鲁司特治疗呼吸道合胞病毒毛细支气管炎症状及反复喘息疗效研究

背景　呼吸道合胞病毒（RSV）毛细支气管炎易出现反复喘息，且下呼吸道分泌物中半胱氨酸白三烯（CysLTs）水平升高。而孟鲁司特是一种白三烯受体拮抗剂，关于其治疗RSV毛细支气管炎症状的研究相对较少。目的　探讨孟鲁司特改善婴幼儿RSV毛细支气管炎后症状及减轻反复喘息发作的有效性和安全性。方法　2015年6月-2017年6月连续纳入在潍坊市妇幼保健院出院的RSV毛细支气管炎患儿，随机分为治疗组、对照组。Ⅰ期，治疗组：口服孟鲁司特颗粒（4 mg）12周，1次/d；对照组：口服安慰剂12周，1次/d。对两组无症状天数、个人日记评分进行评估。随访9个月（Ⅱ期），观察Ⅰ+Ⅱ期反复喘息人数和医疗资源应用情况等。依据意向性分析（ITT）原则，应用全分析集（FAS）分析数据。结果　共纳入研究对象186例，治疗组92例，对照组94例。治疗组完成Ⅰ期研究的患儿为89例，对照组为90例；治疗组完成Ⅰ+Ⅱ期的患儿为84例，对照组为86例。治疗组平均依从性为97.8%（7 560/7 728），对照组平均依从性为97.4%（7 690/7 896），两组患儿平均依从性比较，差异无统计学意义（χ2=3.16，P=0.07）。在Ⅰ期研究期间，两组无症状天数、日间无症状天数、夜间无症状天数、个人日记评分比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。在整个研究过程中（Ⅰ+Ⅱ期），治疗组RSV毛细支气管炎喘息复发人数少于对照组（P<0.05），治疗组喘息患儿出现2次及以上喘息比例低于对照组（χ2=5.14，P=0.02）。Ⅰ+Ⅱ期研究期间治疗组医疗资源应用人数、β-受体激动剂应用人数、糖皮质激素应用人数、住院人数低于对照组（P<0.05）。在事后亚组分析中，治疗组有湿疹史与父母哮喘史的患儿中无症状天数〔（49.7±20.2）、（51.3±20.9）d〕多于对照组〔（36.3±20.4）、（37.8±19.3）d〕（t=2.19，P=0.03；t=2.24，P=0.03）。整个研究过程中没有患儿因不良反应退出研究，两组间胃肠道紊乱、皮疹、转氨酶升高发生率比较，差异均无统计学意义（χ2=0.23，P=0.63；χ2=0.03，P=0.86；χ2=0.15，P=0.69）。结论　口服孟鲁司特（4 mg）12周不能改善RSV毛细支气管炎患儿呼吸道症状，但能降低患儿反复喘息发作次数。口服孟鲁司特（4 mg）有一定效果且安全。