原发性醛固酮增多症误诊致死亡1例

1　病例简介患者 ,男 ,4 0岁。主因间断性头痛、头晕 5年 ,加重伴夜尿增多 5个月 ,浮肿1个月 ,于 2 0 0 0年 12月 2 5日入院。入院前 5年偶有头痛、头晕 ,未诊治。此次入院前 5个月头痛、头晕加重 ,伴夜尿增多 ,每晚 5～ 7次 ,夜尿量约 180 0ｍｌ。乏力 ,食欲不振。院外查血压     

“痒痛症”病因的流行病学调查研究

用病因流行病学方法研究了不明原因“痒痛症”的病因。结果显示了６９例病例均有孙马渠污水接触史，包括在该渠供水的水田作业和在该渠沤制黄麻接触污水史。综合分析认为，市六化厂向孙马渠排放的含苯胺等污染物在原有多种有机化合物污染的基础上，在特定的环境条件下对接触者产生联合作用，造成了“痒痛症”流行。     

血小板生成素在新生儿血小板减少症中的应用

37年前Ｋｅｌｅｍｅｎ首先发现动物血液中存在着调节血小板生成的体液因子 ,命名为血小板生成素 (ＴＰＯ)。但在随后的几十年中 ,由于检测手段的限制 ,使这种调节血小板生成的激素 ,先后改名为血小板生成刺激因子和巨核细胞刺激因子 ,直到 1994年成功地克隆出人类ＴＰＯ补偿脱氧核糖核酸(ｃＤＮＡ)和基因后 ,ＴＰＯ这一概念才被人们开始接受。随着分子生物学的进展和分子生物学技术的应用 ,已成功地应用重组ＤＮＡ技术 ,产生重组人类ＴＰＯ(ｒｈＴＰＯ) ,并在试管内、动物体内和人体内作了大量实验。本文将对ＴＰＯ的生物学特性以及在血小板…     

胎儿宫内窘迫剖宫产87例

分析胎儿宫内窘迫行剖宫产８７例术后Ａｐｇａｒ评分、羊水、胎盘情况及脐带等因素，结果：Ｂ组胎儿宫内窘迫发生率高于Ａ组。表明临产时出现羊水粪染伴胎心率改变，应及时终止妊娠，以降低新生儿死亡率。     

脊椎滑脱症合并腰椎间盘突出的治疗

1987年6月至1995年1月我院共治疗脊椎滑脱55例,其中17例合并腰椎间盘突出,占31％,临床表现为顽固的腰骶痛和下肢根性放射痛。手术复位、融合不稳定脊椎的同时,均摘除突出的椎间盘髓核组织。经半年以上随访,疗效满意,作者分析了本病的病因病理,认为诊断该病必须综合性检查分析,脊髓造影或CT检查有一定影像学诊断价值,治疗宜早行探查手术。     

增殖体切除术治疗小儿鼾症：附46例报告

引起小儿鼾症最常见的原因为扁桃体或增殖体肥大。我科从1991年1月至1996年12月对46例小儿鼾症进行增殖体切除术,疗效较为满意,现报告如下。 临床资料 一、一般资料 46例患儿男30例,女16例;     

肝硬化门脉高压脾切除术后门静脉系统血栓形成原因及防治(附2例报告)

脾切除术后门静脉系统血栓形成是一种少见并发症,文献中报道少见,如不及时发现、处理,会引起严重后果。我科近6年因肝硬化门脉高压行脾切除病例4 7例中有两例确诊术后早期并发门静脉系统血栓,均经治疗痊愈,现回顾分析如下。1　病历介绍例1 :男,4 8岁,因诊断肝硬化、门脉高压、脾亢入院。入院查体:脾脐下三横指可触及。血常规WBC 2 7×1 0 9/L ;RBC3 32×1 0 1 2 /L ,PLT 4 6×1 0 9/L。予全麻下行脾切除术,术中发现脾脏与周围血管广泛侧枝循环形成,分离困难,术中出血2 80 0ml。术后反复发热,T 37 5°C～39 5°C ,对症处理体温下降不…     

苯丙酮尿症基因诊断方法

苯丙酮尿症(HKU)是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一，属常染色体隐性遗传病。患儿双亲均为杂合子，临床上无症状；患儿从父母各得到一条含有突变基因的染色体，成为纯合子或双重杂合子。其特征是体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)合成受阻，苯丙氨酸代谢异常，导致高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症，未及时治疗的患儿将出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，严重者甚至危及生命。若能早期诊断、早期治疗，患儿的智能和体格发育可完全正常。PKU的诊断以前采用Fecl3法和Guthrie试验对新生儿进行筛查，并对患儿进行早期饮食治疗，在很大程度上改善了症状和减轻了智力的损害，但经治疗的患儿与同龄儿相比其智商仍低，出生后的治疗并不能解决根本问题。所以预防PKU患儿的出生就显得特别重要，现将常用的基因诊断PKU的方法进行综述。