Wiskott-Aldrich综合征孪生双胎临床及基因突变检测

病例1男,23d,G1P2。因发热、拒食、黄疸加重1d入院。家族史:母系中其姨生3个男孩均于生后7～8个月因“出血、白血病”死亡。查体:神萎,黄疸貌,颈部少量出血点,心肺(一)。腹软,肝肋下2cm,脾肋下未及。实验室检查:血常规:WBC13.4×109/L,Hb68g/L,RBC1.99×1012/L,BPC55×109/L。总胆红素261.5μmol/L,直接胆红素14.7μmol/L,间接胆红素246.8μmol/L,网织红细胞2.1%。血培养:脑膜脓毒黄杆菌。风疹病毒IgG(+),CMVIgG(+),PAIgG215.3ng/107pL,PAIgA12.2ng/107pL,PAIgM40.3ng/107pL。免疫功能:IgG1000mg/dIgM24.5mg/dl,IgE43.69…     

促肝细胞再生磷酸酶-3基因在结直肠癌组织中的表达及其临床意义

目的检测促肝细胞再生磷酸酶-3(PRL-3)mRNA在结直肠癌(CRC)中的表达,探讨其与CRC发生发展以及侵袭转移的关系。方法半定量PCR测定46例CRC组织及其对应正常黏膜、6例结直肠腺瘤(CRA)及其对应正常黏膜以及18例淋巴结和肝转移灶中PRL-3mRNA相对表达水平,并分析其表达水平与临床病理学指标的关系。单链多态性分析法(PCR-SSCP)检测基因突变情况。结果46例CRC中PRL-3基因表达量较相应正常黏膜组织高,差异有统计学意义(1.6±0.7比0.4±0.1,P<0.01);6例结直肠腺瘤组织与对应的正常黏膜中PRL-3mRNA表达量差异无统计学意义(0.6±0.3比0.5±0.2,P>0.05);12例淋巴结转移灶和6例肝转移灶PRL-3基因表达量分别为2.1±0.8和3.3±1.0,显著高于原发癌肿、正常黏膜、阴性淋巴结组织中的表达(P<0.01)。PRL-3基因表达水平与CRCDukes分期、浸润深度、淋巴结和远处转移有关(P<0.05),与性别、肿瘤大小、分化程度无关(P>0.05)。PCR-SSCP分析发现,6例肝转移灶中有1例出现异常泳动条带。结论PRL-3基因在CRC的发生发展和侵袭转移中起重要作用,其作用可能是通过基因表达上调和基因突变共同实现的。     

基因芯片技术与卵巢肿瘤

由人类基因组计划实施带动分子生物学进步而发展起来的基因芯片技术是一种具有划时代意义的新的基因分析方法。肿瘤是一种进行性的多基因紊乱疾病，基因芯片技术在肿瘤细胞基因表达模式及肿瘤相关基因的发掘中具有极其重要的作用，该技术可为卵巢肿瘤的研究提供强大的技术支持。     

PIT-1及PROP-1与联合垂体激素缺乏症

垂体前叶特异性转录因子(PIT)-1及其祖先蛋白(PROP)-1异常可致联合垂体激素缺乏症(CPHD)。其中PIT-1与胚胎期垂体前叶的发育和促甲状腺激素(TSH)、催乳素(PRL)及生长激素(GH)基因的表达有关，其基因突变者典型表现为血TSH、PRL、GH完全缺乏，MRI示垂体萎缩。而PROP-1也是一种垂体特异转录因子，启动胚胎期PIT-1基因的起始表达及维持个体出生后的持续表达，并可直接促使PIT-1细胞系的前体分化为促性腺细胞系，其基因突变患者除GH、PRL、TSH缺乏外，尚有促黄体激素、促卵泡激素或促肾上腺皮质激素缺乏。     

Rb基因突变及其检测

随着ＤＮＡ重组技术的发展，使得克隆致病基因，分析检测基因突变进展很快。从ＤＮＡ序列改变的角度来年地，突变不外乎单核苷酸的取代和ＤＮＡ片断的插入或缺失两大类型，而所产生的后果则取决于其发生的位置和性质，只要影响了基因表达过程的任何一个环节，都会导致遗传性疾病。     

口腔白斑和鳞癌中P53基因突变的PCR—SSCP分析

本实验应用聚合酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）分析技术对５例正常口腔粘膜、２２例白斑和３０例鳞癌中Ｐ５３基因突变情况进行检测。结果表明，轻，中，重度异常增生白斑，无和有淋巴结转移鳞癌Ｐ５３突变率为１２．５％、３７．５％，５０．０％，６４．３％和７５．０％，正常粘膜无一例阳性，白斑和鳞癌间Ｐ５３变化有显著性差异（Ｐ〈０．０５），Ｐ５３突变与鳞癌有否淋巴结转移无关。     

中国两地区人群的日本人苯丙氨酸羟化酶基因突变差异的研究

为探讨不同地区苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患者ＰＡＨ基因突变特征并寻找安全可靠的检测ＰＡＨ基因突变方法，应用碱性磷酸酶标记的ＡＳＯ探针杂交技术和生物素标记的双脱氧核糖苷酸的ＤＮＡ测序技术，对２９例中国北方和台湾地区及日本ＰＫＵ患者ＰＡＨ基因突变进行了检测。检出１１种点突变，其中外显子７、６、１２和３是最常见的突变，分别占３７．９％、１５．５％、１３．８％和１０．３％。在１例台湾ＰＫＵ患者中检出一新生突变（     

儿童脑胶质瘤相关基因突变的研究进展

胶质瘤是儿童最常见的恶性肿瘤之一。它具有较强的增殖潜能，持续侵犯脑组织，不易早期发现，手术切除后易复发，严重危害儿童的健康及生活质量。儿童胶质瘤发病是一个多因素、多步骤、多基因参与的复杂病理过程，涉及到多种癌基因、抑癌基因、DNA修复基因及细胞凋亡相关基因突变的变化，该文对其研究进展作一综述。