成骨不全症的临床和护理

成骨不全症又称“脆骨病”，是一种累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等多个部位的结缔组织病。本病发病率为6／100000-7／100000。成骨不全症严重威胁人类健康，给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。     

成骨不全症3例

成骨不全症(osteogenesis imperfecta OI)是一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性。目前病因尚不明确,现结合文献报告3例如下。1临床资料病例1:男,6岁,出生后即发现左下肢畸形,此后反复多次四肢骨折达10余次。患儿1岁开始走路,当时行走尚稳,5岁半出现跛行;2岁说话,构词清楚。患病以来,发育迟缓,偶有尿床现象。父母非近亲结婚,其父有类似病史。入院体检:身高97cm,体重16kg,发育差,智力可;头颅外形、双眶距正常;巩膜呈蓝色;牙齿排列不齐;鸡胸,肋骨呈串珠样改变;心肺腹未见异常;四肢纤细,骨长短不一,左下肢较右侧短约4cm,骨干弯曲畸形,下肢尤明显;肌张力略降低,肌力正常;膝腱反射存在,病理反射未引出。实验室检查:血尿便常规正常,血生化:血钙2.2mmol/L,血磷1.6mmol/L。X线:广泛骨质疏松,皮质变薄,胸椎呈双凹状;四肢长骨细长,密度低,弯曲畸形,可见多发骨折线,周围骨痂形成,左侧胫腓骨尤显著;骨端可见蜂窝状改变;双髋均较小;头颅像未见明显牙槽骨骨质疏松。病例2:男,5岁,以反复多发性骨折4a入院。患儿于1岁起因轻微外伤而导致多次双侧股骨、胫腓骨骨折。...     

帕米膦酸二钠治疗儿童成骨不全症的疗效和安全性分析

目的 回顾性分析帕米膦酸二钠(pamidronate,APD)治疗儿童成骨不全症(osteogenesisimperfecta,OI)的疗效和安全性。方法 选取2014年1月1日—2023年6月30日重庆医科大学附属儿童医院首次使用APD的儿童患者为研究对象,比较治疗前后的生长发育情况、骨代谢和生化指标改善情况、骨密度(bone mineral density,BMD)和骨折变化,以及不良反应(adverse drug reactions,ADR)发生情况。结果 共纳入14例患儿,中位年龄为5.16岁。所有患儿无论治疗持续时间长短(1,2年及≥3年),与治疗前相比,身高、体质量、腰椎BMD均显著提高,年平均骨折次数显著下降,差异有统计学意义(P<0.05);治疗1年后,碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)显著增加(P=0.024);治疗2年后,总25-羟维生素D₃(T-25OHD₃)明显提高(P=0.014);治疗3年后,身高Z值明显改善(P=0.036)。最常见ADR为发热、骨骼肌肉疼痛、低钙血症和低磷血症等...     

成骨不全症诊断与治疗的研究进展

成骨不全症(OI)是一种由于骨基质合成障碍和内稳态紊乱所致的骨骼脆性增加、反复骨折和进行性骨畸形为特征的遗传性结缔组织疾病,根据临床症状分为SillenceⅠ~Ⅴ型。OI发病与Ⅰ型胶原编码基因及其代谢相关基因突变有关,其遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁遗传。OI所致的心肺并发症是OI死亡的常见原因,OI的治疗需多学科的合作。文章对OI的诊断与治疗进展进行综述。     

小儿成骨不全症二例报告

成骨不全症（osteogenesis imperfecta,OI）是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性或隐性遗传缺陷的结缔组织病,临床罕见。现将本院2007-2008年收治的2例报告如下。1临床资料 例1,男,3岁,因出生后骨折1次、巩膜蓝色3年于2007年6月入院。患儿系G1P1,足月顺产。出生时左侧股骨中段骨折,经处理后治愈,后未再出现过骨折。     

雷奈酸锶改善成骨不全症模型oim小鼠代谢失衡的双向机制

目的 探讨雷奈酸锶对成骨不全症（OI）模型oim小鼠成骨细胞和破骨细胞的双重作用。方法 取1周龄OI模型纯合子oim/oim小鼠及野生型（wt/wt）小鼠的颅骨,采用Ⅰ型胶原酶通过连续消化法获取成骨细胞;取5～7周龄oim/oim小鼠和wt/wt小鼠的长骨,获取骨髓单核细胞诱导分化成破骨细胞。给予不同浓度（1、10 mmol/L）的雷奈酸锶进行干预,采用实时定量PCR（qRT-PCR）及蛋白质印迹法分别在mRNA及蛋白水平检测成骨细胞分化相关基因Runt相关转录因子2（Runx2）、碱性磷酸酶（ALP）、骨钙蛋白（OCN）,破骨细胞分化相关基因降钙素受体（Calcr）、抗酒石酸磷酸酶（Trap）、组织蛋白酶K（CTSK）,以及破骨分化相关转录因子c-fos、活化T细胞核因子c1（NFATc1）的表达;采用ALP染色及茜素红S染色观察成骨分化及矿化情况;采用Trap染色及骨片陷窝实验评估破骨细胞形成数量及骨吸收活性;采用3-（4,5-二甲基噻唑-2）-2,5-二苯基四氮唑溴盐（MTT）比色法检测雷奈酸锶对成骨细胞和破骨细胞活性的影响。结果 qRT-PCR及蛋白质印迹法检测结果显示,雷奈酸锶在mRNA及蛋白水平均可促进oim/oim小鼠成骨细胞分化相关基因（Runx2、ALP、OCN）的表达增加,同时抑制破骨细胞分化相关基因及转录因子（Calcr、Trap、CTSK、c-fos、NFATc1）的表达（P均<0.05）,且随浓度增加作用增强。ALP染色及茜素红S染色结果显示,雷奈酸锶可促进oim/oim小鼠成骨细胞分化及矿化（P均<0.05）。Trap染色及骨片陷窝实验结果显示,雷奈酸锶可降低oim/oim小鼠破骨细胞形成数量和破骨细胞骨吸收活性（P均<0.05）。MTT结果显示,1 mmol/L、10 mmol/L雷奈酸锶对oim/oim小鼠成骨细胞和破骨细胞无细胞毒性。结论 雷奈酸锶可有效改善OI模型oim小鼠的骨代谢失衡,其机制可能是促进成骨细胞分化及矿化,同时抑制破骨细胞的形成及骨吸收活性。     

女儿的骨头为何如此脆弱？

我清楚地记得，那一天，对于我们全家，是一场噩梦的开始。     

1例成骨不全患者Ⅰ型胶原基因突变的检测

目的对1例成骨不全(OI)患者Ⅰ型胶原基因(COL1A1和COL1A2)进行基因突变检测,为研究中国人群的OI基因突变特点提供线索。方法患者具有OI典型的蓝巩膜、易骨折、牙本质发育不全等临床表现,临床诊断为OI,提取患者外周血基因组DNA,对所有启动子区、外显子及外显子-内含子边界区进行DNA测序,通过序列特异引物PCR(PCR-SSP)法进一步验证,以患者的父母、妹妹及200例体检健康者作为对照。结果 DNA测序结果显示,OI患者COL1A1基因45号外显子发生单核苷酸替代突变(c.3263 GA,p.Gly1088Glu),而患者的父母、妹妹及200例健康对照者未发现相同的突变位点。同时PCRSSP也证明了此位点的杂合性。结论 c.3263 GA突变位点是一个OI患者COL1A1基因的新突变位点,与OI临床表型具有一定相关性。     

多段截骨矫形髓内固定治疗儿童成骨不全症致下肢畸形

成骨不全症（osteogenesis imperfecta）是一种基因异常而影响结缔组织合成的疾病。其中大多数类型是编码Ⅰ型胶原的基因突变所致,其临床特征包括：骨骼脆性增加、骨质疏松、牙齿发育异常、蓝巩膜、关节松弛和脊柱侧弯。成骨不全症患儿因多次骨折、肢体畸形,严重干扰其负重行走功能,临床矫正畸形时面临骨质疏松、内固定容易松动;接骨板固定后因应力改变致接骨板两端易再骨折等问题。2005年8月至2007年12月,23例成骨不全症儿童（33处肢体）接受多段截骨矫形髓内固定治疗。股骨27处、胫腓骨6处。患儿手术时平均年龄8岁3个月（2岁1个月～15岁7个月）。23例患儿均周期性静脉给予帕米膦酸二钠治疗。随访全部23例病例,平均随访时间2年2个月（1年1个月～3年4个月）。全部患儿的父母对手术结果及畸形矫正满意,生活自理能力、活动范围较术前有明显改善。接受帕米膦酸二钠治疗患儿截骨处未表现延迟愈合。     

小儿迟发型成骨不全症1例

患儿，女．12岁．于2001年2月14日以“左腕部及右下肢痛1周”为主诉入院。8岁以前同正常儿童．1996～1999年反复发生多处部位骨折：两侧锁骨、左侧肩胛骨及左下肢胫、腓骨均在轻度的体力活动(如骑车、翻身等)后发生骨折．甚至拖地后就会出现手腕痛。其家庭成员健康．否认有家族史。入院查体：体格及智力发育正常．全身皮肤粘膜无异常．头发密．牙齿黄色透明，蓝巩膜．听力正常．心、肺检查正常．